የሕዝብ ብዛት እና ምርምር ስታትስቲካዊ ዘዴ. ህዝብ-ስታቲስቲካዊ ዘዴ ጄኔቲክስ ጥናት ነው?

የሰው ዘረመል - በሰው አካል ውስጥ የተለያዩ ባሕርያት መካከል ርስት ቅጦች የባዮሎጂ ቅርንጫፍ ይዳስሳል. ይህ በቅርብ ፊዚዮሎጂ, መድኃኒት, በአካባቢ ጋር የተያያዘ ነው እና ማወቅን እንዲሁም ሰብዓዊ ሕዝብ መካከል ጂን ገንዳ ውስጥ aberrations ምክንያት pathologies, ቅድመ ምርመራ ያለውን ችግር ለመፍታት ታስቦ ነው - ክሮሞዞም, ጄኔቲክ ና genomic ሚውቴሽን. በውርስ ሰብዓዊ በሽታዎች, ማጥናት እና ይህን ርዕስ የተለየውን ይሆናል - የሕዝብ ብዛት እና ስታትስቲክሳዊ ዘዴ ማወቅን እና syndromes መካከል የመገመት በጣም አረጋግጠዋል ቅጽ አንዱ ነው.

የማመልከቻ ዘዴ ገጽታዎች

ሥራውን ውስጥ የሕክምና ጀነቲክስ ትክክለኛ ሳይንስ, ስታስቲክስ እና የክሊኒክ ሕክምና ውሂብ መሳል, የሰው ክሮሞዞም ምርምር መዋቅር የተለያዩ ዓይነቶች ማናፈስ ነበር. ይህ ሕዝብ ጄኔቲክስ እና ሕጎች የንድፈ መሠረት የሂሳብ ትንታኔ እርዳታ ጋር በመንደፍ ነበር ምንም አደጋ ነው. የሕዝብ ብዛት-ስታቲስቲካዊ ዘዴ የጄኔቲክ እክሎችን ለመለየት, ግን ደግሞ አንድ homozygous ሪሴሲቭ ሁኔታ እንደ እነዚህ መታወክ ከመያዝ ጂኖች ክስተት ድግግሞሽ ለመወሰን, እና (ይበልጥ የተለመደው), heterozygous ወደ phenotypic ቅጽ ባንችልም ብቻ ጥቅም ላይ ውሏል.

ህዝብ የሚለው ጽንሰ-ሐሳብ

የጂን ገንዳ ውስጥ የተወሰነ በውርስ ባሕርያት ስርጭት ያለውን የሂሳብ ስርዓተ ጥለቶች ለመጫን ከፈለጉ, ዘረመል የሰው ህዝብ ጽንሰ ማናፈስ ነበር. ምን ዓይነት ዘዴዎች ዘመናዊ ሳይንስ በ በጥያቄ ውስጥ አብዛኞቹ ማጥናት ነው? ሶስት በጣም አስፈላጊ ምንድን ናቸው:

1. የሕዝብ ብዛት-ስታቲስቲካዊ ዘዴ.

2. ሐረግ.

3. መንታ.

የጂን ገንዳ በታች በተሰጠው ቦታ ላይ ለሚኖሩ ሰዎች ሁሉ genotypes ለመረዳት. ይሄ ሙሉ አገር ህዝብ ሊሆን ይችላል; ለምሳሌ ያህል, ከሰዎች ተገልሎ ውስጥ በቂ የሚኖር አንድ የተወሰነ ብሔር ወይም የሰው ቡድን, የመንደሩ ነዋሪዎች አፍጋኒስታን ተራሮች ወይም በአማዞን ደን ውስጥ ነገድ ውስጥ አጥተዋል.

የ ሕዝብ genotypic ባሕርይ ሁሉ ጂኖች እና ግለሰቦች መካከል ውጫዊ ምልክቶች ስብስብ ይገባል. የሕዝብ ብዛት እና ምርምር ስታትስቲካዊ ዘዴ ስፖራዲክ እክሎችን እና ማሳያ ልዩ የዘር ሐረግ መልክ ያላቸው ሰዎች ሁለቱም ጥናት ላይ ተተግብሯል.

የመጀመሪያው ቡድን ሁኔታዊ ምክንያት የሚከሰተው teratogens. ሌላኛው ቡድን ስልታዊ በሆነ ጊዜ በበቂ ሁኔታ ለረጅም ጊዜ, አንድ የተወሰነ ቤተሰብ, ብሔር, ብሔረሰብ ውስጥ ተመዝግቦ ናቸው anomalies, አንድ ሰፊ ዝርዝር ያካትታል. ለምሳሌ, polydactyly, መታወር, ሂሞፊሊያ ለ. ስታቲስቲካዊ ዘዴ ጥቅም ላይ populjatsionno እነዚህን በሽታዎች ለመቆጣጠር ከተወሰደ በውርስ ባሕርያት መካከል በማስተላለፉ ዘዴ ማጥናት.

በተፈጥሯችን ጋር በሽታ ገጽታ ምክንያቶችና

ሕክምና multifactorial ተፈጥሮ በርካታ ሰብዓዊ ትውልዶች በርካታ ራሳቸውን ማሳየት (ጄኔቲክ እና የአካባቢ ሁለቱም) pathologies አረጋግጧል. የጄኔቲክ ትንተና -ብዛት, አይነት እኔ የስኳር በሽታ, አስም, E ስኪዞፈሪንያ እና በውርስ በተፈጥሯችን ጋር ሌሎች በሽታዎችን pedigrees ሺህ አንድ ጥናት ይጠይቃል.

እያንዳንዱ ጉዳይ populjatsionno ስታትስቲካዊ ዘረመል ውስጥ ዘዴ የአካባቢ ሁኔታዎች ውጤት መካከል የሰው ቡድን ምላሽ (ለመጠጥ ውሃ, የአየር ንብረት ለጨረር microelement ጥንቅር) ደረጃ ለማግኘት እና ከእሱ የተገለጸ ነው ስንት ጂኖች ለማወቅ ይችላል.

የሰው ልጅ በሽታዎች ህዝብ ጄኔቲክ የተለያያ ጋር የተያያዙ ናቸው

ምን ውጤት ተመሳሳይ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ የሚኖሩ የተለያዩ የጎሳ ቡድኖች አንድ ተነጻጻሪ ትንታኔ ይሰጣል? እንዲህ ያሉ የሕዝብ ተመሳሳይ abiotic ሁኔታዎች ምላሽ የሚለያየው ያላቸውን የጄኔቲክ የተለያያ ማረጋገጫ ነው.

የክሊኒክ, ቤተሰብ እና ሰብዓዊ ጄኔቲክስ ጥናት የሚሆን ህዝብ ስታቲስቲካዊ ዘዴ ቤተሰቦች ውስጥ በሽታ መገለጫ ደረጃ የሕዝብ ውስጥ ክስተቶች በውስጡ ድግግሞሽ ጋር የሚመሳሰል መሆኑን አሳይተዋል. ስክለሮሲስ, የአልዛይመር, ኦቲዝም: እነርሱ በተፈጥሯችን rheumatism, አለርጂ, እንዲሁም በ multifactorial በሽታዎች ተጽዕኖ ሕዝብ ክሊኒካዊ ጥናቶች ጥናት ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ርስት ማትማቲካል ለማጽደቅ

የሰው የሕዝብ መካከል በተለይ ዘረመል ከማሰብህ በፊት, እኛ በውስጡ የንድፈ ማዕቀፍ አንድ የሂሳብ ሕግ መልክ የቀረበው ማጥናት. እንደሚከተለው የራሱ ማንነት ነው: ጂኖች ማንኛውም መሠረት genotypes ያለው ድግግሞሽ የሁለት ቁጥሮች ካሬ ድምር ያለውን ቀመር በመጠቀም ይሰላል ይቻላል. ሆኖም ግን, ይህ ሕዝብ በበቂ ትልቅ መሆን አለበት, እንደ በዘር ልንዋጋው እና የተፈጥሮ ምርጫ ኃይሎች አጣማጅ በአጋጣሚ ሊከሰት ሊሆን አይችልም.

የሰው ልጅ ዘረመል እና የክሊኒካል ምልከታዎች ውጤቶች በማጥናት የሚሆን ህዝብ-ስታትስቲካዊ ዘዴ ተግባራዊ ይህ ጉድለት ጂኖችን phenotypic መግለጫ ድግግሞሽ, እና አንድ የፓቶሎጂ ጋር አንድ ልጅ ያለው እድላቸውን መተንበይ ይቻላል.

የበሽታ ይሁንታው የሚሰላበት እንዴት

በዘር በሽታዎች, አንድ ማጋራት ጥሰት አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ፌነላለኒን ላይ የተመሠረተ ነው - እዚህ phenylketonuria መካከል ርስት ምሳሌ ነው. 10,000 ታካሚዎች homozygous ሪሴሲቭ genotype FF ናቸው: የአውሮፓ ዜጎች ያልተለመደ ጂን ክስተት ድግግሞሽ ረ ሕዝብ ውስጥ 1 ነው.

አቅም ህዝብ-ስታትስቲካዊ ዘዴ, እና የሒሳብ ስሌቶችን በመጠቀም, ይህ ያልተለመደ ጅን ድግግሞሽ ማዘጋጀት ይቻላል. ይህም 0.01 ጋር እኩል ነው. ከዚያም ባሕርይ እድል በ phenotype ላይ ገልጸዋል; 0.99 ነው. በመሆኑም genotype FF ያለው አንድ ሪሴሲቭ ጂን ውስጥ አጓጓዦች: 0,02 ይመሰርታሉ. ይህ በዚህ ሕዝብ ውስጥ ሰዎች በግምት 2% phenylketonuria ያላቸውን genotype ሪሴሲቭ ጂን ውስጥ መኖር ሊሆን ነው.

ብለን እንደምንመለከተው, የሕዝብ-ስታቲስቲካዊ ዘዴ የሚተላለፍ pathologies መካከል መግለጫ ኃላፊነት ድግግሞሽ panmictic ህዝብ ጂኖች ለማስላት ጥቅም ላይ ይውላል.

የሰው የህዝብ ገጽታዎች

አንድ ባዮሎጂያዊ taxon ከመመሥረት የሰው ልጅ ሥልጣኔ አዝጋሚ ለውጥ, የግለሰብ ማህበረሰቦች መካከል ያለውን ልማት, አካባቢ ተመሳሳይ ሁኔታዎች ውስጥ የሚኖሩ ጊዜ ለረጅም ጊዜ እንደ ሊቀመጡ ይችላሉ. እነዚህ ተመሳሳይ climatogeographic መለኪያዎች, መብላት አንድ ነጠላ መንገድ, የጋራ አምጪ ይገኙበታል.

ልዩነት እና የተፈጥሮ ምርጫ በውርስ ዓይነቶች ድርጊት መሠረት ይህ ሁሉ anthropogenesis መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የተለመደ alleles እና ጥንዶች መካከል ቡድኖች የሕዝብ ቁጥር ጂን ገንዳ ውስጥ E ንዲሄዱ አስተዋጽኦ ነበር.

አሁን ህዝብ ዘረመል እና ስታትስቲክሳዊ ዘዴዎች ጥናት ነው? በመጀመሪያ ደረጃ, የሰው ጂኖም በቅርበት ተዛማጅ ጋብቻ, የአካባቢ መመናመን ምክንያት ማግለል በግዳጅ ላይ ተጽዕኖ ነው. እነዚህ ያልተለመደ ጂኖች አይሸከሙም የሰውን ዘር ጂን ገንዳ ወደ ወሰዱት እና የተለያዩ በሽታዎች ለጥቅም ወደ በተፈጥሯችን ለመለየት ታስቦ ሰፊ አውታረ መረብ የሕክምና-ጄኔቲካዊ ምክክር ፍጥረት አድርጓል.