ዕቅድ በእርግዝና ላይ ጄኔቲክ ትንተናዎች: መግለጫ, ባህሪያት እና ምክሮች

መዝራትን ዘመናዊ የቤተሰብ እቅድ በቁም ነገር ፍጹም ይጣጣማሉ. አንድ ወላጅ - - ሕይወት ውስጥ በጣም አስፈላጊ እና ኃላፊነት ሁኔታ ውስጥ ማግኛ መዘጋጀት በጣም አጥባቂ አቀራረብ ያስፈልጋቸዋል. እርግጥ ነው, ወደፊት እናቶች እና አባቶች ጤንነት ስለ ናቸው. የግድ ጄኔቲካዊ ትንተናዎች ጨምሮ አጠቃላይ የሕክምና ምርመራ, ይረዳሃል ይህን ጥያቄ ይረዱ.

መቼ አንድ እርግዝና እቅድ እጃቸውን በቅርቡ ባለፉት ውስጥ, ዶክተሮች, "starorodyaschimi" ተብሎ በሹክሹክታ ይህም ሴቶች, ወደ ብቻ ሳይሆን ልኮ ነበርና. ዛሬ, መስክ ውስጥ ሳይንቲስቶች ጄኔቲክ ምህንድስና እንዲህ ያለ ምርመራ ደግሞ ዕድሜ 25 ዓመት በላይ ሴቶች መውሰድ አለበት የሚል ድምዳሜ ላይ ደረስኩ.

እርጉዝ ሴቶች መሰረታዊ ጄኔቲካዊ ሙከራዎች

የእርግዝና ወቅት ለመቆጣጠር እጅግ አስፈላጊ ነው placental lactogen. ይህ ድንገተኛ ማስወረድ, ስለ እርግዝና ተጨማሪ እድገት እድልን, እንዲሁም አንድ ለ የራሱ አሉታዊ የሚወስን - ዕቅድ እርግዝና የራሱ ደረጃ መወሰን ይችላሉ ጊዜ የጄኔቲክ ትንተና በሽሉ መካከል የተመጣጠነ ወይም ሙሉ እየጠፋ.

በተጨማሪም አስፈላጊ የሰው chorionic gonadotropin ፍቺ ነው. ይህ ሆርሞን ደረጃ ቀደምት በተቻለ ቀኖች ላይ በእርግዝና ለመወሰን. እንዲህ ዓይነቱ የዘረ ትንተና እርግዝናው ዕቅድ ጊዜ ደም የሴረም ውስጥ ተሸክመው ነው (ዋጋ የራሳቸውን የጤና እና ፍርፋሪ ሕይወት አደጋ ላይ እንደ ታላቅ አልነበረም).

የጥናቱ ውጤቶች እርግዝና መቋረጥ ስጋት ያለውን ዲግሪ, እንዲሁም በማኅፀን ውስጥ ውስብስቦች በሚጠበቀው እድል ለማወቅ የወሊድ-ማህፀን ሐኪም ይረዳል.

ሥራ እቅድ በእርግዝና ውስጥ ዘረመል ሚና

እርግዝና ዕቅድ ላይ የጄኔቲክ ትንተናዎች በቂ ሲፀነስ እና ሽል ምስረታ ቅጽበት ጀምሮ ሊነሱ የሚችሉ የተለያዩ pathologies ያለውን አደጋ መገምገም ሌሎች ጥናቶች ይገኙበታል. እንዲህ ያለ ምርምር ያለው ዋጋ አብዛኛውን ጊዜ ምንባብ ብቻ እንቅፋት ነው, ነገር ግን እነርሱ ከእነርሱ ጋር ለመሸከም ይህም ጥቅሞች, ማለት ይቻላል የማይቻል በሸቀጦቹ.

ወደፊት ሕፃን እንክብካቤ ጠቃሚ የሚለው ጥያቄ እናት ልብ በታች ከእርሱ ዘጠኝ ወር ተሸክመው ብቻ ነው. በውርስ በሽታዎች እና ቅድመ ወሊድ እክሎችን ጋር, ብርሃን በአማካይ በየ 20 ኛው ልጅ ላይ ይታያል. የሚያሳዝነው, ማንኛውም ጉድለቶች ይችላሉ ቢሆን አንድ ባልና ሚስት እንዳያገኙ ዘሮቻቸውን እንዲካሄድ ለማድረግ. የማይቻል ሴል ዲ ኤን ኤ ደረጃ priori ውስጥ አንድ የተወሰነ መዛባት አሳውቅ. ከተወሰደ ውስጥ መደበኛ ጂኖች ዕድገት ስጋት ጨምሮ የወላጅ ሴሎች ጀርም ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን ክስተት እድል: በተጨማሪም, ችግር አንዳንድ ጊዜ አዎንታዊ ክንውኖች አያረጋግጥም, ተቀባይነት ውጤቶችን በማሳየት, በእርግዝና ዕቅድ ወቅት ደም ጄኔቲክ ትንተና አካሂዷል እውነታ ነው ሁልጊዜ ይኖራል.

ማን በመጀመሪያ ቦታ ውስጥ ያለውን የዘሮቹን ትንታኔ ማድረስ ይኖርባቸዋል?

ወቅታዊ የሕክምና ጄኔቲክ የምክር እና ወሊድ የምርመራ ዘዴዎችን ጥቅሙ በእርግዝና በማይሽር pathologies ጋር አንድ ሕፃን ልጅ የትውልድ መከላከል እቅድ ማውጣት በመርዳት ነው.

አይደለም አቅራቢያ ወደፊት ወላጆች ውስጥ ለመሆን ማለም ሰዎች ብዙ ወጣት ቤተሰቦች እርግዝና ዕቅድ ጊዜ በዘር ትንተናዎች እነሱ መሄድ ምን እናውቃለን. በተጨማሪም, ሰዎች የተወሰኑ ቡድኖች እርግዝና ግዴታ ነው በፊት በሚገባ ምርመራ አለባቸው. እነዚህ ምድቦች ማለትም በዘር አደጋ ላይ ወንዶችና ሴቶች ይገኙበታል:

• የ የትዳር ቢያንስ አንድ ታሪክ በቤተሰብ ውስጥ ከባድ ሕመም ማቅረብ ቦታ ባልና;
• በዘመዳሞች ቦታ ጉዳዮች የኖረውን የዘር ዛፍ ታሪክ ውስጥ የትዳር ጓደኛቸው, አንዱ;
• ፅንስ ያላቸው ሴቶች, የሞቱ ሕፃናት ወለደች ወይም በተለይ የተቋቋመ የሕክምና ምርመራ ያለ "መሃንነት" የሆነ ምርመራ አለን;
• ወላጆች ጨረር, ጎጂ ኬሚካሎች የተበከለ ነው;
• ሴቶች እና የሚችሉ በፅንስ malformation ሊያስከትል ይችላል መፀነስ ወይም teratogenic ከሚያስገባው ማለት ወቅት አልኮል በላች ሰዎች.

ምን ዕድሜ ላይ ክሮሞዞም እክሎችን መመርመር አለባቸው?

ምን ያህል እርግዝና ዕቅድ ጊዜ በዘር ትንተና የሚያደርግ, እንዲሁም ሴቶች ከ 18 ዓመት በታች ያውቃሉ, እና 35 ዓመት በላይ ናቸው, እና ወንዶች, 40 ዓመት ደፍ ከተሻገረ በኋላ. ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, በ ግለሰብ ጂኖች እና ኤን ሴሎች እድገት ውስጥ ማስገኘቱን ያለውን አደጋ ከሂሳቡ ዕድገት ዓመት አልፎ ዓመት በተተካ ጋር.

ለየት ያለ አንድ እርግዝና አቅፎ ሁሉም ባልና ሚስት መሆን አለበት ዕቅድ ጊዜ ጄኔቲክ ትንተናዎች ማለፍ.

እስከዛሬ ድረስ, ከትውልድ እስከ ትውልድ የሚተላለፍ በሽታዎች መካከል ትልቅ ብዛት: - ልዩ ያለ, ሁሉም ወጣት ባለትዳሮች ወደ ጥናት ማለፍ ያላቸው ዋና ምክንያት. በተጨማሪም, በየዓመቱ ለማቆም ያለ ዘመናዊ ዘረመል መክፈቻ እየጨመረ አዳዲስ በሽታዎች ይቀጥላሉ.

የጄኔቲክ ለሙከራ - በእርግዝና ምክንያት ዕቅድ ውስጥ ወሳኝ እርምጃ

በተፈጥሮ, የ ወላጆች የሚውቴሽን የሚሆን አቅም ያላቸው ሁሉ ጂኖች አካል ውስጥ የቀረበ, ይህ የማይቻል ነው. አንድ እርግዝና ዕቅድ የተወሰነ ባለትዳሮች የሚተላለፍ እክሎችን ያለ ፍጹም ጤናማ ሕፃን ተወለደ ዘንድ ፍጹም ዋስትና መስጠት አይችልም ጊዜ አልነግራችሁም ጄኔቲክ ትንታኔ. ይህ በእንዲህ እንዳለ, አደጋ ደረጃ ወደ በንድፈ እና በእርግዝና ምክንያት ትክክለኛው ዝግጅት ማድረግ አስፈላጊ ነው ግልጽ ለማድረግ.

በመሆኑም የሚችሉ ወላጆች የሕክምና ጀነቲክስ ማዕከል ውስጥ እርዳታ ጠየቀ. የዳሰሳ ጥናት ያካሂዳል ባለሙያዎች, እና ማንኛውም የጂን ትንተናዎች እንደ ጊዜ የግዴታ ማለፍ ይኖርብናል እርግዝና አቅዷል? የማወቅ ብዙ underwritten ማሟላት ይረዳናል.

ጂን ዶክተሮች አስፈላጊ ነጥቦች

ዶክተሩ በተለይ በእያንዳንዱ እምቅ ወላጅ ቤተሰብ ሐረጉንም ውስጥ በጥንቃቄ እና በዝርዝር ይመረምራል ይህም ወቅት ጄኔቲክ የምክር ስፔሻሊስት, - የዳሰሳ የመጀመሪያው ዙር. ልዩ ትኩረት ፅንስ ሕፃን ስለ የሕክምና ተመራማሪዎች ከፍተኛ አደጋ ምክንያቶች ይገባቸዋል. እነሱም የሚከተሉት ናቸው:

• ጀነቲካዊ በሽታዎችን እና ሥር የሰደደ እማማና አባባ;
• አደንዛዥ ዕጩ ወላጆች ተጠቅሟል;
• ሁኔታዎች እና ሕይወት ጥራት, ሕያው ሁኔታ;
• በተለይ የሙያ እንቅስቃሴ;
• የአየር ንብረት እና የአካባቢ ገጽታዎች እና T. መ.

ስታብራራ, ነገር ግን ዘረመል አንድ ጉልህ ሚና የጋራ መልስ, ሁሉ እንደተለመደው የደም እና የሽንት ምርመራ, አንዳንድ ጠባብ ባለሞያዎች መደምደሚያ (ኢንዶክራይኖሎጂስት, የነርቭ, እና የመሳሰሉት. መ) ናቸው. ብዙውን ጊዜ, ባለሞያዎች ባልና ሚስት ምርመራ karyotype ያዛሉ. , ቁጥር እና እናቶች እና አባቶች ውስጥ ክሮሞሶም ጥራት በዘመዳሞች መካከል ጋብቻ, በርካታ እርግዝና, መጨንገፍ ሁኔታ ውስጥ እጅግ በጣም ጠቃሚ ናቸው ለመወሰን ለመመርመር, ነገር ግን ምክንያቱ መሃንነት.

የጄኔቲክ ምርመራ ምን ያህል ነው?

የተለያዩ የሞስኮ የሕክምና ጀነቲክስ ማዕከል ውስጥ "HLA ትየባ" የተባለ አንድ እርግዝና ዕቅድ የጄኔቲክ ትንተና ወጪ, pathologies ወደ ጥናቱ E ንደሌሎቹ ስፋት ላይ በመመርኮዝ, 5000 እስከ 9000 ሩብል ክልሎች.

ተጉዘው ጥናት አሉታዊ ሁኔታዎች የመጋለጥ እድልን በተመለከተ ዓላማ ድምዳሜ ላይ ወደ ሐኪም-ዘረመል ይረዳል. በእርግዝና እቅድ ላይ ጄኔቲክ ትንተናዎች ግለሰብ ለማድረግ ያስችላቸዋል, የጤና የወደፊት ሁኔታ በአንጻራዊነት ትክክለኛ መገመት ይቆያል. ይህ አይነት አንድ ጥናት የልጁን የተወሰኑ የሚተላለፍ በሽታ መሆኑን ክስ አደጋ መንገር ይረዳሃል ነው. ሐኪሙ ጤናማ በታዳጊዎች ሙሉ ወላጅ የመሆን ባለትዳሮች, ህልሞች መሠረት መሆን አለበት ይህም ጠቃሚ ምክር መስጠት ይችላሉ.

የጂን የታመመ ልጆች የልደት ስጋቶች

በተጨማሪም, ይህም ዋጋ ሁሉ ትንታኔ ጋር የፈቀዱትን የተወሰነ በተፈጥሯችን ፊት ስጋት, ይወስናል. የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው አንድ በእርግዝና ዕቅድ, ወይም በመቶኛ ለካ ወደፊት ፍርፋሪ ውስጥ ያላቸውን ክስተት, እድል ይልቅ:

1. ዝቅተኛ አደጋ (10%) ወላጆች ይጨነቃሉ. ሁሉም ትንተናዎች ሁሉ ጤነኛ የተወለደ ይህ ባልና ሚስት አንድ ልጅ የሚያከብር መሆኑን ያመለክታሉ.
2. በአማካይ (10 እስከ 20%) አደጋ እየጨመረ, እና አንድ ሕፃን ልጅ ታካሚ የተወለደበት አጋጣሚ ጋር ሙሉ ሕፃኑ መወለድ ይሁንታን ጋር በተግባር እኩል ነው. መደበኛ የአልትራሳውንድ, chorionic villus ናሙና: ይህ እርግዝና የእርግዝና ተጽእኖ ሴት በጥንቃቄ ክትትል ማስያዝ ይሆናል.
3. ከፍተኛ አደጋ (20%) ዶክተሮች እርግዝናን ለመከላከል መፀነስ እንዲቆጠቡ ባልና እንመክራለን. ሕፃኑ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጋር ሊወለድ መሆኑን እንደማትቀር, የተወለደ ጤናማ ሕፃን ላይ ብቅ የሆነ እጅግ ከፍተኛ ዕድል. በዚህ ሁኔታ ባለሙያዎች አንድ አማራጭ አድርጎ በአይ ፕሮግራም መሠረት, የለጋሽ እንቁላል ወይም የወንድ ዘር ለመጠቀም ጥንድ ማቅረብ ይችላሉ.

መጀመሪያ በእርግዝና ላይ ምርምር

በማንኛውም ሁኔታ ውስጥ ወላጆች ተስፋ መቁረጥ የሚያስቆጭ አይደለም. አንድ ጤናማ ልጅ ከወለዱ ያለው እድል እንኳ ከፍተኛ አደጋ ላይ ሙሉ በሙሉ ናቸው. እርግዝና ዕቅድ ጊዜ በዘር ትንታኔ ይሰጣል ምን እንደሆነ ለመረዳት, የመጀመሪያ ቃላት ውስጥ ላቦራቶሪ የምርመራ እርምጃዎች የአካል ቅርጽ ትኩረት መስጠት ይኖርባቸዋል.

ለማለት ይቻላል የሚጀምርበት ጊዜ ጀምሮ ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ ብዙ ወላጆች በእርግዝና ምክንያት ሊገኙ ይችላሉ, እና ሁሉም ነገር ፍሬ ጋር እሺ ቢሆንስ? ዩትሮ ውስጥ ሊሆን ይችላል ሕፃን ውስጥ ማንኛውም በወረስነው በዘር በሽታ አሉ እንደሆነ ይወቁ.

እርግዝና ጄኔቲክ ምርመራ ለ ዘዴዎች

ሐኪሞች ነፍሰጡሯን ሴት እና ሽሉ ዓላማ ምርመራ ቴክኒኮች እና ዘዴዎች ብዙ መጠቀም ይችላሉ. ሕፃኑ ከመወለዱ በፊት በእርግጥ, ጉድለቶች እና ልማታዊ እክሎችን ፊት ረጅም ሊታይ ይችላል. በየዓመቱ ዕድሉ ትክክለኛነት ላይ ያለውን የአልትራሳውንድ መሣሪያ እና የላብራቶሪ ምርምር ያለውን ዕድገት ይጨምራል. በተጨማሪም ዶክተሮች ባለፉት ጥቂት ዓመታት ውስጥ የማጣሪያ ምርመራ እንደ የምርመራ ዘዴዎች ቅድሚያ መስጠት. አንድ "ግዙፍ" ምርጫ ጥናት ነው. የማጣሪያ ሁሉ ነፍሰ ጡር ሴቶች የሚሆን ግዴታ ነው.

የጄኔቲክ ከመለገስ ሁሉ አስፈላጊ ይተነትናል!

ለምን በዘር ሙከራዎች, አደጋ ላይ ናቸው እንጂ ሰዎች እንኳ መውሰድ አስፈላጊ ነው? የዚህ ጥያቄ መልስ ተስፋ አስቆራጭ ስታትስቲክስ ምክንያት ነው. ለምሳሌ ያህል, ልጆች 35 ዓመት ብቻ ከግማሽ ዓመት በላይ እናቶች ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ጋር ተወለደ. በወሊድ ውስጥ ሴቶች ዕድሜያቸው እንኳ 25 ዓመት ደርሷል የማያውቁትን ወጣት ሴቶች ብዙ መካከል ቀሪው ግማሽ መካከል. አንድ ክሮሞዞም ዕጢው ጋር ልጆች እናቶች እንዲሆኑ ያደረጉ ሴቶች ውስጥ ብቻ 3% በተመሳሳይ በሽታ ጋር ኤኤንሲ ካርድ መወለድ ቀደም ሕፃናት ውስጥ አንድ ልጥፍ ነበር. ይህ እንደሆነ በዘር በሽታ ምንም ጥርጥር የለም, ነው - ይህም ወላጆች መካከል ዕድሜ ምክንያት አይደለም.

በሽሉ ክሮሞሶም እክሎችን መካከል ማወቅን ወይም ወደፊት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ጋር E ንደሌሎቹ ለማግኘት ፈተና በማለፍ ተቆጠብ ሳይሆን ገና ሕፃን መሆን የለበትም ፀነሰች. ስለዚህ ወደፊት የፓቶሎጂ - እድገታቸውን የሆነ መጀመሪያ ደረጃ ላይ ማንኛውም በሽታ ፊት ወስን. ዘመናዊ ሕክምና ያለውን አጋጣሚዎች ከተሰጠው, ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ ፍርፋሪ አቅጣጫ አንድ እርምጃ ወደ እርሱ ፍትሐዊ እና ኃላፊነት የጎደለው ይሆናል ለማድረግ አይደለም.