Lesch - Nyhan ሲንድሮም: ርስት ፎቶ, መንስኤ, ምልክቶች, ህክምና

Lesch ሲንድሮም - Nyhan ተፈጭቶ መዛባት ጋር የተያያዙ ናቸው በውርስ በሽታዎች ጋር ይያያዛል. በሽታው ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ይገለጣል. አንድ የተወሰነ ቴራፒ ላይ አይደለም ምክንያቱም አደገኛ ነው. ሕክምና ብቻ ሁኔታ ለማረጋጋት ይረዳል, ነገር ግን ሙሉ በሙሉ ልጅ ለመፈወስ አይደለም, መንስኤ መፍትሔ. የዚህ በሽታ ባህርያት ምን ምን ናቸው? እንዲህ ሲንድሮም እድልን ምንድን ነው?

መግለጫ

የፕዩሪን ተፈጭቶ ያልፎ አልፎ መታወክ መካከል ያልተለመደ Lesch የሚደብቁትን - Nyhan. ኤክስ-ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ እንደ ሲንድሮም, ወንዶች ውስጥ ይበልጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው. ይህ የተሰበረ ነው ዩሪክ አሲድ ልውውጥ ምክንያት ይህም አንድ ኢንዛይም እጥረት ጋር የተያያዘ ነው, በውስጡ ብዛት ይጨምረዋል. የዚህ ንጥረ ነገር ያለው ክምችት ከጎን እና ተፈጭቶ የነርቭ መገለጫዎች ይታያል እና የትኞቹ ላይ ህመም የተጠረጠሩ ይቻላል. የዚህ ሕፃን እንግዳ ጠባይ የመሰብሰቡ እና የጋራ የጄኔቲክ ምርመራ ትንታኔ የሚጨምረውን የሕክምና ምርመራ, ይጠይቃል.

etiology

Nyhan - ምክንያት ሲንድሮም Lesch ምንድን ነው? የዚህ በሽታ መንስኤ ጄኔቲካዊ መታወክ ላይ የተመሠረተ ነው. ይህ ማለት ፊት ያለውን የፓቶሎጂ ልማት አንድ ሪሴሲቭ ጂን እናት ውስጥ - ጾታ-የተያያዘ ጉድለት. ሂደት ዝርዝር ከዚህ በታች ተብራርተዋል. ይህ ጂን ፊት ሁልጊዜ ሲንድሮም ልማት አይዳርገንም - ይሁንታን 25% ነው. በሽታ ስጋት መገምገም እንዲቻል, ይህ የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክር እያካሄደ ይመከራል.

አንድ ጄኔቲክ ዲስኦርደር

ሲንድሮም Lesch - Nyhan (ርስት ሪሴሲቭ ሁነታ, ወሲብ-የተገናኘ) አንድ ከባድ የወረስነው በሽታ ነው. ይህ ኤክስ-ክሮሞሶም ላይ ትገኛለች ያለውን ጂን HPRT (hypoxanthine-ጉዋኒን phosphoribosyltransferase), አንድ ነገር ስላገኘች ጋር የተያያዘ ነው - በውስጡ ረጅም ክንድ ላይ. ሴቶች ውስጥ, ሁለት እንዲህ ክሮሞሶም አሉ እና ወንዶች የጄኔቲክ መታወክ ወንዶች ይበልጥ የተለመደ ነው, ለዚህ ነው, አንድ አላቸው. ሴቶች ውስጥ ሲንድሮም ያለው ጉዳዮች ያልተለመደ ነው: የመልኩም X-inactivation እውቅና መሰጠት ይቻላል.

ባዮኬሚካላዊ ባህሪያት

መታወክ ኢንዛይም ምክንያት ሲንድሮም Lesch ተገለጠ - Nyhan. ባዮኬሚስትሪ ይህ hypoxanthine-ጉዋኒን እጥረት ነው. በመደበኛ ሁኔታ ሥር, ይህ ኢንዛይም ሁሉም ሕዋሳት ውስጥ አለ, ነገር ግን አብዛኛው የአንጎል የነርቭ ብዛት ውስጥ ይገኛል. የጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚያስጨንቀው ልውውጥ hypoxanthine ምክንያት, የእርሱ አለመኖር ይመራል. ይህ ሽንት እና በደም ውስጥ assays በ ተገኝቷል ነው የዩሪክ አሲድ ከመጠን መጠን ያፈራል. በሽተኞች ሪህ ምልክቶች ያላቸው ለዚህ ነው.

አንድ cerebrospinal ፈሳሽ ባህሪያት. ይህ hypoxanthine ደረጃ ሳይሆን የዩሪክ አሲድ ይጨምራል. ይህ neurologic እክሎችን ያስከትላል, እና ዩሪክ አሲድ ወደ በኩል ደም-አእምሮ አጥር አይደለም ማለፍ. የባሕርይ መዛባት ያለው etiology በአሁኑ አልተጫነም ናቸው. ሳይንቲስቶች hypoxanthine እና የዩሪክ አሲድ አንድ ከልክ ጋር አላጋራም. ይህ hyperuricemia ዶፓሚን አንድ እጥረት ይመራል እንደሆነ ይታመናል. striatal የነርቭ ውስጥ በሚገኘው እየተገነባ hypersensitivity D1-ተቀባይ. ይህ ጨምሯል አጫሪነት ሊያስከትል ይችላል.

የክሊኒክ መገለጫዎች

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ደግሞ ሲንድሮም Lesch ይገለጣል እንዴት የተጎዳኘ በመሆኑ - Nyhan. በሽታ ምልክቶች በዋነኝነት የነርቭ ሥርዓት ላይ ጉዳት ያንጸባርቃሉ. ታካሚዎች አገላለጽ የተጨነቀ , ምጥ ቁርጠት አንዳንድ የጡንቻ ቡድኖችን ይይዛል ሳለ. giperkinezy ደግሞ የተለመደ, የጡንቻ ቃና ውስጥ ድንገተኛ ጭማሪ ምክንያት እግሮቹን twitching ገለጠ. በዚህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የአካልና የአእምሮ እድገት ውስጥ ወደኋላ እንደቀረሁ ናቸው: ንግግራቸው, ምናልባትም ዘግይተው ጅምር መራመድ በማይሰማ ነው. ተግባር ላይ ያለው ተፅዕኖ ወደ vagus ፈሪነት gag በወንጌልም ጨምሯል ይመራል: ሆድ ባዶ በማንኛውም ምክንያት ያለ ይከሰታል. በተጨማሪ, ተደጋጋሚ ሽባ እና የሚጥል ይጥለኝ. በሽታው ስለተባለ የተወሰኑ የሕመም መንስኤ, ሜታቦሊክ መታወክ በሽታ ጋር የተያያዘ ነው. በቀን, አብዛኛውን ጊዜ, አንድ ጥማት በቋሚ እና መሽኛ የፓቶሎጂ ጋር የተገናኘ ነው ይህም የሽንት ትልቅ መጠን ያለው,. ዩሪክ አሲድ ስለዚህ-ተብለው tophi ምስረታ ጋር እየመራ ወደ ጆሮዎቻቸውን ያፈሩትን ነው. ሽንት ውስጥ የብርቱካን ቀለም ያላቸው የዩሪክ አሲድ ተገኝቷል. ከዚህም ሂደት አብዛኛውን ጊዜ ትንሽ, መገጣጠሚያዎች ይጨምራል. እነዚህ መቆጣት እንዲያዳብሩ - በአርትራይተስ.

ጠባይ

Nyhan - በሽታው Lesch ያለውን አኗኗር እና ልማዶች ያመጣል? ሲንድሮም በቁም ምክንያት ከ CNS ወደ ሕመምተኛው ባህሪ ለመለወጥ. ልጁ የስሜት በየጊዜው በወጥነት እየለወጥን ነው, በጣም ወላዋይ ይሆናል. በማንኛውም ጊዜ ያለ ምክንያት ሊከሰት ይችላል አጫሪነት በተለይ ትኩረት የሚስብ ክፍሎች. እነዚህ ልጆች በአሁኑ ጊዜ ንክሻ እና ጭረቶች ላይ ተግባራዊ ራስ ላይ ጉዳት ማድረስ, ዝንባሌ አላቸው. ይህም የፓቶሎጂ ባሕርይ ምልክት ተደርጎ ነው. እንኳን በሽተኞች ማቆም አይደለም ሥቃይ ሙሉ ትብነት ጠብቆ. እነዚህ ህመም ውስጥ ይጮኻሉ; ነገር ግን ራስ ላይ ጉዳት ማድረስ መቀጠል ይችላሉ.

ምርመራዎችን

የ ምርመራ "ሲንድሮም Lesch - Nyhan" (ሕሙማን ፎቶዎች ርዕስ ውስጥ የቀረቡት ናቸው) የህክምና ምርመራ እና ልዩ ተጨማሪ ምርምር ዘዴዎች ላይ የተመሠረተ ነው. የፓቶሎጂ እርዳታ ሦስት ዋና ዋና ምልክት ይጠቁማል. የጡንቻ መታወክ ወደ convulsive ተፈጥሮ, ራስን ጉዳት እና polyuria አንድ ዝንባሌ ትኩረት መስጠት. አንድ ልዩ ሚና ወላጆች ያነቃዎታል እንዳለበት አሰቃቂ በራሱ መጫወት ነው. ሽንት እና የደም ትንተና ላከ የልጁን ምልክቶች ለይቶ በኋላ. ባዮኬሚስትሪ በእነዚህ ባዮሎጂያዊ ፈሳሽ ውስጥ ያለውን የዩሪክ አሲድ ደረጃ ይወስናል. ይህ ምርመራ አረጋግጧል ጄኔቲካዊ ምርመራ, ለማድረግ ደግሞ አስፈላጊ ነው. አንድ የኩላሊት የአልትራሳውንድ በእነርሱ ውስጥ የፓቶሎጂ ለማወቅ እንደሆነ ይመከራል. የበሽታው ማረጋገጫ በኋላ ልጁ አንድ የነርቭ እና ሩማቶሎጂስት የተመዘገበ ይቻላሉ.

ማከም

Nyhan - መድኃኒቶችንና ያልሆኑ መድኃኒቶችንና ዘዴዎች ሲንድሮም Lesch ለማስተካከል ለመርዳት. ሕክምና የችግሮቹ እና መሻሻል ለመከላከል ያለመ ነው. "Allopurinol" ለመድረስ ይህም የዩሪክ አሲድ ደረጃ, ላንስ ያስፈልጋል የኩላሊት መካከል ምስረታ ያለውን አደጋ ለመቀነስ ነው. ይህ ሕመምተኛው ጸጥ እና በራሱ ላይ ጉዳት ሊያስከትሉ ወደ ሙከራዎችን ለማስወገድ "Diazepam" መጠቀም ይመከራል. በተጨማሪም ሌሎች ሴዴቲቭ መቀበል ይችላሉ. አስፈላጊነት በተጨማሪ ባህሪ መቆጣጠር ለመጠበቅ. መቼ ቁጡ ጥቃት "Risperidone" መመደብ ይችላሉ. ከዚህም በላይ አስጨናቂ ሁኔታዎች ማስወገድ ይገባል. ይህ የራሱ አካባቢ ጋር ለመላመድ እና ከሌሎች ሰዎች ጋር የቅርብ ግንኙነት ለመግባት ሕመምተኛው ይረዳል. ቤተሰቦች ድጋፍ ባህሪ ለማስተካከል የሚረዱ አስፈላጊ ነገር ነው. የሚመከር diapering ወይም ራስ ላይ ጉዳት ለመከላከል ለስላሳ ጓንት. እኛ ብዙውን ጊዜ ንክሻ ለመከላከል ሲሉ, ጥርስ መወገድ ሲያካሂዱ ነበር. በአሁኑ ጊዜ, እንደ የጥርስ እንደ መድሃኒት ያለውን ልማት, ሕመምተኛው ወደ አለመመቸት እንዲፈጠር ያለ, ስለ ጥርስ ላይ የሚቀመጡ ናቸው ይህም ልዩ ወጭቶች: መጠቀምን ይፈቅዳል.

ችግሮች

Nyhan - አብዛኞቹ pathologies ልክ, ውስብስብ እና በሽታ Lesch አሉ. የ ሲንድሮም የዩሪክ አሲድ እና hypoxanthine ያለውን ክምችት ጋር የተያያዙ መዘዝ ሊያስከትል ይችላል. እነዚህ መታወክ ሊያሳጥረው እና ህብረተሰብ ጋር ማስማማት የተለመደ ለመከላከል. ገልጸዋል መታወክ መካከል - አርትራይተስ እና nephrolithiasis.

የጋራ መቆጣት ዩሪክ አሲድ እልባት ጋር የተያያዘ ነው. ክላስተር ቅንጣቶች ይህ cartilage ሕብረ እንዲሁም በአካባቢ ላይ ጎጂ ውጤት አለው. አብዛኛውን ጊዜ እግር እና እጅ ያለውን መገጣጠሚያዎች ይነካል. መቆጣት መስክ ውስጥ መቁሰል እና መቅላት ይታያሉ. የህመም ሲንድሮም እንቅስቃሴ ጋር ይጨምራል.

Nephrolithiasis (የኩላሊት ድንጋዮች ወይም) pyelonephritis ያሉ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. የ ለጸብ ሂደት ይጨምራል መሽኛ በዠድ. ኢንፌክሽን ለማዳረስ ወይም hematogenous urinogennym እና ሕብረ እና interstitium መትቼ ይቻላል. መቆጣት ያለውን ሥር የሰደደ ደረጃ ላይ በመሄድ ጊዜ ክንውኑ ሂደቶች ስክሌሮሲስ ተቀስቅሷል. በሽታ ልማት ከባድ መሽኛ insufficiency ምስረታ ይመራል. አላስፈላጊ የሰውነት ንጥረ ነገሮች A መዳደብ - በተለይ አደገኛ ወደ ህብረህዋስ ኩላሊት መካከል መዋቅራዊ ንጥረ ነገሮች ምትክ ነው; ይህ እርምጃ የተበከለውን ፋይል በውስጡ ተግባር መብት ጥሰት ነው.

እነዚህ የፓቶሎጂ Lesch ባህሪያት ናቸው - Nyhan. ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ የማይድን በሽታ ነው. የክሊኒክ ምልክቶች እና ማረጋጊያ ሁኔታ ለመቀነስ ያለመ የሕክምና. በዚህ ረገድ ጠቃሚ ሚና ሕመምተኛው አካባቢ እና የኑሮ ሁኔታ ተጫውቷል.