Beckwith Wiedemann ሲንድሮም ይህ ይገለጣል እንዴት ምንድን ነው?

አብዛኞቹ ሰዎች Beckwith Wiedemann ሲንድሮም እንደዚህ ያለ በሽታ ሰምቼ አላውቅም, ነገር ግን ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ አይከሰትም አይደለም. ስታቲስቲክስ መሠረት, አንድ ሰው እንደዚህ ሕፃን በየ 13.700 ሕፃናት በአማካይ ላይ የተወለደ ነው. የ ሲንድሮም አንድ ነው ክሮሞሶም 11 ላይ ለውጥ የተነሳ, እንደ ሊከሰት የጄኔቲክ በሽታ. አስቀድሞ እንዲህ ያለ በሽታ እንዳይከሰት ለመተንበይ ይቻላል የማይቻል ነው. የሕፃኑ ወላጆች መካከል በግምት 85% ፈጽሞ ዘረመል ጋር የተያያዙ ማንኛውንም irregularity ይወዳደሩ ነበር. ነገር ግን Beckwith Wiedemann ሲንድሮም ቀሪው 10-15% ውስጥ ነው የሚወረሰው. እኛ ዛሬ እንነጋገራለን ሁሉ ይህን እና - ይህን በሽታ ማወቅ ያለብዎት ነገር, እሱ እንዴት ሕፃን ያለውን ህክምና እና እንክብካቤ ተገለጠ.

ይሄ ምንድን ነው

Beckwith Wiedemann ሲንድሮም - ይህ ዕድገት ያለውን ደንብ ጥሰት እንጂ ሌላ አይደለም. በሽታው ልዩ ባሕርይ ባህሪያት ሊኖራቸው ይችላል, ነገር ግን ሊከሰቱ እና ሙሉ በሙሉ ግልጽ ነው ይችላሉ. አብዛኛውን ጊዜ አራስ ከ 4 ኪሎ ግራም እና ከ 56 ሴንቲ ሜትር የሆነ ጭማሪ የሚመዝን ትልቅ (macrosomia) የተወለደ ጊዜ, በውጪ ይገለጻል. ልጆች እንዲህ ያለ ትልቅ ምላስ (macroglossia), ወይም ያልተለመደ, ትልቅ ጆሮ ወይም በጣም መልክ እንደ አካል ያልተመጣጠነ እና ለተድላ የተለያዩ ክፍሎች, ሊሆን ይችላል ውስጥ ከተፈጥሮ curvy ጉንጮቹ እና በጣም ላይ. ብዙውን ጊዜ peritoneum ያለውን ጉድለቶች (diastasis ጡንቻ, እትብት እበጥ), መሽኛ መታወክ, ዕጢዎች እንደሚቀናቸው ድክ ማስያዝ. እነዚህ አንዳንድ የውስጥ አካላት ጨምሯል ሊሆን ይችላል, የልብ በሽታ የሚከሰተው. ልጆች በሚያመነጩበት (ዝቅተኛ የደም ስኳር) ጀምሮ, ይጥለኝ በዚህ መሠረት ላይ ሊከሰት ይችላል መከራን. ከባድ ሁኔታዎች, ገዳይ ሊከሰት ይችላል.

ለሕይወት ይተንብዩ

እነርሱ ብዙ, ትልቅ ከፍ ናቸው, እና በፍጥነት አጥንት የጅምላ እንዲያዳብሩ: እነዚህ ልጆች ከእኩዮቻቸው የተለዩ ናቸው. በሽታው በደንብ ተገልጿል አይደለም ጊዜ, ወቅታዊ ብቃት እርዳታ ዶክተሮች እና በቂ እንክብካቤ አልቀረበም - የ ትንበያ በጣም አመቺ ነው. ከጊዜ በኋላ, አንድ ያልተለመደ እድገት እና ልማት በተፈጥሮ, የሰውነት መጠን ሲሆን E ንዲሁም ወደ ኋላ አለመዝለሉን ያዘገየዋል. በግልጽ በታች Beckwith Wiedemann ሲንድሮም, ፎቶዎች እና የሚገኝ ማሳየት እንደሚቻል ያሳያል. የጨመረው ቅል, macroglossia: እነርሱ በግልጽ የበሽታው የሚታዩ ምልክቶች ናቸው እትብት እበጥ ልጅ ውስጥ.

እንዴት ለመለየት

በተቻለ mutational መዛባት ምክንያት የጄኔቲክ ምርመራ ሥርዓት በጣም ውስብስብ ነው, ነገር ግን ሁኔታዎች መካከል 80% ለመለየት ሊረዳን ይችላል. ወላጆች በጥናቱ ምንባብ የሚያስተባብሩት እና የግለሰቡ ጉዳይ በተመለከተ ሙሉ ማማከር ማን ይሰጣችኋል ሐኪም-የጄኔቲክ, መጎብኘት አለባቸው.

እኛ አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት ደግሞ Beckwith Wiedemann ሲንድሮም ያሳያል ይችላሉ አላቸው. ምልክቶች በእርግዝና በተለያዩ ውስብስብ ባሕርይ ሊሆን ይችላል. ብዙውን ጊዜ, ለጽንሱ ዙሪያ amniotic ፈሳሽ, ከተለመደው ረጅም, ትልቅ እትብት ወይም የእንግዴ ይህን እየጨመረ መጠን, ጉልህ አለጊዜው የትውልድ ስጋት ይጨምራል. ልዩነቶች ማወቅን የአልትራሳውንድ ጊዜ የሚከሰቱት.

ማከም

ልጁ ጤንነት ላይ በቋሚ ቁጥጥር መቀነስ እንዲሁም እሱን ግለሰብ ሁኔታዎች ውስጥ አስፈላጊውን ድጋፍ ይሰጣሉ. ደም እና ስኳር ውስጥ ካልሲየም ይዘት መቆጣጠር አለበት. ከእነዚህ ሰዎች ውስጥ ዕጢ አደጋ ይህም መታወስ ያለበት, እና ትንሽ ጥርጣሬ ላይ ሕይወት በመላው እርዳታ ለመጠየቅ ገደማ 8% ነው. ሆኖም ግን, አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ, ህክምና የተሳካ ነው. ሲወለድ Beckwith Wiedemann ሲንድሮም ታወቀ ማን አዋቂዎች, የሁኔታ እና ሕይወት ጥራት ላይ ግብረ በጣም አዎንታዊ ይቀራል. እነዚህ አላስፈላጊ የጤና ችግሮች መከራ እና ሙሉ ሕይወት መምራት አይደለም.

makrogloksii የተመደበ የቀዶ ጣልቃ የሚሠቃዩ ጨቅላ ቋንቋ ቅርጽ ለማስተካከል. ሕፃኑ ለመመገብ ጊዜ ሁሉ በኋላ የፓቶሎጂ, አንድ ከባድ ችግር ሊሆን ይችላል የመተንፈሻ አካል ውድቀት ወደ ለመርዳት, እና ወደፊት ደግሞ የድምጽ ጥራት ላይ ተፅዕኖ. ተመሳሳይ ችግሮች አንድ እትብት እበጥ ወይም የውስጥ አካላት ላይ ሌሎች ለውጦች ጋር መፍትሔ ነው. አንድ ፖዲያትሪስት እና immunologist እርዳታ ሊጠይቅ ይችላል.

እነዚህ ልጆች ወላጆች እንክብካቤ በጣም እንደሚያስፈልገን ናቸው. hypothermia, ረቂቆች እና ኢንፌክሽን ሁሉንም ዓይነት ያስወግዱ. በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አብዛኛውን ጊዜ በሽታ ተከላካይ ጉድለቶች ያላቸው, እና ማንኛውም ምክንያቱም እንኳ የጋራ ቀዝቃዛ ከባድ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. ትንሽ ችግር ላይ አንድ ሐኪም እርዳታ ይሻሉ.

ይህ እንዳይሆን መከላከል ይቻላል

ከወላጆቻቸው ክሮሞሶም ጂን ለውጦችን ለይቶ ማወቅ, እና ስለዚህ ሲንድሮም ጋር አንድ ልጅ ወደ መውለድ ብቻ በእርግዝና ዕቅድ በፊት ቅድመ ምርመራ ማካሄድ ይችላል ለመተንበይ. ነገር ግን በጣም ጥቂት ወጣት ቤተሰቦች ከሠርጉ በኋላ ማሰብ. ብዙውን ጊዜ ሰዎች Beckwith Wiedemann ምልክቶች ጋር አንድ ሕፃን ከተወለደ በኋላ ይህ የእርሱ "በተለይ" ለማወቅ. የ የሚውቴሽን አንድ autosomal ዋነኛ ርስት አይነት ውስጥ ይተላለፋል. በእርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛችሁ - - እንዲህ ያለ መጣስ ልጅ ወይም ሴት ልጅ "በውርስ" ሲንድሮም ለማግኘት እድል ነው ነበሩት 50% ነው ደም ዘመዶች መካከል ካለ ይህ ነው. መድሃኒት ገና የሚቻል አይደለም ጋር በሚያሳዝን ሁኔታ, ችግሩን ለመፍታት. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብቸኛው መፍትሔ በአይ ማዳበሪያ ያለውን ሂደት ሊሆን ይችላል.