Aኩርዲን ሲንድሮም-መግለጫ, ምርመራ, በሽታ መከላከል.

የአኩካ ሲንድሮም የከፋፈርስ በሽታ ሲሆን ይህም ኮርፒስ ካሊሶም አለመኖሩ , በሚጥል በሽታ መጨመር እና በገንዘብ እጥረት መሻሻሉ ያሳያል. በተጨማሪም ታካሚዎች በአዕምሯዊና በአካላዊ እድገትና የመስታወት የራስ ቅሉ በአጥንት መዋቅር ውስጥ መዘግየት ያጋጥማቸዋል.

ታሪክ

በሃያኛው ክፍለ ዘመን በ 60 ዎቹ ዓመታት ፈረንሳዊው ኒውሮፓያቶሎጂስት ዣይ አይከር ጋይ ከዚህ በሽታ ጋር በተያያዘ አሥራ ሁለት ጊዜ ጉዳዮችን ጠቅሷል. በተጨማሪም ቀደም ሲል በሕክምና ሥነ ጽሑፎች ውስጥ ስለነሱ ይጠቀሳሉ, ነገር ግን ከኮሚኒካል ኢንፌክሽን ጋር የተያያዙ ናቸው. ከመጀመሪያው እትም ጀምሮ ከሰባት ዓመታት በኋላ የሕክምናው ማህበረሰብ አዲስ የአሰራር ሥነ መለኪያ አቋቋመ - የአኪዳር ሕመም.

የበሽታው ምርመራ ግን የቀጠለ ሲሆን የሕመሙ ምልክቶች ብዛት እየጨመረ ሲሆን አዳዲስ ቅርንጫፎችም ሳይቀር ተገኝተዋል. ለምሳሌ, Aikardi-Goter ሲንድሮም ይህ በመነጠቁ ሕዋሳት (nasal mucosa) እና በሉኪስቴሮፊየም (leukodystrophy) ላይ በማከሚያነት ይገለጻል.

ቅድመ-ዋጋ

አኪካርድ በሕጋዊ እውቅና የተሰጠው ሲነገር ሲንድሮም ለአንዲት ሐኪሞች ግማሽ ሺህ ጊዜ አግኝቷል. አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በጃፓንና በእስያ የሚገኙ ሌሎች አገሮች ነበሩ. የስዊስ ተመራማሪዎች እንደሚሉት በበሽታው የመያዝ ክስተት ከመቶ ሺህ ሕፃናት መካከል 15 ቱ ሆኗል. በሚያሳዝን ሁኔታ, አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ሳይከፈቱ እንደመታተሙ መጠን አኃዛዊ መረጃዎች ዝቅተኛ ቁጥር ያላቸው ሊሆኑ ይችላሉ.

በሽታው በሴቶች ላይ ይከሰታል. ዶክተሮች ለአብዛኛዎቹ ዘገምተኛ የስነ-ልቦና እድገትና የልጅ እግር ማከሚያ መንስኤ ምክንያቶች እንደሆኑ ይናገራሉ.

ጀነቲክስ

አይካርድ ሲንድሮም ወሲብ-ነክ በሽታ ነው, ጉድለት ያለበት ጂን በ X ክሮሞሶም ውስጥ ይገኛል. ከኬሊፍለር ሲንድሮም ጋር ያሉ ልጆች በተመሳሳይ ሁኔታ ላይ ሲታዩ ሦስት አጋጣሚዎች ተስተውለዋል. በተለመደው የ «XY» ዝኒኖዊ ዝርያ ላይ ለወንዶች ልጆች ይህ ገዳይ ነው.

የዚህ በሽታ መከሰቱ የሚከሰተው ሁሉም በሽታዎች በስሜታዊ ሚውቴሽን ውጤት ነው. ይህም ከመሆኑ በፊት በፕሮጀክቱ ቤተሰቦች ውስጥ አይካርድ ሲንድሮም ምንም ዓይነት ክስተቶች አልነበሩም. የተዛባውን ጂን ማስተላለፍ ከእናት ወደ ሴት መተላለፍ አስቸጋሪ ነው. ሁለተኛ ህፃን ከዚህ በሽታ ጋር የሚወለድበት አደጋ በጣም ትንሽ እና ከ 1 በመቶ ያነሰ ነው.

የሜድዴል ህጎችን የምትተገብር ከሆነ, ከዚህ በሽታዎች ጋር ቀደም ሲል ያለ አንድ ልጅ ያላቸው ባለትዳሮች የሚከተሉት አማራጮች ተገኝተዋል:

• ገና ያልዳነው ልጅ;
• ጤናማ ሴት 33%.
• ጤናማው ወጣት (33%);
• የታመመች ልጅ (33%).

የምርመራው ውጤት ቀጥሏል.

ፓርሞሞፋሎሎጂ

ሳይንቲስቶችና ዶክተሮች የ A ሲካሪ መዛባት ለማቋቋም የተለያዩ ዘዴዎችን ይጠቀማሉ. የአንጎል ፎቶ በማግኔት ድምጽ ማጉያ ምስል አማካኝነት በጣም የተለመደ ነው, ነገር ግን ሙሉው ስዕሉ በብሉቱ ላይ ብቻ ሊታይ ይችላል. የአንጎል ምርመራ በሚካሄድበት ጊዜ የነርቭ ሕዋስ ቱቦ ውስጥ በሚታዩበት ጊዜ ብዙ የሰውነት ክፍተቶች ሊገኙ ይችላሉ.

• በከፊል ወይም በከፊል ኮርፖስ Callosum አለመኖር;
• ሴሬብራል ኮርቴክ ውስጥ አቀማመጥ ለውጥ;
• ያልተለመዱ ማመሳከሮች;
• ከሰንሰቦች ጋር ጥጥሮች.

በአጉሊ መነጽር የተካሄደው ጥናት በአደጋው አካባቢ በተንቀሳቃሽ ሴል አወቃቀሩ ላይ ያለውን ጥሰት ያሳያል. በቀዶ ጥገናው ውስጥ እንደ ሕብረ ሕዋሳትን ማጣት, የመርከቦቻቸውን ቁጥር መቀነስ እና ቀበሌን በመጨመር የተለያየ ቀለም ያላቸው የኩች እና የቡድኖች ብዛታቸው ይገኙበታል.

ክሊኒክ

Aኩርዲ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እንዴት ይታያሉ? በመጀመሪያ ደረጃ የሚታዩ ምልክቶች ግልጽ ያልሆኑ ናቸው, ምክንያቱም ህጻናት በጊዜ የተወለዱ, ተፈጥሯዊ በሆኑ የእንቆቅልሽ ምልክቶች እና ጤናማ ይመስላሉ. እስከ ሦስት ወር ድረስ የሚወለዱ ህጻናት ያለ የክሊኒካዊ መታወክሎች ያድጋሉ, የሚጥል በሽታ (seizure seizures) ይባላሉ. የሚገለገሉበት በሚነጣጠፍ የሲሚንቶሪ ሴል ክሎኒክ-ቶኒክ ነጠብጣቦችን በማቅረቡ ነው. በአብዛኛው አጋጣሚዎች, ህፃናት የወተት ንክኪ ማራገቢያዎች አሁንም ይሄንን ይቀላቀላሉ. አልፎ አልፎ በሽታው የሚጀምረው በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ነው. የሚጥል በሽታ የመድሃኒት ሽፋን መድሃኒት አይቆምም.

በእነዚህ ልጆች ውስጥ የነርቭ ሕመም ደረጃው የራስ ቅሉ መጠን መጨመር, የጡንቻ መጨፍጨፍ መቀነስ, ግን አንድ-ጊዜ የፊዚክስ ልውውጦችን ወይም ደግሞ በተቃራኒው ፓይሴስ እና ሽባነት ይቀንሳል. በተጨማሪም ከግማሽ የሚሆኑ ታካሚዎች የአጥንት እድገታቸው ያልተለመዱ ናቸው. ይህም የጀርባ አጥንት (አኔኔዝ) ወይም የጎድን አጥንት አለመኖር ነው. ይህ በተለመደው አኳኋን የሚታዩ ለውጦችን ያመጣል.

ዲያግኖስቲክስ

በአሁኑ ጊዜ የ A ሲካሪ ችግሮችን ለመለየት የማያረጋግጥ A ስተያየት የለም. የዚህ በሽታ እድገቱ የተከሰተው ጂን እስካሁን ድረስ ገና ስላልታየ በቅድመ ወሊድ ደረጃ ላይ ያሉ የዘረመል ቫይረስ ምርመራዎች አይቻልም.

አንድ የነርቭ ሐኪም የተወሰኑ ምልክቶችን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችል ጥናት ማዘዝ ይችላሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ምርመራ
• ኦፊስኮስኮፕ;
• ኤሌክትሮነነፎፎግራፊ;
• መግነጢሳዊ ድምፅ-ምስል
• የጀርባ አጥንት ነጠብጣብ.

ይህም የኮርፐስ Callosum አለመኖር እና የሴሬብራል ሂደተሪስቶች አመጣጥ መለየት መኖሩን እናገኛለን.