Heritable ሰብዓዊ በሽታ. ዝርዝር. በጣም የተለመደው እና አደገኛ በሽታዎች

በ 21 ኛው መቶ ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ ከ 6 ሺህ አሉ. የሚተላለፍ በሽታ ዓይነቶች. አሁን, ብዙ ተቋማት ውስጥ በዓለም ዙሪያ ጥናት ናቸው በውርስ በሽታዎችን ዝርዝር ግዙፍ የሆነውን ሰው ነው.

የወንዶቹ ቁጥር ይበልጥ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ያለው ሲሆን አንድ ጤናማ ልጅ ለመፀነስ ዕድላቸው ያነሰ ነው. ምክንያት የአካል ቅርጽ ሁሉንም ቅጦች ግልጽ አይደሉም, ነገር ግን እኛ በሚቀጥሉት 100-200 ዓመታት ውስጥ እንደሆነ መገመት እንችላለን ቢሆንም, ሳይንስ እነዚህን ጉዳዮች መቋቋም አለበት.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምንድን ነው? በዓይነቱ መመደብ

እንደ ሳይንስ ዘረመል በጥናቱ ጋር 1900 ውስጥ ጉዞ ጀመረ. የጄኔቲክ በሽታዎች የሰው ልጅ ጄኔቲክ መዋቅር ውስጥ እክሎችን ጋር የተያያዙ ናቸው እነዚህ ናቸው. የሚያፈነግጡ አንድ ጂን ወይም ጥቂት ውስጥ ሊከሰት ይችላል.

በውርስ በሽታዎች:

1. የላቀውን Autosomal.
2. ሪሴሲቭ Autosomal.
3. ፆታ-የተገናኘ.
4. ክሮሞዞም በሽታዎችን.

ዕድል አንድ ልጅ ሕመም autosomal ዋነኛ መዛባት ጋር - 50%. መቼ ሪሴሲቭ አንድ autosomal - 25%. በሽታ, ወሲብ-የተገናኘ አንድ መበላሸቱ 'X' ክሮሞሶም እንደሚሸከም መሆኑን ናቸው.

Nasledstvennnye በሽታ

እዚህ vysheozvuchennoy ምደባ መሠረት, በሽታዎችን አንዳንድ ምሳሌዎች ናቸው. ስለዚህ, አልሆነችም-ሪሴሲቭ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የማርፋን ሲንድሮም.
• ወቅታዊ ሽባ.
• ታላሴሚያ.
• Albright በሽታ.
• . Otosclerosis.

ሪሴሲቭ:

• Phenylketonuria.
• ኢክቲዮሲስ.
• ሌሎች.

ፆታ-የተገናኙ በሽታዎች:

• ሂሞፊሊያ.
• መስኪዩላር ዲስትሮፊ.
• Farben በሽታ.

በተጨማሪም ችሎቱ ክሮሞዞም በውርስ ሰብዓዊ በሽታዎች ላይ. የሚከተለው ክሮሞዞም እክሎችን ዝርዝር:

• Shereshevskogo-ተርነር ሲንድሮም.
• Klinefelter ሲንድሮም.
• ድመት ጩኸት ሲንድሮም.
• ዳውን ሲንድሮም.

polygenic በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዳሌ (ለምሳሌ የማይገጥም) ይለቅባቸዋል.
• ልብ ጉድለት.
• E ስኪዞፈሪንያ.
• ስንጥቅ ከንፈር የላንቃ.

በጣም የተለመደው ጄኔቲክ ዕጢው - syndactyly. ጣቶች ማለትም Fusion. Syndactyly - አንድ በጣም ጉዳት ጥሰት እና ቀዶ በኩል መታከም. ሆኖም ግን, ይህ መዛባት ሌሎች ይበልጥ ከባድ syndromes ማስያዝ ነው.

ምን ዓይነት በሽታዎች በጣም አደገኛ ናቸው

በጣም አደገኛ ሰብዓዊ በውርስ በሽታዎችን መለየት ይችላሉ የተዘረዘሩት ሰዎች በሽታዎች መካከል. ከእነሱ ክሮሞዞምስ ጥንድ 3, 4, 5 ወይም ከዚያ በላይ ፊት ከታየ ይልቅ ጊዜ ክሮሞዞም ትራይሶሚ ማለት ነው የሚከሰተው ወይም polysomes የት anomalies አይነቶችን, ያቀፈ ዘርዝር. ክሮሞዞም 1 ይገኛል ፋንታ 2. እነዚህ ሁሉ ልዩነቶች ህዋስ ክፍፍል ጥሰት ምክንያት ነው.

የሰው ልጅ በውርስ መታወክ በጣም አደገኛ:

• ኤድዋርድስ 'ሲንድሮም.
• የአከርካሪ ጡንቻማ amyotrophy.
• Patau ሲንድሮም.
• Canavan በሽታ.
• ሂሞፊሊያ.
• ሌሎች በሽታዎችን.

ምክንያቱም እነዚህን ጥሰቶች, ልጁ አንድ ዓመት ወይም ሁለት ይኖራል. በአንዳንድ ሁኔታዎች ላይ, የሚያፈነግጡ አይደለም በጣም ከባድ ነው እና ልጅ እስከ 7, 8 ወይም 14 ዓመት መኖር ይችላሉ.

ዳውን ሲንድሮም

አንዱ ወይም ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ክሮሞዞም ውስጥ አጓጓዦች ከሆኑ ዳውን ሲንድሮም ነው የሚወረሰው. ተጨማሪ በተለይም, ሲንድሮም ጋር የተያያዘ ነው ትራይሶሚ 21 ክሮሞሶም (ሜ. ሠ 21 ክሮሞዞም ይልቅ 2 3). ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች አንድ ምድሩ, አንገት ውስጥ crease, ጆሮ, የልብ ችግሮች እና የአእምሮ ዝግመት ውስጥ ያልተለመደ ቅርጽ አላቸው. ነገር ግን አራስ አደጋ ክሮሞዞም ዕጢው ሕይወት ሊቆዩ አይችሉም.

አሁን ስታቲስቲክስ ለማሳየት በዚህ ሲንድሮም ጋር የተወለደ 1 700-800 ልጆች ከ. 35 ዕድላቸው በኋላ አንድ ሕፃን እንዲኖራቸው የሚፈልጉ ሴቶች ይህን ልጅ ይወልዳሉ ዘንድ. ፕሮባብሊቲ ቦታ 1 375. ወደ ግን ሕፃን reshivshayasya 45 መወለድ ላይ ሴት, 30 1 አንድ ዕድል አለው.

Akrokraniodisfalangiya

Anomaly ርስት አይነት - ዋነኛ autosomal. ምክንያት ሲንድሮም - ክሮሞዞም 10 ጥሰት. ሳይንስ ውስጥ, ይህ በሽታ በ Apert ሲንድሮም ከሆነ akrokraniodisfalangiya ቀላል ይባላል. አካል, እንደ አወቃቀር ያለውን ባህሪያት ባሕርይ:

• brahikefaliya (ወርድ እና ቅል ርዝመት ጥሰት);
• የ ቅል የተከፈተን መካከል ተደፍኖ ፊውዥን, በእርሱ ብለዋል ግፊት (ቅል ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት);
• syndactyly;
• ታዋቂ ግምባር;
• ብዙውን ጊዜ አንጎል compresses እና የነርቭ ሴሎች ላይ የማይነሡ መስጠት እንዳልሆነ ቅል ጀርባ ላይ የአእምሮ ዝግመት.

በአሁኑ ጊዜ, Apert ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች, ቀዶ የደም ግፊት ወደነበረበት ወደ ቅል ለማሳደግ ከወሰነው ነው. አንድ የአእምሮ ላደጉም የሚያነቃቁ መያዝ.

አንድ ቤተሰብ ሲንድሮም አንድ ምርመራ, ሁለት ሕፃን በጣም ከፍተኛ በተመሳሳይ ከማፈንገጡ ጋር የተወለደ ይሆናል ዘንድ ይሁንታን ጋር አንድ ልጅ ያለው ከሆነ.

ሲንድሮም ደስተኛ አሻንጉሊቶች እና Canavan በሽታ - ቫን ቦጋርትና - በርትራንድ

ዝርዝር እና እነዚህን በሽታዎች እንመልከት. ቦታ በ 3-7 አመታት ውስጥ ሊሆን ይችላል Angelman ሲንድሮም መለየት. ልጆች ቁርጠት, ደካማ መፈጨት, እንቅስቃሴዎች የማስተባበር ችግር ናቸው. ከእነሱ መካከል አብዛኞቹ ምድሩ እና ፊት ላይ ብዙውን ጊዜ ፈገግ ለምንድን ነው ፊት, ጡንቻዎች ጋር ችግር. የልጁ እንቅስቃሴ በጣም ግድ ነው. ዶክተሮች ያህል ይህ ሕፃን የሚሞክር ጊዜ ለመሄድ ግልጽ ነው. አብዛኛውን ጊዜ ወላጆች እነሱ ላይ በመሄድ እና የበለጠ ስለዚህ ተገናኝቷል ነገር ጋር ምን አናውቅም. አንድ ትንሽ በኋላ, እነሱ መናገር እንደማይችል በተለይም እውነታ, ልክ ነገር የሚያዳግት አነበነበ ይሞክሩ.

ልጁ ሲንድሮም ለሚያሳየው ምክንያት - ይህ የ 15 ክሮሞዞም ውስጥ አንድ ችግር ነው. ይህ በሽታ በጣም ብርቅ ነው የሚያሟላ - 15 ሺህ የወሊድ በ 1 መያዣ ..

ሌሎች በሽታዎች - Canavan በሽታ - ልጁ ደካማ የጡንቻ ቃና ያለው እውነታ ልናከናውን, እሱ ችግሮች ምግብ የምትውጡ ነበር. በሽታው ወደ ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ወርሶታል ሳቢያ ነው. ምክንያቱ - በ ክሮሞሶም 17 ላይ በአንድ ጅን ማጣት. በመሆኑም የአንጎል የነርቭ ሴሎች በደረጃ ፍጥነት ጋር ይጠፋሉ.

የበሽታው ምልክቶች የ 3 ወር ዕድሜ ውስጥ ሊታይ ይችላል. እንደሚከተለው Canavan በሽታ ተገልጦአል:

1. ጡንቻማ hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. ይጥለኝ እድሜ ያለውን ወራት ውስጥ የሚከሰቱ.
4. ልጁ ቀጥ ራሱን ለመያዝ አይችልም.
5. 3 ወራት በኋላ, ጅማት ያዳብርልሃል ጨምሯል.
6. ብዙ ልጆች 2 ዓመታት ዕውር ይሆናሉ.

እናንተ በጣም የተለያዩ ሰብዓዊ በውርስ መታወክ ማየት ይችላሉ. አንድ ምሳሌ ብቻ የቀረበው ዝርዝር, ሙሉ የራቀ ነው.

ይህም ሁለቱም ወላጆች በአንድ ላይ ጥሰት እና ተመሳሳይ ጂን ካለዎት, አንድ የታመመ ልጅ መመሥረት ዕድሉ ከፍተኛ እንደሆነ መታወቅ አለበት, ነገር ግን በተለያዩ ጂኖች ውስጥ anomalies ከሆነ, እኛ አትፍራ ሊሆን አይችልም. ይህ ሁኔታዎች መካከል 60% ውስጥ, በሽሉ ክሮሞሶም እክሎችን መጨንገፍ ዘንድ እየመራ እንደሆነ የታወቀ ነው. ሆኖም ከእነዚህ ልጆች መካከል 40% የተወለደ ሲሆን በሕይወታቸው በመታገል ላይ ናቸው.