ሉዊ-አሞሌ ሲንድሮም: ምልክቶች, በሽታውን ለይቶ ማወቅና ሕክምና

እንደሚታወቀው, እንኳን ዩትሮ ውስጥ አኖሩት ናቸው ብዙ የተለያዩ ክሮሞዞም እክሎችን, አሉ. ከእነዚህ pathologies ጥናት ዘረመል ላይ የተሰማሩ ናቸው. እንዲህ ያሉ በሽታዎችን ለመመርመር እና ለማከም ቀላል ይሆናል በቅርብ ጊዜ ውስጥ በጣም ከቅርብ ዓመታት ውስጥ, በሕክምና በዚህ አካባቢ በንቃት, የዳበረ ነው. ደግነቱ እነዚህ anomalies እጅግ በጣም አናሳ ነው. ይህ የተሻሻሉ በፅንስ ምርመራን ጋር የተያያዘ ነው. ክሮሞዞም እክሎችን ጋር ተያይዘው pathologies አንዱ ሉዊስ-አሞሌ ሲንድሮም ነው. አብዛኛውን ጊዜ, በሽታው ሕፃኑን ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ተገኝቷል ነው, ነገር ግን አንዳንዴ እሱ ራሱ 6-7 ዓመት ብቻ ተሰማኝ ያደርገዋል.

ሉዊ-አሞሌ ሲንድሮም - ይህ የፓቶሎጂ ምንድን ነው?

ይህ የፓቶሎጂ አንድ ለሰውዬው በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ጋር የተያያዘ ነው. አብዛኛውን ጊዜ, ይህ ነው የሚወረሰው. Ataxia telangiectasia (ሉዊ-አሞሌ ሲንድሮም) በጣም አልፎ አልፎ ነው. በሽታው በዚህ የፓቶሎጂ ምርመራ እንዲደርስባቸው የተወሰኑ ምልክቶች አሉት. ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ, ያረጋግጡ ወይም አሰቃቂ Anomaly ፊት ውድቅ ማን ሐኪሞች, ምክር ቤት ያስፈልገናል.

ታሪክ እና የበሽታ ኤፒዲሚዮሎጂ

ይህ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ ነው. በውስጡ ድግግሞሽ 40,000 ህዝብ በአንድ ገደማ 1 ጉዳይ ነው. ለመጀመሪያ ጊዜ በሽታው የፈረንሳይ ሴቶች ሳይንቲስቶች ሉዊ-ቡና ቤት አጠገብ ተገኘ. የ የፓቶሎጂ ባሕርይ Syndromes, አንድ nosology ላይ ይጣመራሉ ነው. ይህ በ 1941 ተከሰተ. ተጨማሪ በኋላ ጥቂት አጋጣሚዎች በዓለም ዙሪያ ተገኝተዋል. ይህ Anomaly በጣም ያልተለመደ በመሆኑ ዝንፍ ምን ሲንድሮም ሉዊስ ቡና ቤት ውስጥ etiology ጋር ለማለት የማይቻል ነው. ይህ በሽታ መልክ የአየር ንብረት ሁኔታዎች ላይ ጥገኛ እንዳልሆነ ያምን ነበር. ስለዚህ, ወደ ሲንድሮም በሁሉም ክልሎች ውስጥ ሊከሰት ይችላል. በተጨማሪም, ታጋሽ ፎቆች ያለውን ክስተት ጋር ማገናኘት ነበር የሚያሳይ ምንም ማስረጃ የለም. ይህ ሉዊስ-አሞሌ ሲንድሮም ሳይባል ወጣት ወንዶችም ሆኑ ሴቶች እኩል ድግግሞሽ ጋር ሊከሰት ነው.

በሽታ ልማት መንስኤዎች

ይህ Anomaly ልማት በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት ውስጥ አኖሩት ነው. በሽታው ብቻ በተከታታይ አማካኝነት ይተላለፋል. የ ሲንድሮም አንድ autosomal ሪሴሲቭ የጄኔቲክ ችግር ያመለክታል. ይህ ሁለቱም ወላጆች ክሮሞሶም ጥሰት ካለህ አንድ ልጅ, በትክክል በሽታ ይወርሳል ማለት ነው. አንድ Anomaly (ምንም ይሁን ምን ፆታ መካከል) ከእነርሱ በአንዱ ላይ የሚከሰተው ከሆነ, ጠቦት ላይ ሲንድሮም ሉዊስ-አሞሌ ስለ ክስተት እድል 50% ነው. የሚውቴሽን ለ ዋናው ምክንያት - 'ክሮሞሶም 11 ያለውን ረጅም ክንድ ጥሰት ነው. እንዲህ ያለ የጄኔቲክ አካሄዶችና ድርጊቶች ይመራል የሚለው ትክክለኛ ሁኔታዎች አይታወቅም. ነገር ግን ተጽዕኖ, ጎጂ ውጤቶች በርካታ ለይቶ ፅንሥ ልማት. ይህ በዋነኝነት የአካባቢ ሁኔታዎች (መርዛማ ንጥረ ነገሮች መጋለጥን) ነው. በተጨማሪም በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት ውስጥ በጣም አደገኛ ውጥረት ነው.

ሉዊ-አሞሌ ሲንድሮም: የበሽታው pathogenesis

አብዛኞቹ ለሰውዬው ክሮሞዞም እክሎችን ጋር እንደ ሲንድሮም በርካታ አካላት እና ስርዓቶች ያካትታል. የዚህ በሽታ ዋነኛ ኢላማዎች አንጎል እና በሰው ልጆች በሽታ የመከላከል ሥርዓት ናቸው. አንድ ግልጽ እና የቆዳ ቁስለት ደግሞ አለ. የበሽታው የክሊኒክ የሚንጸባረቀው ሁሉ ልማት ዘዴ ጋር የተያያዙ ናቸው. በመጀመሪያው ቦታ ላይ ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ውስጥ በሚዳርግ ሂደቶች አሉ. ማለትም, cerebellar ataxia. አባሎችን በዚህ ክፍል ውስጥ መገንባት አይደለም (Purkinje ጭረቶች እና መግለጽም ሕዋሳት). ሌሎች መታወክ የሚታዩ cutaneous መገለጫዎች ናቸው - telangiectasia. እነዚህ በተለይ ፊት (መርፌ sclera, ጆሮ, አፍንጫ) ላይ ይጠራ የትኛዎቹ ዕቃ የተዘረጉ ናቸው. Ataxia telangiectasia cerebellum እና በአጠቃላይ ሉዊስ ቡና ቤት ውስጥ ሲንድሮም በመባል ይታወቃሉ. አንድ Anomaly ከባድ አካላዊ የአካል ጉዳት (የእድገት መዘግየት, ያልተረጋጋ አኳኋን, የጡንቻ ድክመት) ተገለጠ እንደ በሽታ ጋር የተወለዱ ልጆች, ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ተለይቶ ይቻላል.

በተጨማሪ , የ pathogenesis የበሽታው የመከላከል ሥርዓት (T lymphocytes) ውድቀት ያካትታል. ከዚህ በሽታ ይሰቃይ ልጆች, እንጥልን መካከል hypo- ወይም ሙሉ aplasia የለም. ይህ ሕዋስ-መካከለኛ ያለመከሰስ የተነሳ በጣም ደካማ የተገነባ እና ተላላፊ ሂደቶች ከ አካል ለመከላከል የማይችል ነው.

ataxia-telangiectasia ምልክቶች

የ የክሊኒክ ስዕል ከባድነት cerebellar hypoplasia እና መገንጠያው ዕጢዋ ደረጃ ላይ ይወሰናል. ይህም ሉዊስ-አሞሌ ሲንድሮም እገልጥለታለሁ እንዴት ይወስናል. የበሽታው ምልክቶች:

1. Cerebellar ataxia. ይህ ሲንድሮም በአብዛኛው ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት, በሌላ ፊት ይገለጣል. እሱ ገለልተኛ የእግር ጉዞ መጀመሪያ ላይ ይጠራ ሆነ ነው. cerebellar ataxia ጋር ልጆች ብዙውን ጊዜ እስከ መቆም አይችሉም እና እንደተለመደው መንቀሳቀስ. ቆዳውና እና ይበልጥ ምቹ ሁኔታዎች ውስጥ unsteadiness የእጃችንንና ነውጥ. ከዚህም የነርቭ ምልክቶች የጡንቻ ድክመት, dysarthria የተለያየ ዲግሪ የተገለጸው (በማይሰማ ንግግር) እና strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous መገለጫዎች ሉዊስ-አሞሌ ሲንድሮም ያነሰ አደገኛ ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ 3 እስከ 6 ዓመት ዕድሜ መካከል ራሳቸውን እገልጥለታለሁ. Telangiectasia - "ሸረሪት ሥርህ" ተብለው ይህም dilated ሥሮች,. ሁሉም አብዛኛዎቹ እነዚህ በተለይ ፊት ላይ, የሰውነት ክፍት ቦታዎች ውስጥ የሚታዩ ናቸው. Dilated የደም ሥሮች ብዙውን ጊዜ ዓይን, አፍንጫ እና ጆሮ, እና እጅ እና እግር መካከል flexor ክፍል ቦታዎች ላይ ይገኛሉ.
3. ኢንፌክሽን ወደ ዝንባሌ. ወደ ከባድ የሚያዳክም አካል ምክንያት የራሳቸውን ያለውን ጎጂ ወኪሎች ጋር መቋቋም አይችሉም. በዚህም ምክንያት, ልጁ ብዙውን ጊዜ የተለያዩ በሽታዎች ማዳበር. pharyngitis, laryngitis, የቶንሲል, የሳንባ ምች - ብዙውን ጊዜ ይህ የመተንፈሻ ትራክት የሰደደ በሽታ ነው.
4. Neoplastic ሂደቶች. thymic hypoplasia ምክንያት, ተላላፊ ሂደቶች መካከል, አካል ካንሰር የተጋለጠ ይሆናል. ብዙውን ጊዜ hematopoietic እና lymphoid ቲሹ ዕጢ ነው. አንድ ልጅ ላይ ሲንድሮም ሉዊስ-አሞሌ ትክክለኛ ምርመራ ከሆነ, እንግዲህ በጥብቅ የካንሰር የጨረር ሕክምና ionizing ክልክል ነው.

ataxia-telangiectasia መካከል ምርመራ

በውስጡ ምልክቶች በጣም የተወሰኑ ናቸው እንደ ሲንድሮም ሉዊስ Bara መካከል ምርመራ ብዙውን ጊዜ, አንድ ትልቅ ችግር አይሰጥም. በ የክሊኒካል ምስል ላይ ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ሊሆን ይችላል በሽታ መጠርጠር. አብረው telangiectasia ጋር የነርቭ ምልክቶች (cerebellar ataxia, የጡንቻ መዛል, ነውጥ እና strabismus) ለዚህ የፓቶሎጂ ለመመርመር የሚጠቁም ነው.

አንድ ሲንድሮም ከተጠራጠሩ ሉዊ-አሞሌ በርካታ ባለሙያዎች ማማከር አስፈላጊ ነው. ከእነርሱም መካከል: አንድ የነርቭ, የቆዳ ሐኪም, ኦንኮሎጂስት, ተላላፊ በሽታዎች ስፔሻሊስት, ኢንዶክራይኖሎጂስት እና የጄኔቲክ. የክሊኒካል ምርመራ በተጨማሪ, የላቦራቶሪ እና መሣሪያ ምርመራዎችን አከናውኗል. immunoassays ለመወጣት, ይህም ውስጥ የተጠቆመው ቅነሳ ወይም የተንቀሳቃሽ ስልክ ያለመከሰስ (ሊምፎሳይት መቀነስ, immunoglobulin ኤ, G) ውስጥ ያሉትን ክፍሎች ጠቅላላ አለመኖር. የ KLA leukocytosis ሲመለከት አካል ውስጥ እብጠት ያመለክታል ይህም erythrocyte sedimentation መጠን, የተፋጠነ. በተጨማሪም አስፈላጊ እና መሣሪያ ምርመራዎችን ነው. የደረት ኤክስ-ሬይ (እንጥልን መጠን ቅነሳ), ኤምአርአይ አንጎል (በሚዳርግ ሂደቶች) አይከናወንም. በአሁኑ ወቅት መደበኛ ፈተናዎች በተጨማሪ, ትክክለኛ ምርመራ አኖረ ይህም መሠረት ላይ, (11 ኛው ክሮሞዞም ጥሰት ምርመራ) የጄኔቲክ ፈጽሟል.

ሉዊስ አሞሌ ሲንድሮም አያያዝ

መጥፎ ዕድል ሆኖ, ክሮሞዞም እክሎችን መካከል etiological ህክምና በአሁኑ የዳበረ አይደለም. ስለዚህ, በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ ብቻ symptomatic ሕክምና ሕሙማን የማያቋርጥ ክትትል አይከናወንም. የመጀመሪያው ህክምና የመከላከል ሥርዓት ቅርቦትን በማሻሻል ላይ ያለመ ነው. ይህ በሽታዎች እና ዕጢ ሂደቶች ማስወገድ አስፈላጊ ነው. ለዚህ ዓላማ, ጋማ-ግሎቡሊን ዝግጅት መጠቀም, እና "ቲ-activin" ለ. ብግነት በሽታዎች ልማት ጋር ባክቴሪያ እና ቫይረስ ወኪሎች ተግባራዊ. የአጋጣሚ ነገር ሆኖ cerebellar ataxia ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ መታከም አይችልም. nootropics ጥቅም ላይ በሚዳርግ ሂደቶች ለማስቆም. ካንሰር ኬሞቴራፒ ውስጥ, እና ቀዶ ሲያካሂዱ ኖረዋል.

ሉዊስ አሞሌ ሲንድሮም ውስጥ ሕይወት ለማግኘት በሕመምተኛው

የበሽታው ከባድነት ቢሆንም, ይህ ማራዘም እና ወቅታዊ ምርመራ ወይም ሕክምና ጋር የልጁ ሕይወት ለማመቻቸት ይቻላል. ለዚህ ዓላማ, እነዚህ ታካሚዎች የሆነ የማስታገሻ ሕክምና ለማግኘት. መጥፎ ዕድል ሆኖ, Anomaly ሉዊስ-አሞሌ በፍጥነት እድገት ይችላሉ. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ወደ ሕይወት የመቆያ 2-3 ዓመት ነው. አንዳንድ ጊዜ በሽታው ለበርካታ ዓመታት መገንባት አይደለም. በተመሳሳይ ጊዜ በሕይወት የመቆያ እጅግ እየበዛ ነው. ታካሚዎች ከፍተኛው ዕድሜ ከ20-30 ዓመት ሆኖ ይቆጠራል. የነርቭ መዛባቶች - አብዛኛውን ጊዜ ሞት መንስኤዎች አንዳንድ ተላላፊ እና neoplastic ሂደቶች ናቸው.

መከላከል ሲንድሮም ሉዊስ አሞሌ

በዚህ የፓቶሎጂ ልማት ለማስቀረት, ይህም እርግዝና መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ገና ነው ከማኅፀን ጄኔቲክ ምርመራ ለማካሄድ አስፈላጊ ነው. ይህም የልጁ ወላጆች, ግን ደግሞ ሌሎች የቤተሰብ አባላት ብቻ ሳይሆን ታሪክ ማወቅ አስፈላጊ ነው. በእርግዝና ወቅት, የአካባቢ እና ስሜታዊ ውጥረት ጎጂ ውጤት ማስወገድ ይኖርብናል.

እንዲህ ያለ Anomaly ጋር አንድ ሕፃን ተወለደ ነው ከሆነ, ተላላፊ ወኪሎች ላይ ልጁ ለመጠበቅ ሁሉ በሐኪም ለማከናወን አስፈላጊ ነው. ደካማ ያለመከሰስ እና ይበልጡን አካላዊ እድገት ጋር ያለውን ሲንድሮም ሉዊ አሞሌ መርምሮ አስፈላጊ ነው. በሽታው ጋር ልጆች ፎቶዎች ልዩ የሕክምና ሥነ ውስጥ ሊታይ ይችላል.