Mutational ተለዋዋጭነት እና ሚውቴሽን አይነቶች

ለውጥ ወይም ለውጥ - የሚለው ቃል "የሚውቴሽን" ቃል በቃል ማለት የላቲን ቃል "mutatio" የሚመጣው. Mutational ተለዋዋጭነት በዘር ባሕርያት ውስጥ የሚታይ በሚገኝ ጄኔቲክ የተረጋጋ እና ግልጽ ማሻሻያዎችን ያመለክታል. ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አንድ ሰንሰለት ምስረታ እና pathogenesis ውስጥ የመጀመሪያው አገናኝ ነው. ይህ ክስተት በንቃት 20 ኛው መቶ ዘመን ሁለተኛ አጋማሽ ላይ ጥናት ተደርጓል, እና አሁን ይበልጥ እና ይበልጥ ብዙ ጊዜ አንተ mutational ተለዋዋጭነት የዚህ ስልት እውቀት እና ግንዛቤ እንዲሁም ጥናት እንዳለበት መስማት ይችላሉ ለሰው ልጅ ችግሮች ለማሸነፍ የሚያስችል ቁልፍ ይሆናል.

ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን በርካታ ዓይነቶች አሉ. የእነሱ ምደባ ሴሎች ራሳቸውን ዝርያዎች ላይ የተመካ ነው. Generative ሚውቴሽን ጀርም ሕዋሳት ውስጥ ሊከሰት, germline ሴሎች ደግሞ አሉ. ማንኛውም ለውጦች ወርሰናል እና ከትውልድ ወደ ትውልድ በመጨረሻም በሽታ መንስኤ ይሆናል ይህም ልዩነቶች በርካታ አልፏል ጀምሮ ብዙ ጊዜ, ዘር ሴሎች ውስጥ ይገኛል.

Somatic ሚውቴሽን መባዣቸውን ህዋሳት ናቸው. የእነሱ peculiarity ብቻ ተገለጠ ማን ግለሰብ የሚመስሉ ነው. IE ለውጦች ሌሎች ሕዋሳት ጋር በወረስነው, ነገር ግን አንድ ብቻ አካል ውስጥ የተከፋፈሉ ጊዜ አይደለም. ይህም መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የሚጀምረው ጊዜ Somatic mutational መለዋወጥ ጎልቶ የተገለጠ ነው. አንድ የሚውቴሽን በመባል በማድቀቅ መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የሚከሰተው ከሆነ, እርስ በርሳቸው genotypes የተለየ ትልቅ ሕዋስ መስመሮች አለ. በዚህም መሠረት ህዋሶች የሚውቴሽን ይሸከማል ወደ ረዘም ያሉ ፍጥረታት ሞዛይክ ተብሎ ነው.

የጄኔቲክ መዋቅሮች ደረጃዎች

Mutational ተለዋዋጭነት ድርጅቱ የተለያዩ ደረጃዎች የተለየ መሆኑን ጄኔቲክ መዋቅሮች ውስጥ የተገለጠ ነው. ሚውቴሽን ወደ ጂን, ክሮሞሶም እና ጂኖም ደረጃ ላይ ሊከሰት ይችላል. ይህ ለውጥ እና የሚውቴሽን አይነቶች ላይ በመመስረት.

ይህም በሞለኪዩል ደረጃ ይለወጣል የምናመልክበትን የጄኔቲክ ለውጦች, ዲ ኤን ኤ መዋቅር ላይ ተጽዕኖ. እንዲህ ዓይነቱ ለውጥ, በአንዳንድ ሁኔታዎች ላይ, ማለትም, የፕሮቲን ውስጥ አዋጪነት ላይ ተጽዕኖ የላቸውም ተግባር መለወጥ አይደለም. ይሁን እንጂ በሌሎች ጉዳዮች ላይ, ቀደም ሲል ተግባሩን ለማከናወን የፕሮቲን ሲያቆም መሆኑን ጉድለት ትምህርት ሊሆን ይችላል.

እነርሱ ክሮሞዞም በሽታዎች ምስረታ ላይ ተጽዕኖ ምክንያቱም ክሮሞዞም ደረጃ የሚውቴሽን አስቀድሞ ከባድ ስጋት ይሸከማል. በዚህ ልዩነት የተነሳ ውጤት ክሮሞሶም አወቃቀር ውስጥ ለውጥ ነው, እና ይጨምራል በርካታ ጂኖች አስቀድመው አሉ. በዚህ ምክንያት, ይህም በምላሹ ጠቅላላ ኤን ኤ ላይ ተፅዕኖ ሊኖረው ይችላል ይህም መደበኛው ዳይፕሎይድ ስብስብ, መቀየር ይችላሉ.

Genomic ሚውቴሽን እንዲሁም ክሮሞሶም ምስረታ ሊያስከትል ይችላል ክሮሞዞም በሽታ. aneuploidy እና polyploidy - በዚህ ደረጃ ላይ የሚውቴሽን ምሳሌዎች. ተጨማሪ አይቀርም አንድ ሰው ገዳይ መሆን እንደሆነ የክሮሞሶም ብዛት ላይ ይህ መጨመር ወይም መቀነስ.

ጂን ላይ በሚያተኩር ወደ karyotype (መጨመር መጠን) ውስጥ ሦስት አላገኘንም ክሮሞሶም ፊት ሲያመለክታቸው ትራይሶሚ ይዛመዳል. ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ዳውን ሲንድሮም ምስረታ ላይ እንዲህ ከማፈንገጡ ውጤቶች. Monosomy የሊዲያ የፅንስ መደበኛ ልማት በማጥፋት, ሁለት አላገኘንም ክሮሞሶም ብቻ አንድ (መቀነስ መጠን) ፊት ማለት ነው.

ከእነዚህ ክስተቶች መንስኤ ጀርም ሕዋሳት ልማት በተለያዩ ደረጃ ጥሰቶች ናቸው. ይህ anaphase መዘግየት ምክንያት የሚከሰተው - ወቅት አላገኘንም ክሮሞሶም ሴል ክፍፍል መሎጊያዎቹን ያንቀሳቅሳሉ: ከእነርሱም አንዱ አቃተን. ክሮሞሶም mitosis ወይም በሚዮሲስ ደረጃዎች ይከፈላል አልቻለም ጊዜ "ያልሆኑ disjunction" ጽንሰ-ሐሳብ ደግሞ አለ. ይህ ጭከናው የተለያየ መካከል መታወክ እስኪገለጥ ያስከትላል. የዚህ ክስተት ጥናት የሚቻል ለመተንበይ እና እነዚህን ሂደቶች ተጽዕኖ ያደርገዋል ምናልባት ያለውን ስልቶችን መተርተር ለመርዳት, እና ያደርጋል.