Hurler ሲንድሮም: መንስኤዎችና, አያያዝ እና የሚገኝ

Mucopolysaccharidosis - መነሻው ጄኔቲክ የሆኑ ከስንት በሽታዎች የአንድ ቁጥር የጋራ ስም. የፓቶሎጂ ምክንያት ቀላል ሞለኪውሎች ወደ ስብ እና ካርቦሃይድሬት ለመስበር የሚረዱ አንዳንድ ኢንዛይሞችን አካል ውስጥ እጥረት ያዳብራል. Hurler ሲንድሮም - ይህ ርዕስ mucopolysaccharidosis 1 ይተይቡ ያብራራል.

ምክንያቶች

በሽታው አንድ autosomal ሪሴሲቭ መልኩ ነው የሚወረሰው. ይህም mucopolysaccharides ልውውጥ anomalies ምክንያት ያዳብራል.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis lysosomal ማከማቻ በሽታዎች ተብለው ጋር ይዛመዳል. lysosomal ኢንዛይሞች እጥረት ምክንያት glycosaminoglycans መካከል አስቸጋሪ catabolism ነው. እነዚህ አካል እና ስርዓቶች ሊያውኩ, ወደ ሕብረ እና አካላት ውስጥ ሊከማች. በመጀመሪያው ቦታ ላይ ድል አጽም እና ዘግይቷል አካላዊ ልማት አለ.

የውጭ ምልክቶች እና የበሽታ ምልክቶች

የበሽታው ምልክቶች የአጥንት ጉድለት, connective, cartilaginous ሕብረ መልክ የተገለጠ ነው. ዋናው ባህሪ - እድገት ዝግመት. ይህ ምልክት አብዛኛውን ጊዜ ሕይወት የመጀመሪያ ዓመት መጨረሻ, ከሌሎቹ በፊት ተገኝቷል ይችላል, ይህ ሕፃን የቀጨጨ እንደሆነ ግልጽ ይሆንልናል.

በተጨማሪም Mucopolysaccharidosis በተቻለ ግምታዊ የፊት ገጽታዎች አይቶ, እንዲሸከሙ. ትልቅ ምላስ, gipertelozirm (ዓይኖች መካከል በዚህ ሁኔታ ውስጥ የተጣመሩ አካላት መካከል በጣም ብዙ ርቀት,), በተፈጥሮም ጆሮ, በግንባሩ በታዛው, ቆልማማ ጥርሶች ጋር በሽተኞች.

ምልክቶች mucopolysaccharidosis ያካትታሉ ደረቱ ሲለጠጡና, ወደ thoracolumbar አከርካሪ መካከል kyphosis ገልጸዋል. X-rays በመምራት ረገድ occipito-parietal suture ossification መታወክ ኒውክላይ ያለ ያለጊዜው ossification ተገኝቷል ይቻላል.

አብዛኛውን ጊዜ, ይህ በሽታ (ምክንያት በሽታ ምክንያት የሚከሰቱ ከተወሰደ ሂደቶች ወደ ጉበት እና አለመደሰት ውስጥ ማስፉት) በጅማትና ውስን ተንቀሳቃሽነት, የሆድ hernias, hepatosplenomegaly ማስያዝ ነው.

ኒዩሮሎጂ ክፍል ላይ ሞተር ዝግመት እና hypotonia ተደርጎበታል. በተጨማሪም, መቼ mucopolysaccharidosis መስማት አንድ መዳከም እና ከባድ ከሆናቸው ድረስ የማሰብ ችሎታ መቀነስ አለ. ምክንያት የውስጥ አካላት በደረጃ ስልታዊ የአጥንት ወርሶታል ደግሞ የተለያዩ ዲግሪ ውስጥ ረብሻ አይፈጸምበትም.

mucopolysaccharidosis አይነቶች

የአጥንት ለውጦች እና ስነልቦና ውስጥ መታወክ ጭከና የተለየ መሆኑን በሽታዎች የተለያዩ አይነቶች አሉ:

• እኔ - Hurler ሲንድሮም.
• II - ጉንተር ሲንድሮም (አዳኝ).
• III - Sanfilippo ሲንድሮም.
• IV - Morquio ሲንድሮም.
• VI - Maroto ሲንድሮም - Lamy.
• ሰባተኛ - የረቀቁ ሲንድሮም.

በተለያዩ አገሮች የሕክምና ድርጊቶች ውስጥ ያለው ክፍል ሊለያይ ይችላል. አይነት V ውስጥ አብዛኛውን Scheie ሲንድሮም ተነጥለው. የአሜሪካ ማህበረሰብ የመጀመሪያው ዓይነት ምልክቶች ከባድነት ሲካፈል የታመመ mukopolisaridozami ነው, እና ሦስት phenotypes አሉ: Hurler ሲንድሮም, Scheie ሲንድሮም እና Hurler ሲንድሮም መካከል መካከለኛ - Sheye (Sheye, ከባዱ Hurler ጨምሮ - ቀላሉ).

Hurler ሲንድሮም

ይህ ቅጽ ከሌሎች ይልቅ በተደጋጋሚ የሚከሰተው, እና ከዚህ ቀደም በሌሎች syndromes ተገልጿል ተደርጓል. በተጨማሪ, የክሊኒካል በጣም በቀለማት መካከል ስዕል እና mucopolysaccharidosis ሁሉም ዓይነቶች ዓይነተኛ.

Hurler ሲንድሮም አንድ autosomal ሪሴሲቭ ውርስ ምክንያት ነው. በሽታ ይህ አይነት በጣም ፈጣን እድገት ባሕርይ ነው. የመጀመሪያው ዓይነት ሁለተኛው mucopolysaccharidosis (ጉንተር, ወይም አዳኝ) ጋር ተመሳሳይ መሆኑን እውነታ ቢሆንም, አንድ ውስብስብ በሽታ ነው. ለመጀመሪያ ጊዜ ይህን ቅጽ ጌርትሩት Hurler በ 1919 ውስጥ (- Hurler ሲንድሮም, Hurler አይደለም ስለዚህ ትክክለኛውን ስም) ተገልጿል ነበር. ክስተት ድግግሞሽ - አንድ 20-25 ሺህ ሰዎች ጉዳይ, እና አብዛኛውን ጊዜ ውስጥ የተነካ ልጅ ወላጆች ደም ጋር የተያያዙ ናቸው. እርስዎ "Hurler ሲንድሮም" ጋር በምርመራ ከሆነ ስለዚህ ምክንያቶች የጂን ደረጃ መመልከት ይኖርብናል. ምልክቶቹ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ይታያል, እና ሁለት ዓመት የክሊኒካል ስዕል ወደ አስቀድሞ ሙሉ በሙሉ ገልፀዋል.

Hurler ሲንድሮም - የበሽታው አንድ መደበኛ መገለጫ. በሽታው እድገት ያዘገየዋል እንደመሆኑ, የ ኮርኒያ ወደ በአፍንጫ የደም ሥሮች ፍሰት መስለው መታየታቸው ከልነት አመልክተዋል. የ X-ሬይ ውስጥ የበሽታው በዚህ ቅጽ ውስጥ ማስፋፊያ ተገኝቷል ይቻላል , sella በአጭሩ እና ረጅም አጥንቶች, vertebral hypoplasia, እና የተሰበሩ ክልል (ተብሎ ይጠራል ዓሣ አከርካሪ), የ vertebral አምድ ሲለጠጡና መካከል በቁርጥ መካከል ቅጥያ (ታካሚዎች thoracolumbar አከርካሪ kyphosis እና lordosis መከራ). የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት የፓቶሎጂ ጀምር - ሰምጦ ተደፍኖ ወሳጅ ልብ መጠን ያድጋል, ቫልቮች, myocardium, endocardium ይለያያል.

ተደርጎበታል hydrocephalus, ይህም መንስኤ በ meninges ውስጥ mucopolysaccharides ውስጥ ተቀማጭ ናቸው. demyelination መካከል የተበየነ ፍላጎች. Mucopolysaccharides ደግሞ ጉበት, አለመደሰት, መሽኛ የተሰላጠ epithelium ውስጥ ገቢ; ሬቲና, sclera, ዓይን ኮርኒያ; የነርቭ ሴሎች ላይ ተቀናጅተው.

ልጆች ባሕርይ መልክ ጋር የተወለደ ናቸው - እነሱ ነው, በጣም ገንዘቡም, ከባድ የፊት ገጽታዎች ለምን ሌላ ስም mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ቃል "gargoyle" ከ - ያልተለመደ የፊት ባህሪያት ጋር አንድ አሪፍ ቁጥር) ተብሎ የሚጠራው, እና Hurler ሲንድሮም ጨምሮ. በሽተኞች የሚያሳዩ ፎቶዎች, በግልጽ የፊት ገጽታዎች ልጅ ከተለመዱት ማዛባቱን በምሳሌ. እነዚህ ልጆች ቅል ተቀይሯል - ይህ ጀልባ ላይ ከጎንና ቅርጽ ይወስዳል; የለም አንድ ተሠርቶለት አፍንጫ, ወፍራም ከንፈር, ትልቅ ምላስ, እየተጣደፉ ግንባር, አጭር አንገት እና አንድ ባሕርይ ላይ የሚነበበው, scaphocephaly ተብዬዎች. ከላይ ሲታይ ይህ በእርግጥ አፈ Gargoyles የሚያመለክቱ መንገድ ይመስላል.

በተጨማሪም, እነሱም ሣጥኑ ወራቶቹን አድርገዋል, በታችኛው ጎድን ብለው ነው, kyphosis ምልክቶች አሉ, በጅማትና (በተለይም ጣቶች እና ክርኖች) የቀዘቀዙ ናቸው, inguinal እና እትብት እበጥ ሊሆን ይችላል. ዝቅተኛ እና husky - ምስማሮች የእይታ መነጽር ዓይነት ማግኘት ይችላሉ, ፀጉር አስቸጋሪ እና ደረቅ, ድምፅ ይሆናል. ኪሳራ ወይም ድንቁርና መስማት ዕድል. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ Hurler ሲንድሮም መንስኤ የሆነውን የጥርስ መበስበስ, ይሠቃያሉ.

ምልክቶቹ ይህን ሕፃን አፍ እስትንፋስ ነው ምክንያቱም እሱ, ይህ የቫይረስ ኢንፌክሽን በተጋለጡ ነው adenoids ታዩ, የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች ይገኙበታል. ከጊዜ በኋላ, እሱ በጉበት እና አለመደሰት (ጨምሯል ሆድ ምክንያት), መዘባረቅ ጋር Mucopolysaccharidosis ችግሮች ባሕርይ አዳበረ.

እድገት undersized ይቆያል. ምክንያት ትክክል በቁመቱ እና የጀርባ አጥንት መበላሸት ወደ በሽተኞች tiptoe ላይ, የታጠፈ እግራቸው ላይ ይሂዱ.

በሽተኞች ጉዳተኝነት በጣም በፍጥነት የሚከሰተው እንዲሁ Hurler ሲንድሮም, ተራማጅ አደገኛ ባሕርይ አላቸው. ብዙዎች እንኳ 10 ዓመታት በሕይወት አይደለም.

ምርመራዎችን

በሽተኛው, የክሊኒክ ከጨረር, ባዮኬሚካላዊ, የዘር እና የሞለኪውል የጄኔቲክ ጥናት ማካሄድ አለባቸው. ምርመራ የራጅ ጥናቶች እና ኢንዛይም እንቅስቃሴ እና glycosaminoglycans መካከል ለሠገራ ይወሰናል ነው ሽንት, ትንታኔ ላይ የተመሠረቱ, በሽታ የክሊኒክ መገለጫዎች ላይ ነው.

mucopolysaccharidosis ሕክምና

አንድ ታካሚ በምርመራ ከሆነ "Hurler ሲንድሮም" ህክምና ከአሁን symptomatic ያካትታል. ሕመምተኛው ውስብስብ የአጥንት, ቀዶ, የሕፃናት, ኦቶላሪንጎሎጂስት, አንድ የነርቭ, የነርቭ እና ኦፕታልሞሎጂስት ውስጥ ተመልክተዋል ነው. ታካሚዎች የያዘበት እበጥ በተደጋጋሚ እነዚህ ታካሚዎች የቫይረስ በሽታ, ማጣት መስማት, otitis, sinusitis ውስጥ አጋጥሞታል ያስወግዱ musculoskeletal ሥርዓት መዛባት ምክንያት የአጥንት እርማት ተደረገላት. በተጨማሪም የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት ቁጥጥር ሥር ይወድቃል.

ለጊዜው በሽተኛው ሁኔታ ለማሻሻል እንደሆነ ያገለገሉ ሆርሞናል መድኃኒቶች:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

በተጨማሪም, ሕመምተኛው ለጊዜው ሕመምተኛው ሁኔታ ለማሻሻል የትኛው ቫይታሚን ኤ, ዴክስትራን 70, ያሳያል. የአጭር-ጊዜ ማሻሻያ በደም ፕላዝማ ለሕመምተኞች ዝግጅት ይሰጣል.

Electrophoresis lidazy ተጽዕኖ መገጣጠሚያዎች, የሌዘር ቀዳዳ, መግነጢሳዊ ቴራፒ, paraffin መታጠቢያዎች አካባቢ ላይ: በሽተኛው የፊዚዮቴራፒ መስጠት የሚቻለው መቼ Hurler ሲንድሮም. በተጨማሪም ታካሚዎች የአካላዊ ቴራፒ, በጅማትና አከርካሪ ላይ ተጽዕኖ ይህም እንቅስቃሴዎች ውስጥ እንዲሳተፉ ይበረታታሉ. ጥሩ ውጤት ብዙውን ጊዜ ማሸት ይሰጣል.

የመተንፈሻ በበሽታ መጠቃት Hurler ሲንድሮም ሕሙማን ጀምሮ ወቅታዊ አፍ እና nasopharynx ውስጥ sanation ኢንፌክሽን ፍላጎች መከናወን አለበት.

corneal transplantation እና valvular የልብ በሽታ እና የነርቭ entrapment ውስጥ እርማት - mucopolysaccharidosis አይነት 1 ብዙውን ጊዜ የፈጸማቸው ቀዶ ሕክምና ለማግኘት. ዓለም አቀፍ ልምምድ ውስጥ, symptomatic ህክምና መድሃኒቶች, ፊዚዮቴራፒ ወይም ኢንዛይም ሕክምና ቀዶ አጠቃቀም እና በተጨማሪ ሕዋስ transplantation stem.

አስፈላጊ ከሆነ, ሕመምተኛው gryzheissecheniya, ተሸክመው ነው adenoidectomy, antiglaucomatous ክወና, ቱቦ, ሠራሽ ሂፕ መገጣጠሚያዎች, hydrocephalus shunt, ወዘተ ..

ትርእይት

የ ትንበያ Hurler ሲንድሮም እና mucopolysaccharidosis ያላቸው ሌሎች ቅጾች ሲፈረድብን ነው. Hurler ሲንድሮም ታላቅ መቁረጥ ባሕርይ ነው. አካላት እና ስርዓቶች ምክንያት ዓመት ጀምሮ በየዓመቱ ጭማሪ ለማድረግ ደግሞ የአጥንት ለውጦች, የበለጠ ጉልህ ጥሰቶች ተገዢ ናቸው. አንድ ልጅ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ምች ቢሞት: 7-12 ዓመታት አጠገብ አቅመ አካላዊ እና የአእምሮ ዘገምተኛ ነው. የቀጥታ አሀድ የጉርምስና.

መከላከል

በሽታው የማይቻል ነው ከልክል. ነገር ግን ገና በለጋ ደረጃ ላይ ነው መለየት ይችላሉ - ጊዜ የቅድመ ወሊድ ምርመራ. ይህ ኢንዛይም ጉድለት amniotic ሕዋሳት አንድ ትንተና ለማድረግ (በእርግዝና መካከል አዎንታዊ ውጤት ሁኔታ ውስጥ ለማስወረድ ይመከራል).

ምክንያት ቀደም ምርመራ እና ነርቮች ላይ ዘላቂ ጉዳት ማስወገድ ይችላል የአከርካሪ ገመድ ከታመቀ ማዳበር ወቅታዊ ህክምና ነው. ለመከላከል የሕክምና እና የጄኔቲክ የምክር አስገዳጆች.

ህክምና ትንበያዎች

በብዙ ያደጉ አገሮች ውስጥ ባለፉት 20 ዓመታት ውስጥ Hurler ሲንድሮም ሕክምና, አንፃር ችግሮች ቢኖሩም, marrow transplant የአጥንት, ጉልህ ሕሙማን ሕይወት ጥራት የሚያሻሽል ነው. ከ 10 ዓመታት አይደለም የነርቭ mucopolysaccharidosis ሁሉም ዓይነት ሕክምና ለማግኘት መድኃኒቶች መተካት ሕክምና ተጠቅሟል.