Apert ሲንድሮም - አንድ ውስብስብ ጄኔቲክ ዲስኦርደር

Apert ሲንድሮም - አንድ ከስንት በሽታ, 20,000 ሕፃናት መካከል በአንዱ ውስጥ ይገለጣል ይህም. በዚህ ምክንያት ያለጊዜው ወደ cranial የተከፈተን መካከል sinostozirovaniya (overgrowth), እና በእጅና እክሎችን, እጅ እና እግር (በጎረቤት ጣቶች እጅ ወይም እግር ሙሉ ወይም ከፊል coalescence) መካከል ማለትም ሲቀነስ syndactyly ወደ ቅል ቅርጽ ላይ ለውጥ ባሕርይ ነው አንድ ውስብስብ በዘር በሽታ ነው.

ለመጀመሪያ ጊዜ ይህን የፓቶሎጂ የጂን በሽታ ያለው ተጠርጣሪ የ ዘጠኝ ጨቅላ በመመልከት, 1906 የፈረንሳይ ሐኪም Apert አሳይተዋል. Apert የራሱ ባሕርይ ባህሪያት አገኘ; ይህም ሲንድሮም ተገልጿል.

Apert ሲንድሮም: መንስኤዎች

Apert ሲንድሮም, ገና ያልታወቀ ናቸው መንስኤ, የወረስነውን ይችላል. ኩፍኝ, ኢንፍሉዌንዛ: Apert ሲንድሮም አንዳንድ በእርግዝና ወቅት ነፍሰ ጡሯ እናት ኢንፌክሽኖች መከራ ሐቅ ውጤት ነው ገትር, ሳንባ ነቀርሳ , ወይም ኤክስ-ሬይ irradiation.

Apert ሲንድሮም: የክሊኒካል መገለጫዎች

Apert ሲንድሮም, ቅል እና ሌሎች ምልክቶች ምልክቶች አንድ ብዛት anomalies ጋር ታካሚዎች ውስጥ:

• "ታወር" የራስ ቅል - ቁመት ውስጥ በዋናነት ራስ እድገት;
• ከፍተኛ እና ታዋቂ ግንባር, ትልቅ ጆሮ;
• የአፍንጫ ድልድይ በማመንጨቱ;
• -ጥልቅ ማዘጋጀት እና ሰፊ-ማዘጋጀት ዓይኖች;
• ጠፍጣፋ እግሮች pucheglazija ልማት ምክንያት;
• ብዙውን ጊዜ ስንጥቅ የላንቃ - "ስንጥቅ ምላስ";
• ትከሻ, ክርኖች አካባቢ እጅ እና እግር ላይ ጣቶች, ስለ ፊውዥን;
• ትልቅ መገጣጠሚያዎች ውስጥ ጥንካሬ እድገት;
• የአካልና የአእምሮ እድገት የቀጨጨ;
• ሲወለዱ ብዙ ጊዜ ተናግሯል, የመስማት አንድ ማጣት, imperforate ፊንጢጣ, በቆሽት እና ኩላሊት መዋቅር ውስጥ anomalies ሊሆን ይችላል;
• ሞራ, strabismus, nystagmus, ptosis ጋር ዓይኖች ከተወሰደ ለውጦች.

Apert ሲንድሮም ምርመራ መጀመሪያ የሕመምተኛውን ቁመና ላይ ሲካሄድ. ቀጥሎም, ሕመምተኛው ጄኔቲክ ሙከራ እርዳታ ጋር ምርመራ ነው.

Apert ሲንድሮም: የሕመምተኛውን ፎቶ

የሕመምተኛውን ውጫዊ መልክ በተመለከተ የተሻለ ንግግርም ርዕስ ስዕሎች ላይ ቀርቧል.

Apert ሲንድሮም: ሕክምና

Apert ሲንድሮም የተወሰነ ህክምና አለ, ነገር ግን የቀዶ ጥገና እርዳታ መከላከል እና አካላዊ ጉድለት እና እርማት ለ ያስፈልጋል የአእምሮ ዝግመት. ተደፍኖ ከሀዲዱ intracranial ግፊት እፎይታ ለመዝጋት ውስጥ የክወና ማንነት ደግሞ ያስፈልጋል እና orthodontic የቀዶ ጣልቃ ገብነት ነው.

የቀዶ ቀዶ ካሁን የላይኛው እና የታችኛው ዳርቻ ላይ ጣቶች ለመመስረት ታስቦ ነው. ብዙውን ጊዜ ምክንያት ለስላሳ ሕብረ እና እንዲያውም አጥንት ወደ ኢንዴክስ, መካከለኛ እና ቀለበት ጣቶች መካከል መቀላቀልን አለ. የቀዶ እርስ በርሳቸው ከ ጣቶች መካከል መለያየት ላይ ክወናዎችን እንዲያከናውን እና ተግባራት ለመጨመር.

ሕክምና ብቻ የተቀናጀ ዘዴ አማካኝነት እየታየ ነው. ዶክተሮች ያለው ቡድን አንድ ወቅታዊ መልኩ እርዳታ የሚሰጡ craniofacial ቀዶ ጥገና, neurosurgery, ENT, አይን ሐኪም, ሐኪም, የጥርስ ሐኪም, ቀዶ ሐኪም, ማስተካከል, ናቸው.

Apert ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ቀላል ሕይወት እንዲሆን ያሉት ክወናዎች, የሕይወት ጥራት ለማሻሻል እንዲሁም በህብረተሰቡ ውስጥ እውቅና ዘንድ አንድ የተለመደ መልክ ለማግኘት, እነሱን ወደ አካላዊና አእምሯዊ ችሎታ ያሳያል ያስችላቸዋል.