Bruton በሽታ: Etiology, ምልክቶች እና ህክምና ባህሪያት ያስከትላል

የጄኔቲክ በሽታ - ይህም በቅድሚያ ለመተንበይ አስቸጋሪ የሆነ ከስንት የማይገጥም በሽታ ነው. የፅንስ የሆነ ምስረታ አለ ጊዜ በአንድ ጊዜ ይከሰታል. በጣም ብዙ ጊዜ, እነሱ ወላጆች ተሻገርን, ነገር ግን ይህ ሁልጊዜ ሊከሰት አይደለም. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ጥሰቶች ጂኖች ራሳቸውን ውስጥ የሚከሰቱ. ከእነዚህ pathologies አንዱ X-የተገናኘ agammaglobulinemia ይቆጠራል. አንድ ዋና የሚያዳክም ያመለክታል. በሽታው በቅርቡ አጋማሽ 20 ኛው ክፍለ ዘመን ውስጥ ከፍቷል. ስለዚህ ሙሉ በሙሉ ዶክተሮች መረዳት አይደለም. ይህ ብቻ ወንዶች ውስጥ, በጣም አልፎ የሚከሰተው.

Bruton በሽታ: ታሪክ

የጂን ደረጃ የሚተላለፍ X-የተገናኙ ክሮሞዞም anomalies ጋር የተያያዘ ይህ የፓቶሎጂ. Bruton በሽታ ውስጥ እክሎችን ባህሪው ነው humoral ያለመከሰስ. ዋናው ምልክት ተላላፊ ሂደቶች ጋር ያለው እንዲሰነጠቅና ነው. በዚህ የፓቶሎጂ በ 1952 ለ መለያዎች ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ የተጠቀሰው. በዚያን ጊዜ, የአሜሪካ ሳይንቲስት Bruton ዕድሜያቸው 4 ዓመት ውስጥ የተያዙ ከ 10 እጥፍ መሆን የልጁ ታሪክ አጠና. ተላላፊ ሂደቶች ይህን ልጅ septicemia, የሳንባ ምች, ማጅራት ገትር, በላይኛው የመተንፈሻ መቆጣት ትገናኝ ዘንድ. ልጆች በመመርመር ጊዜ, እነዚህን በሽታዎች ፀረ እንግዳ ብርቅ ናቸው አልተገኘም ነበር. በሌላ አነጋገር, አንድ የመከላከል ምላሽ በኋላ ኢንፌክሽን ጠብቄአለሁ ነበር.

በኋላ መገባደጃ 20 ኛው ክፍለ ዘመን, እንደገና ምርመራ ዶክተሮች agammaglobulinemia X-የተገናኘ. በ 1993, ዶክተሮች ይበልጡን ያለመከሰስ የሚያስከትለው ያለውን ጉድለት ጂን ለመለየት ችለዋል.

የ X-የተገናኘ agammaglobulinemia መንስኤዎች

Agammaglobulinemia (Bruton በሽታ) ብዙውን ጊዜ የሚወረስ ነገር ነው. ነውርም አንድ ሪሴሲቭ ባሕርይ ሆኖ ይቆጠራል, ስለዚህ አንድ የፓቶሎጂ ጋር አንድ ልጅ ያለው እድል 25% ነው. ወደ ላይ የታየውን ጅን ተሸካሚ ሴቶች ናቸው. ይህ ጉድለት በ X ክሮሞሶም ላይ ተተርጉሟል እውነታ ምክንያት ነው. ይሁን እንጂ በሽታው ብቻ ወንድ ጾታ ይተላለፋል. ዋናው ምክንያት agammaglobulinemia ጉድለት ፕሮቲን, ታይሮሲን kinase ለ ጂን ኮዲንግ ክፍል ነው. በተጨማሪ, Bruton በሽታ idiopathic ሊሆን ይችላል. ይህም በውስጡ ክስተት ምክንያት ግልጽ ይቆያል ማለት ነው. , የልጁ ጄኔቲክ ኮድ ላይ ተጽዕኖ ለመመደብ ያለውን አደጋ ምክንያቶች መካከል:

1. በእርግዝና ወቅት የአልኮል መጠጥና የአደንዛዥ ዕፅ አላግባብ መጠቀም.
2. የስነ-ስሜታዊ ውጥረት.
3. ጨረር ionizing መጋለጥ.
4. የኬሚካል irritants (ጎጂ ምርት, መቺ ያልሆነ አካባቢ).

የበሽታው pathogenesis ምንድን ነው?

ስለ ጉድለት ፕሮቲን ጋር ተያይዞ የበሽታው ዘዴ. በተለምዶ, በኮድ ታይሮሲን kinase ኃላፊነት ጂን, ቢ-lymphocytes ምስረታ ውስጥ ተሳታፊ ነው. እነዚህ humoral የመከላከያ ኃላፊነት መሆኑን ተከላካይ ሕዋሳት ናቸው. ምክንያት ታይሮሲን kinase ቢ lymphocytes መካከል insolvency ጋር ሙሉ በሙሉ ጎልማሳ አይደለም. አካላትን - በዚህም ምክንያት, እነሱ ኢሚውኖግሎቡሊን ማፍራት አልቻልንም. በሽታው Bruton ያለውን pathogenesis humoral ጥበቃ ሙሉ እያገደ ነው. በዚህም ምክንያት, አካል አካላትን ወደ ተላላፊ ወኪሎች ጋር ግንኙነት ውስጥ ምርት አይደለም በውስጥም. የዚህ በሽታ አንድ ልዩ ባህሪ የመከላከል ቢ-lymphocytes በሌለበት ቢሆንም, ቫይረሱን ለመዋጋት የሚችል መሆኑን ነው. humoral ጥበቃ ያለውን ጥሰት ተፈጥሮ ስለ ጉድለት ከባድነት ላይ የሚወሰን ነው.

Bruton በሽታ: በሽታ ምልክቶች

ለመጀመሪያ ጊዜ የፓቶሎጂ በራሱ ከሕፃንነቱ ውስጥ ተሰማኝ ያደርገዋል. በጣም ብዙ ጊዜ, በሽታው ሕይወት 3-4-ኛ ወር ውስጥ ይገለጣል. ይህ በዚህ ዕድሜ ላይ ሕፃን አካል እናት አካላትን ለመጠበቅ ተዉ እውነታ ምክንያት ነው. የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች አሳማሚ ምላሽ የሚከተለውን ክትባት, የቆዳ ሽፍታ, በላይኛው ወይም ያነሰ የመተንፈሻ ኢንፌክሽን ሊሆን ይችላል. የጡት ወተት ኢሚውኖግሎቡሊን በውስጡ ጥንቅር ውስጥ ያለው በመሆኑ ሆኖም, ጡት ማጥባት, ብግነት ሂደቶች ከ ሕፃን ይከላከላል.

Bruton በሽታ ገደማ 4 ዓመት በማድረግ መሆኑን ገልጿል. በዚህ ጊዜ ልጁ ህፃናት ውስጥ ከሌሎች ልጆች ጋር ግንኙነት ወደ ይመጣል. meningo, streptococci እና staphylococcal microflora የበላይነት ተላላፊ በሽታ ትሠቃይ መካከል. በዚህም ምክንያት, ልጆች ማፍረጥ መቆጣት ሊጋለጡ ይችላሉ. በጣም በተደጋጋሚ በሽታዎች ምች, sinusitis, otitis ሚዲያ, sinusitis, ማጅራት ገትር, conjunctivitis ይገኙበታል. እነዚህ ሂደቶች ሁሉ ጭንጋፍ አያያዝ ላይ የተነቀሉት ውስጥ መሄድ ይችላሉ. ይህ Bruton dermatological የፓቶሎጂ ሊሆን ይችላል ደግሞ በሽታ መገለጫ ነው. የተቀነሰው የመከላከል ምላሽ ተሕዋስያን ቁስል እና ከመላላጥ በጣቢያው ላይ በፍጥነት መባዛት ምክንያት.

በሳንባ ውስጥ ከተወሰደ ለውጥ - የበሽታው ከሚገለጽባቸው መንገዶች በተጨማሪ bronchiectasis ያካትታሉ. ምልክቶቹ አንዳንድ hemoptysis; በሣጥንም ውስጥ ትንፋሽ የትንፋሽ, ሥቃይ ይገኙበታል. በተጨማሪም የምግብ መፈጨት አካላት ውስጥ ብግነት ወርሶታል, በሽንት, mucous ሽፋን መከሰታቸው ይቻላል. በየጊዜው ነፍስንና ውስጥ እብጠት እና ርኅራኄ ተናግሯል.

በሽታው የማስተካከያ መስፈርት

የመጀመሪያው የምርመራ መስፈርት በ ተደጋጋሚ ክስተት ማካተት አለበት. Bruton ዎቹ የፓቶሎጂ ይሰቃይ ልጆች, በወሩ ውስጥ ከ 10 በዓመት ኢንፌክሽን, እንዲሁም በርካታ ጊዜያት መሸከም. በሽታዎች በተደጋጋሚ ወይም ተለዋጭ (otitis ሚዲያ, የቶንሲል, የሳንባ ምች) ሊሆን ይችላል. ምርመራ ላይ, አንድ እጥረት pharyngeal ቶንሲል hypertrophy አለ. ተመሳሳይ ለጎንዮሽ የሊምፍ መካከል palpation ይሠራል. በተጨማሪም ክትባት በኋላ የሕፃኑ ምላሽ ላይ ትኩረት መስጠት ይኖርባቸዋል. ጉልህ ለውጦች የላቦራቶሪ assays ይከበር ነበር. መቆጣት ያለው KLA ምልክቶች (leukocytes ቁጥር የሚጨምር ESR የተፋጠነ). በሽታ ተከላካይ ሕዋሳት ቁጥር አጭር ነው. ይህ leukocyte ቀመር ውስጥ ተንጸባርቋል: lymphocytes እና neutrophils አነስተኛ ቁጥር ይዘት ጨምሯል. ጠቃሚ ምርምር immunogram ነው. ይህም አካላትን ቅናሽ ወይም አለመኖር ያንጸባርቃል. ይህ ባህሪይ እርስዎ ምርመራ ለማድረግ ያስችላል. ሐኪሙ ጥርጣሬ ያለው ከሆነ, ጄኔቲክ ምርመራ ማከናወን ይቻላል.

ተመሳሳይ pathologies ከ ልዩነቶች Bruton በሽታ

ይህ የፓቶሎጂ ከሌሎች ዋናው እና የተለየ እንደሆነ ነው ሁለተኛ immunodeficiencies. ከእነዚህ መካከል - የ የስዊዝ አይነት agammaglobulinemia, di Dzhordzhi ሲንድሮም, ቪ. Bruton በሽታ እነዚህን pathologies በተቃራኒ humoral ያለመከሰስ መብት መጣስ ብቻ ባሕርይ ነው. ይህ አካል የቫይረስ ወኪሎች ለመዋጋት የሚችል መሆኑን እውነታ በ የተገለጠ ነው. ይህ ምክንያት መቼ ሁለቱም humoral እና የተንቀሳቃሽ ስልክ የመከላከል ምላሽ ሥጋዬ ነው የስዊስ ዓይነት agammaglobulinemia, የተለየ ነው. የ ሲንድሮም di Dzhordzhi ጋር ልዩነት ምርመራ ለማድረግ, ማድረግ የሚያስፈልግዎ የደረት የራጅ (thymic aplasia) እና የካልሲየም ይዘት ለመወሰን. እባጮች, ኤሊዛ ስለ ኤች አይ ቪ ይካሄዳል palpation ለማግለል.

agammaglobulinemia ውስጥ የሕክምና ዘዴዎች

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ሙሉ በሙሉ Bruton በሽታ የማይቻል ነው ማሸነፍ. ሕክምና ዘዴዎች agammaglobulinemia የምትክ እና symptomatic ሕክምና ይገኙበታል. ስኬት ዋነኛ ዓላማ በደም ውስጥ ኢሚውኖግሎቡሊን መካከል የተለመደ ደረጃ መሆን ይቆጠራል. አካላትን መጠን 3 ግ / ቸ ወደ ግምታዊ መሆን አለበት. ይህ ዓላማ, ጋማ ግሎቡሊን 400 mg / ኪግ የሰውነት ክብደት ፍጥነት. አካል በግላቸው ከእነርሱ ጋር መቋቋም አይችሉም እንደ Antibody ትኩረት, ይዘት ተላላፊ በሽታዎች ወቅት ጨምሯል አለበት.

በተጨማሪም የፈጸማቸው symptomatic ሕክምና. በጣም በተደጋጋሚ የታዘዘለትን አንቲባዮቲክ "Ceftriaxone", "ፔኒሲሊን", "Ciprofloxacin". የቆዳ መገለጫዎች በርዕስ ህክምና ያስፈልጋቸዋል ጊዜ. በተጨማሪም የሚመከር መታጠብ mucosal አንቲሴፕቲክ መፍትሄዎችን (የጉሮሮ እና የአፍንጫ መስኖ).

Bruton የሰጠው agammaglobulinemia ለ በሕመምተኛው

የዕድሜ ልክ መተኪያ ሕክምና ቢሆንም, ምቹ agammaglobulinemia ለ በሕመምተኛው. ተከታታይ ህክምና እና ተላላፊ ሂደቶች prophylaxis በፍጥነትና ይቀንሳል ይቀንሳል. በተለምዶ, ታካሚዎች በውኑ እና ንቁ ናቸው. ሕክምና የተሳሳተ አቀራረብ ላይ የተነቀሉት ድረስ ችግሮች ማዳበር ይችላሉ. ኢንፌክሽን ደካማ አስቀድሞ መረዳት እየሄደ ያለውን ሁኔታ ውስጥ.

የ X-የተገናኘ agammaglobulinemia መከላከል

ዘመዶች ውስጥ በሽታ ፊት ወይም የተጠረጠሩ እንኳ በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት የጄኔቲክ ምርመራ ማካሄድ አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም ወደ የመከላከያ እርምጃዎች በአየር ላይ መጋለጥ, ሥር የሰደዱ በሽታዎች እና ጎጂ ውጤቶች አለመኖር ማካተት አለበት. በእርግዝና ወቅት, እናት contraindicated ውጥረት ነው. ሁለተኛ መከላከያ ለ ቫይታሚን ቴራፒ, ጋማ ግሎቡሊን, ጤናማ የሆነ አኗኗር አስተዳደር ናቸው. ይህም በበሽታው ሰዎች ጋር ግንኙነት ለማስቀረት ደግሞ በጣም አስፈላጊ ነው.