የሰዎች ዝውውር. በሰው ልጆች ውስጥ የ Chromosomal ለውጥ

የሰዎች መተካት ለውጥ በዲ ኤን ኤ ውስጥ በየሴሉ ውስጥ የሚደረግ ለውጥ ነው. የተለያዩ አይነት ሊሆኑ ይችላሉ. የሰዎች ዝውውር ገለልተኛ ሊሆን ይችላል. በዚህ ጉዳይ ላይ ተመሳሳይ የኑልዩዋይዶች ምትክ ይከሰታል. ለውጦቹ ጎጂ ሊሆኑ ይችላሉ. ከፍተኛ የሆነ የፊኒዮክዊክ ተፅእኖ አላቸው. የሰዎች ዝውውር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. በዚህ ሁኔታ, ለውጦቹ ትንሽ የፊዚዎፒክ ተጽእኖ አላቸው. ቀጥለን ደግሞ, የሰው ትንተና እንዴት እንደሚከሰት በዝርዝር እንመልከት. በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ለውጦች ምሳሌዎችም ይገለፃሉ.

ምደባ

የተለያዩ አይነት ሚውቴሽንዎችን መድብ. አንዳንዶቹ ምድቦች የራሳቸው ምደባ አላቸው. በተለይም የሚከተሉት የሚለዋወጡ ዓይነቶች አሉ;

• ሶማም.
• Chromosomal.
• ሳይቲፕላሚም.
• በሰዎችና በሌሎች ሰዎች የጂኖሚ ለውጥ.

ለውጦች በተለያዩ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ይሆናሉ. ቼርኖቤል የዚህ ዓይነት ለውጥ ከሚታይባቸው አበይት መገለጫዎች መካከል አንዱ ነው. አደጋ ከተከሰተ በኋላ የሰዎች መገረዝ ወዲያውኑ መታየት አልጀመረም. ይሁን እንጂ ከጊዜ በኋላ ይበልጥ ግልጽ ሆነ.

በሰው ልጆች ውስጥ የ Chromosomal ለውጥ

እነዚህ ለውጦች በአሰራር አወዛጋቢ ባህሪያት ይታወቃሉ. ክፍተቶች በክሮሞሶም ውስጥ ይከሰታሉ. በሥርዓቱ ውስጥ የተለያዩ የተሃድሶ አቀማመጦችን ይዘዋል. የሰው ልጆች የሚፈጥሩ ትውውቆች የሚከሰቱት ለምንድን ነው? ምክንያቶቹ ውጫዊ ምክንያቶች ናቸው:

• አካላዊ . እነዚህ ጋማ እና ኤክስ ሬይ, አልትራቫዮሌት, ሙቀት (ከፍተኛ / ዝቅተኛ), ኤሌክትሮማግኔቲክ መስክ, ጫና እና የመሳሰሉት ያካትታሉ.
• ኬሚካዊ . ይህ ምድብ የአልኮል, የሳይቶስቲስታዊ, ከባድ የብረት ጨዎችን, ፍንፍሎችን እና ሌሎች ውሕዶችን ያጠቃልላል.
• ባዮሎጂካል . እነሱ ባክቴሪያዎችን እና ቫይረሶችን ያካትታሉ.

ድንገተኛ መልሶ ማዋቀር

በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሰዎች ዝውውር መደበኛ ሁኔታ ነው. ይሁን እንጂ በተፈጥሮ ላይ የሚከሰቱ ለውጦች እጅግ በጣም አናብዛ ናቸው. 1 ሚሊዮን የራሱ የሆነ የጂን ግኝት ከ1-100 የሚሆኑ ጉዳዮች ናቸው. ሃልዲን የተባሉት የሳይንስ ሊቅ አማካይነት የድንገተኛ የአካል እድገትን አማካይ እድሜ ሰልጧቸዋል. እስከ 5 * 10-5 ትውልድ ያስገባ ነበር. የራስ-ጥረት ሂደት የሚከናወነው በውጫዊ እና ውስጣዊ ምክንያቶች ማለትም በአካባቢው ህዝባዊ ግፊት ነው.

ባህሪይ

የ Chromosomal ዝውኖች በአብዛኛው ጎጂ ናቸው. በድጋሚ ማስተካከያ ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎቻቸው ከሕይወት ጋር የሚጣጣሙ ናቸው. የክሮሞሶም ሞለኪውስ ዋነኛ ባህሪ የ perestroika ዕድል ነው. በዚህ ምክንያት የተለያዩ አዲስ "ጥምረቶች" እየተቋቋሙ ነው. እነዚህ ለውጦች የጂን ተግባራትን ያስተካክላሉ, ንጥረ ነገሮችን በጄኔቭ ያሰራጫሉ. የእነሱ ተስማሚ እሴቱ በምርጫ ሂደት ውስጥ ይወሰናል.

የ Chromosomal ድምፆች ለውጥ

ለእነዚህ ለውጦች ሶስት አማራጮች አሉ. በተለይ የንጽህና እና የጨጓራ እና የጅራሮሮሲሞል ዝርያዎችን ለይቶ ማወቅ. የመጨረሻዎቹ ችግሮች ያልተለመዱ ናቸው. በአንድ ክሮሞዞም ውስጥ ተገኝተዋል. ይህ የለውጦች ቡድን የሚከተሉትን ያካትታል:

• ስረዛዎች . እነዚህ ሚውቴሽኖች የክሮሞዞም ውስጣዊ ወይም የደረሰን ክፍልን ማጣት ያመለክታሉ. የዚህ ዓይነት መልሶ ማደራጀት በማህጸን ውስጥ እድገት (ለምሳሌ, የልብ-ድብ ሕመም) ልዩ ልዩ ድክመቶች ሊያስከትል ይችላል.
• የለውጥ . ይህ ለውጥ የክሮሞሶም ቁራጭ በ 180 ዲግሪ መዞርን ያካትታል. በቀድሞው ሴራ ላይ አስቀመጡት. በተመሳሳይ ጊዜ, የ መዋቅሩ አባሎች ቅደም ተከተል ይቋረጣል, ነገር ግን ይህ ተጨማሪ ምክንያቶች ካልኖረ በስተቀር ይህ በፎኖፒት ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም.
• ማባዛቶች . እነሱም የክሮሞዞም ቁራጭ መባዛት ይወክላሉ. ከተለመደው የተለመደው ልዩነት በዘር የሚተላለፍ የተጋላጭነት ለውጥ ያመጣል.

ኢንተርስሮሲሶማላል ማስተካከያዎች (translocations) በዛንዮሽ ተመሳሳይ ጂኖች መካከል በሚገኙ ቅንጣቶች መካከል የጣቢያዎች መለዋወጫ ናቸው. እነዚህ ለውጦች በ:

• ሮቤርቶንኖቭስኪ . ሁለት ማዕከላዊ ክሮሞሶዎች ፋንታ ሁለት ማዕከላዊ ማዕከላት ይባላሉ.
• አፀያፊ ያልሆኑ . በዚህ ሁኔታ አንድ ክሮሞዞም ያለበት ቦታ ሌላውን ይወስዳል.
• ድግምግሞሽ . በእንደዚህ አይነት መሰረቶች ላይ, በሁለቱ ሁለት ነገሮች መካከል መለዋወጥ አለ.

የሶስዮሽሮጂናል ዝርያዎች የሚመነጩት ተመሳሳይ የክሪስቶች ስብስቦች ባላቸው የክሮሞሶም ግልባጭች በመፈጠር ነው. ይህ ከመነሻው የሚወጣው ልዩነት በሴንትሮሞውስ በኩል የሚካሄዱትን ክሮሞታይዶች በመለየት ምክንያት በመሠረቱ ማዕከላዊ ተያያዥነት ይባላል.

የለውጥ ዓይነቶች

የመዋቅራዊ እና የቁጥር ክሮሞሶም ሚውቴሽሞች አሉ. ሁለተኛው ደግሞ ወደ ኤውፖሊይዲ ይከፈላል (ይህ ተጨማሪው ንጥረ ነገሮች (trisomy) ወይም መጥፋት (ሞኦሶሚሚ) እና ፖሊፕሎይዲይድ (ይህ ቁጥር በቁጥር ብዙ ጭማሪ ነው). መሰረተ-ድጋሚ መሰረቶች በመለውጥ, በማጥፋት, ትርጉሞች, ገመዶች, ማዕከላዊ ቀለሞች እና isochromosomes ይወከላሉ.

የተለያዩ የመቀየሪያዎች መስተጋብር

የጂኖሚ ሚውቴሽኖች በመዋቅራዊ ክፍሎች ውስጥ በሚደረጉ ለውጦች ተለይተዋል. የጂን ሚውቴሽን በጂኖቹ መዋቅር ውስጥ የተዘበራረቀ ነው. የክሮሞሶም ሞለኪውሎች ራሳቸው የክሮሞሶም አወቃቀሮችን ይነካል. የመጀመሪያው እና የመጨረሻው, ለፖሊፕሎይድ እና ለአናሎፕሊይድ ተመሳሳይ ደረጃ አላቸው. በመካከላቸው የሽግግር አቀማመጥ ሮበርተስ የዝግጅት አቀማመጥ ነው . እነዚህ ሚውቴሽኖች እንደ "ክሮሞሶም ብዝሃነት" በመሳሰሉት እንደ መድሃኒትና እንደ ጽንሰ-ሐሳብ ይታወቃሉ. ይህም የሚከተሉትን ያካትታል:

• አስጊ የስሜት መቃወስ. እነዚህም የጨረራ በሽታ (ለምሳሌ የጨረር ህመም) ያካትታል.
• የልብ ሕመም. እነዚህ በድንገት ማስወረድ / ማስወረድ / ማስወረድ / ሊሆን ይችላል.
• የ Chromosomal ሕመም. በዳውን ሲንድሮም እና ሌሎችም ይካተታሉ.

እስከዛሬ ድረስ አንድ መቶ ገደማ የሚሆኑ አጥንት ይታወቃል. ሁሉም ምርመራ ይደረግባቸዋል. 300 የሚያህሉ ቅጾች እንደ ማህብሮች ናቸው.

የተዛባ በሽታዎች ገጽታዎች

ዝርያው ሚውቴሽን በጣም ሰፊ ነው. ይህ ምድብ በበርካታ ብልጣጦች ውስጥ ይታወቃል. የዲ ኤን ኤው ከፍተኛ ለውጥ በመደረጉ ምክንያት የተበላሹ ችግሮች ናቸው. በእንቁላል ውስጥ በሚገኙ የመጀመርያ ደረጃዎች ላይ የሚከሰቱ ስጋቶች በሚራቡበት ጊዜ የተዳቀሉ ናቸው. ፍጹም ጤናማ የወላጅ ህዋሶች ጋር በማዋሃድ እንኳን ሳይሳካ ሊኖር ይችላል. ይህ ሂደት እስካሁን ቁጥጥር ያልተደረገ እና ሙሉ በሙሉ አልተረዳም.

የለውጦች ውጤቶች

የክሮሞሶም ሚውቴሽን (ጂኦሜሞል) ሚዛን (ኮርማዎማካል ሚውቴሽን) በተፈጥሯዊ መንገድ ለሰው ልጆች የማይመች ነው. ብዙውን ጊዜ ያስቆጣሉ:

• በ 70% - በድንገት ማስወረድ.
• የልማት ጉድለቶች.
• በ 7.2% - ህፃናት መውለድ.
• ዕጢዎች እንዲፈጠሩ.

በክሮሞሶም በሽታ ዳራዎች ውስጥ የተጋለጡ ሰዎች ቁጥር በተለያዩ ምክንያቶች የተነሳ ነው-የአንጎላ, ያልተለመዱ ወይም በቂ ያልሆነ በእያንዳንዱ ግለሰብ ክሮሞዞም, በአካባቢያዊ ሁኔታ, የዝግመተ ለውጥ (የዘር ፍየል) ዝርያ.

የዶክተሮች ቡድኖች ቡድን

ሁሉም ክሮሞሶም በሽታዎች በሁለት ይከፈላሉ. የመጀመሪያው የተፈጠረው በድርጊቶች ብዛት ላይ ነው. እነዚህ የስነምህዳር ችግሮች አብዛኛዎቹ የክሮሞሶም በሽታዎች ናቸው. ከሶስት ሶስት (ሶስዮሚሚ), ተውሎፖሞይ እና ሌሎች ዓይነት ፖሊሶች, ቲታሮፕሎይድ እና የሶስትሎይድ በሽታ በዚህ ቡድን ውስጥ ተካትቷል (ሞትን ይዘው በማህፀን ውስጥ ወይም በመወለዱ የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሰዓቶች ውስጥ ይገኛሉ). በጣም የተለመደው አመክንዶ ዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ነው. የተመሠረተው በጄኔቲክ ጉድለቶች ነው. የአደገኛ በሽታዎች በ 1886 ስለገለጹት የሕፃናት ሐኪም ስም ይሰየማሉ. ዛሬ ይህ የስንኩልነት ችግር ከሁሉም ክሮሞሶም የአካል መዛባት ላይ የተተኮረ ነው. በሁለተኛው ቡድን ውስጥ በ ክሮሞሶም መዋቅራዊ ለውጦች ምክንያት የሚመጣ በሽታዎችን ያካትታል. የእነዚህ የስነምህዳር ምልክቶች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በእድገት መዘግየት.
• የአእምሮ ዝግመት.
• የአፍንጫ ጫፍ ክብ.
• ጥልቅ ጆሮዎች.
• የልብ (ጉድለቶች) እና እድገቶች.

አንዳንድ የስነልቦና ችግሮች በሴሎች የክሮሞሶም ብዛት ላይ በሚታየው ለውጥ ምክንያት ነው. እንዲህ ዓይነት ሚውቴሽን ያላቸው ታካሚዎች ልጅ አልወለዱም. እስካሁን ድረስ የእነዚህን በሽታዎች በሚገባ የተጎለበተ የዝርያ ህክምና የለም. ይሁን እንጂ በቅድመ ወሊድ ምርመራ በሽታዎችን መከላከል ይቻላል.

በዝግመተ ለውጥ ሂደት ውስጥ

ቀደም ሲል በነበሩት ሁኔታዎች ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች የታዩ ለውጦች, ቀደም ሲል ጎጂ የሆኑ ሚውቴሽን ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. በውጤቱም, እንደዚህ አይነት ማስተካከያ ለመመረጫነት ይቆጠራል. የዲ ኤን ኤ "ዝምታን" የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጭ በማህበረሰቡ ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖረውም ወይም ደግሞ አንድ የቁልፍ ቁራጭ ከተመሳሳይ ጋር ቢተካ ከዋለ, እንደ ደንብ, በየትኛውም መንገድ በየትኛውም መንገድ በየትኛውም መንገድ በራሱ አያሳይም. ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ ማስተካከያ ሊገኝ ይችላል. ለዚህም, የጂን ትንተና ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ለውጦች በተፈጥሯዊ ምክንያቶች የተነሳ ስለሚከሰቱ, የውጫዊው ዋና ዋና ባህሪያት አልተቀኑም ብለን ስንወስን, ሚውቴሽንስ በአብዛኛው የሚከሰተው በየጊዜው ነው. ይህ እውነታ በፍላጎኒዝም ጥናት ላይ ሊተገበር ይችላል-በዘር ግንኙነት ትንተናና የተለያዩ ሰዎችን ታክስን መነሻ ማካተት. ከዚህ ጋር ተያይዞ በ "ዝም-አንባቢ ጂዎች" ውስጥ ፖዝቲሮማ ለተመራማሪዎች እንደ ሞለኪውላዊ ሰዓት ይሠራል. ጽንሰ-ሐሳቡም አብዛኛዎቹ ለውጦች ገለልተኞች ናቸው. በአንድ የተወሰነ ጂን ውስጥ የማከማቸት አፈፃፀም ከተፈጥሮው ምርጫ አንጻር ሲታይ ደካማ ወይም ሙሉ ለሙሉ የማይነቃነቅ ነው. በውጤቱም, ሚውቴሽን ረዘም ላለ ጊዜ ዘላቂ ይሆናል. የሆነ ሆኖ, ለተለያዩ ጂኖች ጥንካሬ የተለየ ይሆናል.

በማጠቃለያው

በአሁኑ ጊዜ በዝግመተ ለውጥ ባዮሎጂ ውስጥ በስፋት ጥቅም ላይ የዋለው የአለርጅቱ የአሠራር ዘይቤ, እና በሚታተመው በሚተጣጠቁት Y-chromosomes ውስጥ በሚገኙት በቲትሮዶሪያል ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ላይ የተደረጉ የተሃድሶ እድገቶች ጥናት ነው. የተሰባሰቡ, የተተነተሉ እና ስርአት ያላቸው ቁሳቁሶች, የምርምር ውጤቶች የተለያየ ዜግነት እና ዘሮች መነሻዎች ጥናት ላይ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ለሥነ-ምድራዊ ስብስቦች እና የሰው ዘርን ለማዳበር ልዩ ትኩረት ይሰጣል.