የጂሪያ በሽታ: መንስኤዎች, ምልክቶች እና ህክምና

Glycogenosis ፎርም 1 በ 1929 በጄርኬ ተገለጸ. በሽታው ሁለት መቶ ሺህ ሕፃናት ውስጥ በአንድ ጊዜ ይከሰታል. የስነአእምሮ በሽታ ወንዶችንም ሆነ ሴቶችን ይመለከታል. በመቀጠልም ግሬክ በሽታ እንዴት እንደሚገለጥ, ምን እንደሆነ, ምን ዓይነት ሕክምና እንደሚጠቀም እንመለከታለን.

አጠቃላይ መረጃ

ምንም እንኳን በአንጻራዊነት የመጀመሪያ ማንነቱ ቢታወቅም, በ 1952 ብቻ ኮሪ በካንዚን የኢንጅን እጥረት እንዳለባት ታወቀ. የስነልቦና ውርስ ውርስ ለወደፊቱ ራስ ምታት ነው. ግሬክ ሲንድሮም ይህ በሽታ ሲሆን የሂትሮ ሴሎች እና የኩላሊት የቱር ነርሶች በጂሊጂን (glycogen) ይሞላሉ. ይሁን እንጂ እነዚህ የውኃ አቅርቦት ተቋማት ተደራሽ ያልሆኑ ናቸው. ይህ በግሮኮማቴሚያ የሚከሰት እና በግሉኮስ እና ኤፒንልፊን ምላሽ በመስጠት የደም ውስጥ የግሉኮስ መጠን መጨመር አለመታየቱ ይህን ያሳያል. ግሬክ ሲንድሮም ሃይፕሊፔሚያ እና ካቲስስ የተባለ በሽታ ነው. እነዚህ ምልክቶች ለሰውነት ሁኔታ ካርቦሃይድሬድ እጥረት ያጋጥማቸዋል. በዚሁ ጊዜ በጉበት, በቆዳ ውስጥ ያሉ ሕዋሳት, ኩላሊት ዝቅተኛ የግሉኮስ -6-phosphatase (ወይም ሙሉ በሙሉ የማይገኝ) ነው.

የዶሮሎጂ ትምህርት

የጂርች ሲንድሮም እንዴት ይገነባል? በሽታው የሚከሰተው በጉበት ኢንዛይም ሲስተም ነው. ግሉኮስ-6-ፎስፌት ወደ ግሉኮስ ይቀይራል. በጉድለቶች ምክንያት, ግሉኮኔጄሲስ እና ግላይዜኖሌሲስ ይረበሻሉ. ይህ በተራ, ውቅረ-ገላጭነት እና hyperuricemia, ላቲክ አሲድሲስስ ያስከትላል. ጉበት ጋይኬጅን ይከማቻል.

የጂርኬ በሽታ-ባዮኬሚስትሪ

ግሉኮስ-6-ፎስፌት ወደ ግሉኮስ በተለመደ የኢንዛይም ሲስተም ውስጥ, ከእሱ በተጨማሪ, ቢያንስ አራት ተጨማሪ ንዑስ ክፍሎች አሉት. እነዚህ በተለይ የቁጥጥር Ca2 (+) - የተዋሃደ ፕሮቲን, የ translocases (አገልግሎት ሰጪዎች ፕሮቲን) ያጠቃልላሉ. ስርዓቱ T3, T2, T1 ን ያካተተ ሲሆን ይህም ግሉኮስ, ፎስፌት እና ግሉኮስ-6-ፎስፌት ለውጦችን ያመጣል. ሂመር በተባለበት ሁኔታ አንዳንድ ተመሳሳይነት አለ. የጂሊንጂጄጅ ክሊኒክ (Ib) እና ኢ (አይ) ክሊኒክ ተመሳሳይ ነው, ስለዚህ የጉበት ባዮፕሲ ምርመራውን ለማረጋገጥ እና የኢንዛይም ጉድለት በትክክል እንዲፈጠር ያደርጋል . የግሉኮስ -6-phosphatase እንቅስቃሴም ምርመራ ይደረግበታል. በ Ib እና ኢa መካከል ባለው የጂሊንጄኒዝስ ልዩነት መካከል ያለው ልዩነት ከመጀመሪያው ጊዜያዊ ወይም ቋሚ ኔቲፔኒያ አለ. በተለይም በአስጊ ሁኔታ ውስጥ አግናንኑሎቲክቶስ መገንባት ይጀምራል. Neutropenia በተባበሩት ንጥረ ነገሮች እና በኔቸሮፊል እንቅስቃሴዎች የተጋለጠ ነው. ከዚህ ጋር ተያይዞም የቅቤስሎሲስ እና ስቴፓይኮካል ኢንፌክሽን የመጨመር አዝማሚያ እየጨመረ ይሄዳል. ግለሰቦች በሽታው ልክ እንደ ክረም ቫይረሱ በቀላሉ ሊከሰት ይችላል.

የዶክትሬት ምልክቶች

በመጀመሪያ ደረጃ ገና በልጆች, በሕፃናት እና በዕድሜ ትልልቅ ልጆች ውስጥ የጂርኬ በሽታ በተለየ መልኩ ይታያል. በጾም ሄክኬይዛሚያ የሚከሰቱ ምልክቶች. ይሁን እንጂ, በአብዛኛው ሁኔታዎች, የዶሮሎጂ በሽታ እኩል አይደሉም. ይህ የሆነበት ምክንያት ህፃናት ብዙውን ጊዜ የምግብ እና የተገቢው የግሉኮስ መጠን ስለሚቀበሉ ነው. የበሽታ ጌር (የበሽተኛው ፎቶ በሜዲካል ማጣቀሻ መጽሐፍት ውስጥ ሊገኝ ይችላል) ከወራት በኋላ ከተወለደ በኋላ ይመረታል. በዚህ መንገድ ሕፃኑ ሄፓምጋሊያን እና ሰፋ ያለ ሆድ ይናገራል. የጀርኩ ሙቀት እና የትንፋሽ እሳትን ኢንፌክሽን ሳይታዩ ከግሪክ በሽታ ጋር አብሮ ማሳለፍ ይችላሉ. የጀርባው ዋነኛ መንስኤዎች - በቂ የለሽ የግሉኮስ ምርት እና የኣይደ-ግልፍተ-ተውክ ችግር ምክንያት የላክሲክ አሲሲሲስ. ከጊዜ በኋላ በመመገብ መካከል ያለው ልዩነት እየጨመረ ሲሆን እዚያም ለረጅም ጊዜ እንቅልፍ ተኝቷል. በዚህ ሁኔታ, የሄሞግሎሊሲሚያ መታመም ምልክቶች ይታወቃሉ . የጊዜ ርዝማኔና ክብደቱ ቀስ በቀስ መጨመር የሚጀምሩ ሲሆን ይህም በተራው በሲሚንቶ የመለመድን (ሜታሊካል) መዛባት ያስከትላል.

ውጤቶች

ህክምና ሳይደረግ ሲቀር, የልጁን ገፅታ ለውጦታል. በተለይም የጡንቻ እና የአጥንት እብጠት ስር, አካላዊ እድገትን እና እድገትን ማጣት የተለመዱ ናቸው. ከቆዳ ሥር ቅባቶች አሉ. ልጁ የኩሽንግ ሲንድሮም ካለበት ታካሚ ጋር ይመሳሰላል . በተመሳሳይ ጊዜ አንጎል በተደጋጋሚ በሚያስከትለው የሄሞግሎቢክሽን ጥቃቶች ምክንያት ካልተጎዳ, የማኅበራዊ እና የማስታወስ ችሎታዎችን ማጎልበት ላይ ምንም አይነት ጥቃቶች አይታዩም. የግርምት ውዝግብ ከቀጣዩ እና ልጁ አስፈላጊውን የካርቦሃይድሬት መጠን የማይቀበል ከሆነ, አካላዊ እድገትና እድገቱ በግልጽ ተብራርቷል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዓይነት I አይነት የጤና እጥረት ያለባቸው ሕፃናት በሳምባ ከፍተኛ የደም ግፊት ምክንያት ይሞታሉ. የፕሮፕሊየሮች ተግባር ከተረበሸ የጥርስ ወይም ሌላ የቀዶ ጥገና ክትትል ከተደረገ በኋላ በተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ወይም ደም መፍሰስ ከተከሰተ. የአርጊት መለዋወጫዎችን በማጣበቅ እና በማዋሃድ የተዘበራረቁ ነገሮች ይታያሉ . በተጨማሪም ከኮላጅን እና አድሬናሊን ጋር ንክኪ በሚኖርበት ጊዜ ADP መፈፀም ይቀንሳል. በተለመደው የስኳር በሽታ ምክንያት የመተንፈስ ችግር ይከሰታል. የኩላሊት ሽግግር በሳምባ ምሽግ እና በኦፕራሲዮኑ ጂኦግራፊ ይገለጻል. በአብዛኛዎቹ በሽተኞች ውስጥ, ምንም ምልክት የሌለበት የአካል ጉድለት የለም. በዚሁ ጊዜ የጄሮሜላር ማጣሪያ መጠን መጨመር ብቻ ነው . በጣም የከፋው ሁኔታ በጉልቶላፒታ (glulosa), በግብኮሶሪሚያ, በሆስፒታሪያን እና በአሚኖካዲራሪያ (Fanconi syndrome) ይጠቃለላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ልጆች አልብሚኒያ. ወጣት ሰዎች በፕሮቲን, በከፍተኛ የደም ግፊት እና የኩላሊን እጢ መጨመር ምክንያት ሲሆን ይህም በአይዛይቲክ ፋይብሮሲስ እና በግብረ-ስሉስክለሮሲስ ምክንያት ምክንያት ነው. እነዚህ በሽታዎች በሙሉ የመርከሪያ ውቅረትን ያስከትላሉ. ስሊለሱ መጠን በተለመደው ገደብ ውስጥ ይኖራል.

ስጋ አመንማን

ብዙ ምክንያቶች በተለያዩ ምክንያቶች ይከሰታሉ. በአጠቃላይ, ከ 10 እስከ 30 ዓመት እድሜ ያላቸው ናቸው. አደገኛ ሊሆኑ ይችላሉ, ለአንጐማ ማምጠጥ ይቻላል. እነዚህ ቅፅሎች በስታቲስቲክ ግራፎች ላይ በተቀነሰ አነስተኛ የኦቾሎኒ ክምችት መልክ ቀርበዋል. የአናኖማዎችን ለይቶ ለማወቅ, አልትራሳውንድ ጥቅም ላይ ይውላል. ደካማ ነዶላስታዊ ጥርጣሬ ካለበት, የበለጠ መረጃ ሰጭ የሆነ MRI እና CT ጥቅም ላይ ይውላሉ. አነስተኛ መጠን ያለው አነስተኛ መጠን ያለው ውስንነት ወደ ፍጥነቱ የተስተካከለ ውጫዊ ቀለሞችን ለመለወጥ ያስችለናል. የአልፋ-ፎሮፕሮትን (የሂስ የካንሰር ሕዋሶች ምልክት) መለኪያን በየጊዜው መለካት ይመረጣል.

ዲያግኖስቲክስ-የግዴታ ምርምር

ታካሚዎች የዩሪክ አሲድ, የላታታ, ግሉኮስ, በሆድ ሆድ ውስጥ የሄፐት ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ናቸው. ህፃናት እና አራስ ሕፃናት ከ 3-4 ሰዓት የጾም መጠን ውስጥ የግሉኮስ መጠን ወደ 2.2 ሚሜል / ሊትር ወይም ከዚያ ያነሰ ይቀነሳል. ከአራት ሰዓታት በላይ በመቆየት, አከባቢው ከ 1.1 ሚ.ሜ / ሊትር ያነሰ ነው. ሄፓኮሊሲሜሚያ በላቲትና በሜታቤክ አሲድሲስ ላይ ከፍተኛ ጭማሪ አለው . ሴራም በአብዛኛው ከፍርስራቂዎች እና በጥቂት የኮሌስትሮል መጠን ምክንያት ከፍተኛ ወተት ወይም ተመሳሳይነት አለው. በተጨማሪም የአልታ (አልጃኒን አሚኖርፈሬዘር) እና አስስታ (Aspartame aminotransferase), hyperuricemia (የደም ትሪሊክሜሚያ) እንቅስቃሴ ጭማሪ ይታያል.

አስጊ ሙከራዎች

ከሌሎች የጂፕስዮኔዜየስ ዓይነቶች አይነት I ለመለየት እና በጨቅላ እና ህጻናት የኢንዛይም ጉድለት ትክክለኛ መለኪያን ለመለየት, የሜታቦሊን (ቅባት ነጻ ኤዲት, ግሉኮስ, ዩሪክ አሲድ, ላቴቴት, የኬቲን አካሎች), ሆርሞኖች (STH (የሱማቶሮፒክ ሆርሞን), ኮርቲሶል, አድሬናሊን, ግላጎን , ኢንሱሊን) ከበሽታ እና ባዶ ሆድ ከተወሰደ በኋላ. ጥናቱ የሚከናወነው በተወሰኑ ዘዴዎች መሰረት ነው. ህፃናት በግሉኮስ (1.75 ግራም / ኪ.ግ) ይቀበላል. ከዚህም በተጨማሪ በየ 1-2 ሰዓት ደም ይወሰዳል. የግሉኮስ መጠን በፍጥነት ይለካል. የመጨረሻው ትንታኔ የሚወሰደው ከስኳርኮስ ውስጥ ከስድስት ወር በኋላ ወይም ይዘቱ ወደ 2.2 ሚ.ሜ / ሊትር በሚቀንስ ጊዜ ነው. ከጉላጎን ጋር የሽንት ፈታኝ ሙከራም ይካሄዳል.

ልዩ ምርምሮችን

በእነዚህ ጊዜያት የጉበት ባዮፕሲ ይከናወናል. በተጨማሪም ግላይኮጅን ምርመራ ተካሂዷል: ይዘቱ በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ ነው, ነገር ግን መዋቅር ከደመኔ ገደብ ውስጥ ነው. በተበላሸ እና ሙሉ ጉበት ማይሶሶዎች ውስጥ የግሉኮስ -6-phosphatase ተግባር በተግባር ላይ ይውላል. እነዚህ ሰዎች በተደጋጋሚ የፀረ-ባዮፕራክሽን ማቀዝቀዝ እና ፈሳሽ በመውደቃቸው ምክንያት ነው. የ Ia Glycogenosis ዳራ ዓይነት, እንቅስቃሴው በተበላሸ ወይም ሙሉ ማይሶሶዎች አይለይም, በእይ Ib - በመጀመሪያ ደረጃ ነው, እና በሁለተኛው ውስጥ ጉልህ በሆነ መልኩ ይቀንሳል ወይም አይኖርም.

ግሬክ-ሕክምና

ከኤይ አይ ዓይነት (glycogenosis) ዓይነት, የግሉኮስ መጠን ከማሟላት ጋር ተያያዥነት ያላቸው የሜታቦሊክ በሽታዎች ከብዙ ሰዓታት በኋላ ከተመገቡ በኋላ ይታያሉ. ከረሀብ ረሃብ ጋር የተያያዙት ችግሮች በጣም ተጠናክረዋል. ከዚህ ጋር ተያይዞ የልብ ምግቦች ህክምና እየጨመረ ይገኛል. የሕክምናው ዓላማ ግሉኮስ ከ 4.2 ሚ.ሜ / ሊትር በታች እንዳይሆን መከላከል ነው. ይህ የተዋሃዱ ሆርሞኖች የሚፈጠሩበት የመነሻ ገደብ ነው. አንድ ልጅ በቂ መጠን ያለው የግሉኮስ መጠን ከተቀበለ የጉበት መጠን ይቀንሳል. በዚህ ሁኔታ የላቦራቶሪ አመልካቾች ከተለመደው ጋር የተቆራኙ ናቸው, እናም የስነ-ልቦና እድገት እና እድገቱ ይረጋጋሉ, የደም መፍሰስ ይጠፋል.