Xeroderma pigmentosum: ምክንያቶች, ምልክቶች, መግለጫ እና ህክምና ባህሪያት

በዛሬው ጊዜም, አንድ ሰው መልክ ጉልህ ሚና ይጫወታል. ነገር ግን በሚያሳዝን ሁኔታ አንዳንድ ጊዜ አካል ካልተሳካ, እና ሰውነት ውስጥ አንድ ነገር ሙሉ በሙሉ ይገባል ሆኖ እንዲሰራ የሚጀምረው መሆኑን ይከሰታል. አንድ ሰው ቁመና ነው xeroderma pigmentosum ይነካል ይህ ጉዳይ ነው. ምን ይህ በሽታ እና በሽታ በተመለከተ ሁሉም እንዲህ አስፈላጊ ነው - ይህ ነው እናም ይቀጥላል.

ዉሳኔ ያላቸዉ ቃላት

መጀመሪያ ላይ, እኛ ምን እንደሆነ መረዳት አለብን. ስለዚህ, xeroderma pigmentosum - የቆዳ በሽታ, የሚተላለፍ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ሰብዓዊ ቆዳ የፀሐይ hypersensitive ነው. ከዚህ ጋር በተያያዘ, ሕመምተኛው የአሁኑ ሁኔታ precancerous ተብሎ ዶክተሩ ብዙውን ጊዜ ነው. እኛ የሕክምና አኳያ ማውራት ከሆነ, ይህ የፓቶሎጂ - ሕዋሳት ራሳቸው ሞለኪውሎች ውስጥ ክፍተቶች ወይም እረፍት ማስተካከል አይችሉም ጊዜ አንድ autosomal በሽታ retsesivnoe ዲ ኤን ኤ ነው.

ሌላ ምን በ ምርመራ "xeroderma pigmentosum" ማወቅ ይኖርብናል? ከላይ አለ ተደርጓል እንደ ርስት ሁነታ, autosomal retsesivny. ይሁን እንጂ, ሳይንቲስቶች ይህ ዋነኛ autosomal, ነገር ግን ደግሞ በከፊል ጾታ ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ ሊሆን እንደሚችል ልብ ይበሉ.

አንዳንድ ስታስቲክስ እና ባህርያት

እኛ የተገነቡ አገሮች ማውራት ከሆነ, xeroderma pigmentosum 1 ሚሊዮን ነዋሪዎች በቀን አንድ ሰው አገኘ. ይሁን እንጂ, ቻይና ውስጥ ያለውን ቁጥር በጣም ከፍተኛ ነው - 100 ሺህ ነዋሪዎች በ 1 ሕመምተኛ. ተመራማሪዎቹ ደግሞ በሽታ ይህን ቅጽ (ለምሳሌ, ሃይማኖታዊ ማህበረሰቦችን) ልዩ እምነቶች የሚመሰረተው ፊልምዎ ማህበረሰቦች, ቡድኖች, የሚባሉት የሚመርጥ, በዋነኝነት ባሕርይ እንደሆነ ግለጽ. በተጨማሪም, ይህ ችግር የሚወረስ ነገር ነው እና ልጅ ወላጅ ተሻገረ ነው. ሐኪሞች ይህን በሽታ አብዛኛውን ጊዜ ደግሞ ነው የቅርብ የደም ዘመዶቻቸው ትዳሮች ሁኔታ ውስጥ እንደሚካሄድ ነው ይላሉ.

የበሽታው መልክ

xeroderma pigmentosum ምንድን ነው? አንድ ሰው ቆዳ ላይ ልዩ pigmentation ማቅረብ. ይህ ሁሉ በሽተኛ ቆዳ ላይ አልትራቫዮሌት ጨረር መጋለጥ ምክንያት ይሆናል. ነገር ግን ቦታዎች ውሂብ እንዳይከሰት ለመከላከል አንድ ጤናማ ሥራ ተኮር ኢንዛይሞችን ከሆነ, እነዚህ በሽተኞች, እነሱ ንቁ አይደሉም. ሁሉ ጥፋት - እንደዚህ ያለ ተጽዕኖ በኋላ ቲሹ ማግኛ ተጠያቂ የሆኑ ፕሮቲኖች ውስጥ ሚውቴሽን. Mutated ሕዋሳት ቀስ በቀስ ያስከትላል ያለውን ሰውነት ውስጥ ሊከማች የቆዳ ካንሰርን. አልትራቫዮሌት ጨረር በተጨማሪ, ይህ በሽተኛ ቆዳ ደግሞ በጨረር እና (ionizing) ጨረር በጣም ስሱ ነው, ልብ ማለት ይገባል.

በሽታዎችን አይነቶች

እኔ ደግሞ xeroderma pigmentosum የተለያዩ ዓይነቶች እንዳሉ ልብ እፈልጋለሁ. በድምሩ ሰባት ገለልተኛ, እነርሱም ደብዳቤዎች ይለያያል: A, B, C, D, E, F, ሰ በአንድ የተወሰነ አስጨንቆኝ ጅን የተመደበ ውሂብ አይነቶች እያንዳንዱ. በተለይ እነዚህ ልዩነቶች አሁንም ሳይንቲስቶች በ እየተጠና ነው እንደ. pigmentosa kserodermoid ጁንግ - በተጨማሪም በስምንተኛው አይነት ይመድባል. ይሁን እንጂ በዚህ ጉዳይ ላይ ቀዳሚ ጉድለት ማለት አለበት አይታወቅም.

symptomatology

እኔ xeroderma pigmentosum ቆዳ ልደት ላይ ምርመራ አይደለም ይላሉ አለበት. ሕፃናት ጤናማ ተወልደዋል, ቆዳው ላይ ምንም ዓይነት ተጨማሪ መገለጫዎች የለም. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች 3 ወር ጊዜ ዙሪያ ለሚከሰቱ ይጀምራሉ - 3 ዓመት, ነገር ግን የሚቻል ሲሆን ቀደም ብሎ ወይም ከዚያ በኋላ አልትራቫዮሌት ጨረር ውስጥ የመምጠጥ ላይ በመመስረት, ሂደቱን ይጀምሩ. ልጆች ራሳቸውን የሚያሳዩባቸው የመጀመሪያው ምልክቶች:

• የጥልቁ ዓይኖች;
• photophobia;
• በተቻለ conjunctivitis;
• ሊንጸባረቅ ይችላል በሽታውን photodermatitis.

የልጁ ሰውነት ላይ ቡጉር ወይም ጠቃጠቆ ያሉ ቦታዎች አሉ. ቀስ በቀስ, ያላቸውን ቁጥር ይጨምራል. ይህ pigmentation መታወክ ሂደቶች ምክንያት ነው. ከዚያም መታየት ይጀምራሉ ሌሎች ምልክቶች:

1. Telangiectasia, ማለትም የቆዳ ዕቃዎች እንዲፍታቱ.
2. በተጨማሪም ሕዋሳት በጣም በፍጥነት መከፋፈል, እና desquamation ያለውን ሂደቶች የሚገደቡ ጊዜ, hyperkeratosis ሊሆን ይችላል. በመሆኑም ይህ actinic ቆዳ ሊከሰት ይችላል.
3. የቆዳ ድርቀት ጨምሯል ነው.

የክሊኒካል ስዕል

የጄኔቲክ የቆዳ በ በሽታዎች እነዚህ በሽታዎች ናቸው: xeroderma pigmentosum, reticular ተራማጅ melasma, እንዲያውም, ተመሳሳይ በሽታ ነው, melasma ፒክ. የ የክሊኒካል ስዕል በሦስት ዋና ዋና አይነቶች ይከፈላል:

1. ብግነት. የተጋለጠ ቆዳ ላይ ጠቃጠቆ ያሉ ቦታዎች ይታያሉ. ቀስ በቀስ lentigo ጋር ተመሳሳይ ሚዛን, አሉ.
2. Giperkeraticheskaya ደረጃ. የ ቆዳ ላይ ተለዋጭ ጠቃጠቆ, flakes, lentigo አይነት ንጥረ ነገሮች መካከል ያንዱ ደሴቶች ይፈጠራሉ. ሁሉም ነገር የሰደደ የጨረር dermatitis መካከል ስዕል ያስታውሰናል. አንዳንድ ጊዜ warty ትምህርት ሊኖሩ ይችላሉ. እነዚህ ሁሉ atrophic ለውጦች ቀስ በቀስ hryaschik አፍንጫ, ጆሮ የሚያለማ, የተፈጥሮ orifices አካል ጉዳተኛ ሊሆን ይችላል. በተጨማሪም በዚህ ደረጃ ላይ የሚቻል በራነት, ሽፊሽፌት ማጣት ነው. የ ኮርኒያ ደመናማ ሊሆኑ ይችላሉ, photophobia, እና lacrimation አለ.
3. ካንሰሩ ችግር የመጨረሻ ደረጃ ላይ አገር ይሄዳል. የ ቆዳ ላይ ሁለቱም የሚሳቡት እና አደገኛ ዕጢዎች አሉ.

የነርቭ ባህሪያት

ስለ አንድ የነርቭ እክሎችን ያለውን ምርመራ ጋር አምስት በሽተኞች መከበር ነው. የአእምሮ ዝግመት ሊሆን ይችላል (ምንም በማንጸባረቅ) areflexia. እሱም ልብ አስፈላጊ ነው እንደዚህ በሽታዎች ጋር ብዙ ጊዜ የሚገኙት ከከባድ ወደ xeroderma pigmentosum:

• ሪድ ሲንድሮም, ወደ አጽም እድገት ሊያንቀራፍፈው ጊዜ, ቅል አጭር ነው, አንድ መዘግየት አካላዊና አእምሯዊ እድገት አለ.
• ሲንድሮም ደ Sanctis-Kakkone ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ላይ አለመጣጣሞች ቆዳ መገለጫዎች ጋር በሚገለጥበት ጊዜ.

የበሽታ መንስኤዎች

አንተ xeroderma pigmentosum እንደ እንዲህ ያለ ችግር በተመለከተ ምን ማወቅ ይኖርብናል? የበሽታው ምልክቶች, ያስከትላል? ሁሉም ግልጽ በሽታ ከሚገለጽባቸው መንገዶች ከሆነ, ይህ በትክክል መልኩም ሲቀሰቅስ ምን እንደሆነ ለማወቅ ጊዜ ነው. ግልጽ ሆኗል እንደ የወንጀለኛውን ወላጆች ተሻገረ ነው አንድ autosomal ጂን ጊዜ, አንድ ልዩ ጂን የሚውቴሽን ነው. በተጨማሪም UV-endonuclease ኤንዛይም የጎደለው ታጋሽ ሕዋሳት ውስጥ ኤን polymerase እጥረት ሊሆን ይችላል. ተመራማሪዎቹ ደግሞ የፓቶሎጂ መንስኤ በተቃራኒው ቆዳ ላይ ተጽዕኖ ይህም ልዩ የተፈጥሮ ኢንዛይም, በሰው አካባቢ ጭማሪ porphyrins ሊሆን እንደሚችል ይናገራሉ.

ምርመራዎችን

ለዛሬ xeroderma pigmentosum ያለውን ጠቀሜታ በጣም ከፍተኛ ነው. ደግሞስ, ከፊት ይልቅ ሰዎችን ይበልጥ ብዙውን ጊዜ ፀሐይ ለመሄድ እየሞከረ ነው, ይህ የአልትራቫዮሌት ጨረር የመጋለጥ አትፍራ አይደለም. እና ስህተት ነው. አንድ ሰው እና በሽታ አደጋ ባይሆን እንኳ, የቆዳ በተንሹ ንቁውን የፀሐይ ጨረር ለማጋለጥ የተሻለ ነው. እንዴት ይህን በሽታ መለየት ይቻላል?

• የቆዳ ሚስጥራዊቱን ደረጃ የሚወስነው ይህም አንድ monochromator, ልዩ መሳሪያ በመጠቀም የቆዳ ምርመራ.
• ቀጣዩ ደረጃ - አንድ ባዮፕሲ. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, ቅንጣቶች ምርመራ ናቸው በቆዳው ላይ ዕጢዎች የሕመምተኛውን.
• ቲሹ ናሙናዎች ምርመራ የ ባዮፕሲ histologically ወቅት ተወሰድን.

ህክምና ጉዳዮች

አንድ በሽተኛ የሕመምተኛውን "xeroderma pigmentosum" ህክምና ጋር በምርመራ ከሆነ - ይህ በጣም አስፈላጊ ነው. ለምሳሌ ያህል, አንድ ሰው ጥብቅ ሐኪሙ መመሪያ መከተል አለብን ነበር:

• አንድ የቆዳ ሐኪም መጎብኘት አለብዎት.
• መጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በንቃት ብርሃን ወደ ቆዳ ያለውን ትብነት ለመቀነስ ይህም antimalarials (ለምሳሌ, "delagil" ወይም "Rezohin") ተጠቅሟል.
• ይህ አካል ለመደገፍ ቫይታሚን ላይ ግዴታ ነው. እንዲህ ያለ ሁኔታ ውስጥ nicotinic አሲድ (ቫይታሚን ገጽ), retinol (ቫይታሚን ነው), እንዲሁም ቡድን ለ መካከል ውስብስብ ቪታሚኖችን መውሰድ አስፈላጊ ነው
• የቆዳ ፉት flakes የተቋቋመ ከሆነ, በዚያ corticosteroids የተመሠረቱ ናቸው ቅባት, ሊሰራ ይገባል.
• ተጨማሪ ሕዋስ ክፍፍል ለመከላከል - የ ቆዳ ላይ ኪንታሮት አሉ ከሆነ cytostatics ጋር ሽቱ ዋናው ስራ ማመልከት አለብን.
• አልፎ አልፎ ታካሚዎች ለምሳሌ, በሌላ አነጋገር, antiallergic ወኪሎች ውስጥ, "Tavegil" ወይም "Suprastin" ስለምትጠጣ መጠጥ ወይም አለርጂ attenuate መሆኑን ወኪሎች የመራራትን አለበት.
• ሕመምተኛው ቁርበት ላይ ንቁ ውጤት ጋር, ለምሳሌ, በበጋ, ሕመምተኛው መከላከያ UV ቅባቶች ወይም የሚረጩ ከወሰነው ነው.
• ዕጢ ምስረታ ላይ ስጋት ካለ, ሕመምተኛው ብቻ ሳይሆን ኦንኮሎጂስት ውስጥ ተመዝግቧል, ነገር ግን ደግሞ በየጊዜው ሌሎች ባለሞያዎች ቡድን ሊመረመሩ ይገባል: አንድ የቆዳ ሐኪም, አንድ ኦፕታልሞሎጂስት እና የነርቭ.
• የ ቆዳ እንኳ warty, ስለ Neoplasms በቀዶ ሕክምና መወገድ.