Klippel - Feil ሲንድሮም: ፎቶ, ህክምና, መዘዝ ምን ሊሆን ይችላል? Sprengel ሲንድሮም - አልተሳካም - Klippel: በመዋኛ ገንዳ ውስጥ እንቅስቃሴዎች

ሁለት የፈረንሳይ የነርቭ አንድሬ Feil እና በ 1912 Moris Klippel, ልጆች ውስጥ የማህጸን-የማድረቂያ አከርካሪ ውስጥ በዝርዝር ለሰውዬው መበላሸት ውስጥ ተገልጿል. ሁሉም ሰው ደም ጋር በተያያዘ ወላጆች የተወለዱት. በመካከለኛው ዘመን, ሕጋዊ የትዳር እንኳ ዘመዶቻችን መሆን ይችላል. ስለዚህ, ይህ Anomaly ስለተስፋፋ የሚያስገርም አይደለም. ከጊዜ በኋላ የፓቶሎጂ በ ሳይንቲስቶች በኋላ ተባለ. Klippel - Feil ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ አንድ በሽታ አይደለም. ይህ ብዙውን ጊዜ በሌሎች የአከርካሪ pathologies የሚወስደው አንድ ለሰውዬው በሽታ ነው.

የበሽታው ገጽታዎች

ሲንድሮም ስር Klippel - Feil ለማህጸን የጀርባ አጥንት ሕመም መታወክ, synostosis ውስጥ ባካተተ እና አከርካሪ ቁጥር ለመቀነስ ያመለክታል. 120 000 የወሊድ በቀን አንድ ጉዳይ - ይህ መገለጫ ከፍተኛ ድግግሞሽ ባሕርይ ነው. በሽታው በጣም ዓይነተኛ ባህሪ አንገቱ ርዝመት ውስጥ ጉልህ ቅነሳ እንዲሆን ተደርጎ ነው. አብዛኛውን ጊዜ, ወደ musculoskeletal ሥርዓት ሌሎች እክሎችን እንዲሁም ውስጣዊ አካላት ለሰውዬው እክሎችን ማስያዝ. የበሽታው ምርመራ ውስጥ ወዘተ በርካታ ባለሙያዎች :. ኒዩሮሎጂ, የአጥንትና, ዘረመል, ቆጣቢ ህክምና የአካል ቴራፒ, ፊዚዮቴራፒ እና ማሳጅ ያካትታል ተገኝተዋል ነው. ቀዶ tservikalizatsii - በተለይ ከባድ ሁኔታዎች ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል.

የአካል ቅርጽ ያለው ዋና መንስኤዎች

Klippel - Feil ሲንድሮም የሆነ የጂን የሚወሰነው በሽታዎች ያመለክታል. አካል ውስጥ ከተወሰደ ለውጦች መፀነስ በኋላ የመጀመሪያ ሳምንታት ውስጥ ሊከሰት ዘንድ ይጀምራሉ. ዋና ዋና ምክንያቶች ዶክተሮች መካከል ሲንድሮም በተለይ verhnesheykovom ደረጃ ውስጥ, አከርካሪ እና ክፍፍልን የሆነ ልማታዊ በሽታ ገልጸዋል. እየተገነባ synostosis የማድረቂያ እና የማኅጸን አከርካሪ, ያላቸውን ቁጥር መቀነስ, ከህብረቱ አካላት እና ቅስቶች እኛን የበሽታው የክሊኒካል ስዕል ለመወሰን ያስችላቸዋል. አደጋ ቡድን ባለበት መቺ ያልሆነ የዘር ውርስ, ጋር ልጆች ያካትታል:

1. ክሮሞሶም ውስጥ ያለው ጄኔቲካዊ ጉድለት. አንድ የታመመ ልጅ ውስጥ ያለውን አጽም ሙሉ ልማት አስፈላጊ ዕድገት ያለውን ልዩነት ምስረታ ጥሰት ነው. ይህ አይቀሬ የማድረቂያ እና የማኅጸን አከርካሪ ክፍሎች መካከል ልማት ላይ ተንጸባርቋል.
2. ርስት Autosomal ዋነኛ ንድፍ. አንድ ወላጅ በሽታው ያለው ከሆነ, እክሎችን ጋር ከወለዱ እድል 50-100% ነው.
3. Autosomal ሪሴሲቭ ርስት. በዚህ ሁኔታ ውስጥ, 0-50% መካከል እክሎችን ጋር አንድ ሕፃን መመሥረት ይሁንታ.

በመጥፎ ውርስ ወላጆች የልጁ እቅድ እርከን ላይ የጄኔቲክ ማማከር ይኖርበታል ማስወገድ.

የ ሲንድሮም ዓይነተኛ ምልክቶች

ከመጠን አጭር አንገት, የሸሸው ላይ ለውጥ, ራስ ውስን ለመንቀሳቀስ; ይህ በሽታ ምልክቶች መካከል ክላሲክ ጣምራ ባሕርይ ነው. በሽታው አብዛኛውን ጊዜ ከሌሎች pathologies ጋር ይደባለቃል. Sprengel በሽታ - ሕመምተኞች መካከል 30% ስኮሊዎሲስ ተገለጠ ውስጥ, ግትር ቅጽ, ከፍተኛ አቋም ሳይነካ torticollis. በአንዳንድ ሁኔታዎች የላይኛው እጅና እግር, እግር ሲለጠጡና, ጥርስ, ያለውን ብለዋል እክሎችን የፊት asymmetry, hyperopia. ለሰውዬው ድንቁርና እንዳለባት ሕሙማን መካከል 25% ውስጥ.

Klippel ሲንድሮም - አልተሳካም - Sprengel - ብቻ መልክሽን ጉድለት ገልጸዋል አይደለም. በተጨማሪም የነርቭ ሕመም ሊያካትት ይችላል. በ CNS ውስጥ ለውጦች የአእምሮ ዝግመት, hydrocephalus, የሚጥል በሽታ እገልጥለታለሁ. ከለጋ ዕድሜያቸው ጀምሮ ሕመምተኛው ጡንቻ ዳርቻ ላይ ድክመት, እንዲሁም እንደ synkinesis አለው. በዕድሜ ዕድሜ ላይ, አጠቃላይ የክሊኒካል ስዕል አከርካሪ መካከል ሁለተኛ ለውጦች በደጋፊነት ነው.

የህክምና ምርመራ

የበሽታው ማረጋገጫ ምልክቶች ታዛቢ ጣምራ, አካላዊ ምርመራ ውሂብ እና መሣሪያ ፈተና ላይ የተመሠረቱ ሊሆኑ ይችላሉ. በ ምርመራ ውስጥ አንድ ልዩ ሚና የሕመምተኛውን የቤተሰብ ታሪክ ጥናት የተሰጠው. ባለሞያዎች የተቀናጀ ሥራ ምክንያት ሊሆን ይችላል anomalies አብሬው ዝርዝር መግለጫ ጋር Feil ሲንድሮም - Klippel ያዘጋጁ. ደንብ, ይህም የነርቭ, ስለ ጂን orthopedists, ካርዲዮሎጂስትስ እና ፕሎሞኖሎጂስት እንደመሆናችን.

vertebral ኤክስሬይ የተመደበ ለውጦች ተፈጥሮ ለመገምገም. ጥናቱ በጣም መረጃ በተለምዶ ላተራል ነው ሁለት አቅርቦት, ውስጥ ተካሂዶ ነበር. የተነሳ የአከርካሪ አምድ ምስል ጋር የሚጣጣም ራስ ራስ ቅል ጥላ መካከል uncharacteristic ቦታ, አስቸጋሪ አይነቶችን በመለየት በማድረጉ. በተጨማሪም, ይህ አንገት ከፍተኛውን flexion / ቅጥያ ላይ ስዕሎችን ለመውሰድ ይመከራል. Feil - ይህ አከርካሪ ununited የ በተቻለ አለመረጋጋት ለመወሰን እና ሲንድሮም Klippel ማረጋገጥ ያስችልዎታል. የማህጸን-የማድረቂያ አከርካሪ ውስጥ ኤክስ-ሬይ ለመለየት ይረዳል:

• በተፈጥሮም አከርካሪ;
• በእነርሱ ብዛት መቀነስ;
• የ vertebral አካላት መካከል Fusion;
• ያልተለመደ ሁኔታ ሳይነካ;
• የጀርባ ጎበጥ.

በተጨማሪም ያላቸውን መዋቅር ውስጥ anomalies ለመለየት ውስጣዊ አካላት የአልትራሳውንድ እስከተወሰነው ታካሚዎች መካከል ምርመራ የሚያረጋግጥ በኋላ. የነርቭ ችግር ናቸው ፊት ዕቃ ዶፕለር አልትራሳውንድ, angiography, EEG እና የማህጸን አከርካሪው መካከል ኤምአርአይ ሊጠይቅ ይችላል. አንድ ሐኪም-የጄኔቲክ ማማከር ግዴታ ነው. በውስጡ ውጤት መሠረት ወደ ባለሞያ ውርስ ሁነታ ለመወሰን, እንዲሁም ወደፊት ትውልዶች አደጋ ለመገምገም ይችላሉ.

የበሽታውን መሰረታዊ ቅጽ

Klippel ሲንድሮም - Feil በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው. ስታቲስቲክስ መሠረት, የተለመደውን ምልክቶች 120 ሺህ ውጪ አንድ ልጅ ውስጥ በምርመራ ነው. የ Anomaly ሦስት ዓይነቶች አንዱ አንድ ሕመምተኛ ውስጥ ይታያል:

• ቀስ በቀስ ያዋህዳሉ ዔዴገት አንገት ማሳጠር ይህም ለማህጸን አከርካሪ ውስጥ ክፍሎች ቁጥር መቀነስ. ራስ የሚንቀሳቀሱ ጊዜ የፓቶሎጂ ይህ ቅጽ ችግሮች ያስከትላል.
• የ occipital ከአጥንት ጋር በጀርባ ውስጥ Synostosis የሰርቪካል አከርካሪ Fusion. ሕመምተኛው ሥቃይ ያለ ራሱን ማብራት አይችልም. የማህጸን አከርካሪ እና አንገት አንድ ናቸው.
• በሽታው መገለጫ ሦስተኛው ዓይነት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ያካትታሉ.

የ ሲንድሮም አንድ የተወሰነ ተለዋጭ በጥናቱ ውጤት መሠረት ላይ ብቻ ሐኪም ሊታወቅ ይችላል.

የሕክምና መሰረታዊ መርሆዎች

በሚያሳዝን ሁኔታ, ዘመናዊ ሕክምና ሙሉ በሙሉ Klippel ያለውን ሲንድሮም ለማስወገድ እንዴት በቂ ዘዴዎች ማቅረብ አይችልም - Feil. ሕክምና ሁለተኛ መበላሸት ልማት ለመከላከል ያካትታል. የአካላዊ ቴራፒ እና ማሳጅ ያካትታል ይህም መሠረት ወግ አጥባቂ ዘዴዎች, እንደ ተወሰደ. ዕጽ ህክምና በሽታው ሂደት የነርቭ አንጻርም ህመም እና ምቾት ከታመቀ ማስያዝ ነው ክስተት ውስጥ ተሰጥቷል. እንደ ደንብ ሆኖ, ፀረ-ብግነት ያልሆኑ steroidal መድኃኒቶች analgesics, ተጠቅሟል. የነርቭ ስሮች መካከል ለረዥም መጭመቂያ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል. ጥገናው ዋነኛ ዓላማ - ሥቃይ በከፊል ትክክል ውጫዊ ጉድለት ለማስወገድ.

መጠመቂያ አካላዊ ሕክምና እና እንቅስቃሴዎችን

የ ሲንድሮም ወግ አጥባቂ ህክምና አካላዊ ሕክምና እርግጥ ነው, የማህጸን አከርካሪ እና ተብለው አንገቱ አካባቢ ሕክምና ማሸት ይገኙበታል. እንቅስቃሴዎች ወደ በሽተኛ የክሊኒካል ምስል ላይ የተመሠረተ, በተናጠል ተመርጠዋል. ለመጀመሪያ ጊዜ, እነርሱ አንድ ስፔሻሊስት ቁጥጥር ሥር መካሄድ አለበት, ከዚያ የቤት በማሳደድ ወደ ላይ መውሰድ ይችላሉ. "- አልተሳካም - Sprengel ሲንድሮም Klippel" የሆነ ምርመራ ጋር ታካሚዎች ገንዳ እንቅስቃሴዎች የበሽታው አንድ ውስብስብ አካሄድ ለማስወገድ ይረዳናል. እንደ ደንብ ሆኖ, ወጣት ታካሚዎች, ዶክተሮች ይመክራሉ backstroke. ይበልጥ ውስብስብ የሆኑ እንቅስቃሴዎች ደግሞ በተናጠል ተመርጠዋል. መዋኛ ጂምናስቲክ በተመለከተ ሁለንተናዊ ምክሮችን የለም.

የቀዶ ህክምና

የነርቭ ስርወ ከታመቀ ሳቢያ የማያቋርጥ ህመም ቀዶ ጥገና ዋና አማላካች ነው. "ሲንድሮም Klippel - Feil" የሆነ ምርመራ ጋር በሽተኞች አስቀድሞ መረዳት ዕድሜ ጋር እየተባባሰ. ስለዚህ ቀዶ ሕክምና ያለውን ማረጋገጫ በኋላ ወዲያውኑ ይመደብለታል. አንገቱ ላይ ለመንቀሳቀስ tservikalizatsiya Bonola የሚያገለግል ነው ለመጨመር. የ ሂደት ወቅት ዶክተሩ የውስጥ አካላት ላይ ያለውን ጫና ለመቀነስ ሲሉ ከላይ አራት የጎድን እና periosteum ያስወግደዋል. ክወናው በተለያዩ ደረጃዎች ውስጥ ያከናወናቸውን ነው. መጀመሪያ ጎድን ተወግዷል ወደ ሌላ - የሰውነት ማግኛ በኋላ, በአንድ ወገን ላይ ሆነ.

የመልሶ ማቋቋም ክፍለ ጊዜና ጥረት ይጠይቃል. ለበርካታ ወራት ያህል ሕመምተኛው ዕረፍት ላይ መሆን አለበት. ይሁን እንጂ, ክወና እስከ መስጠት አስፈላጊ አይደለም. Feil - በአሁኑ ጊዜ ይህ ሲንድሮም Klippel ሲቀሰቀስ እንዳይከሰት የትኛው ውጫዊ ጉድለት, ለማስተካከል ብቸኛው ውጤታማ መንገድ ነው. ምን እኛ ህክምና እርግፍ ከሆነ, ከዚህ በታች የተገለጸው, ጤንነት መዘዞች ናቸው.

ሕመምተኛው ለ ውስብስቦች እና አስቀድሞ መረዳት

ቀዶ ጥገና እና ማገገሚያ ጊዜ በኋላ በሽተኛው ሙሉ ሕይወት መምራት ይችላሉ. አንገት አመለካከት የሆነ ውበት ነጥብ ጀምሮ, ጥሩ ገጽታ ተደርጎ ነው, ርዝመት በዚህ ጊዜ ጭማሪ, ወቅት ትንሽ ነው. ሕመምተኛው ማግኛ ለማድረግ ወደ ሐኪም ምክር ችላ ከሆነ, የአካል ውስብስቦች "ምላሽ" ጀመረ. በዋነኝነት የውስጥ አካላት የፓቶሎጂ ማዳበር, አንገት ላይ ጠንካራ ሥቃይ አሉ. ባለፉት ምክንያት የነርቭ ስሮች መካከል የማያቋርጥ ጥሰት እና እጅና እግር obezdvizhevaniyu ለማጠናቀቅ ሊያመራ ይችላል. ክንውኑ ከተወሰደ ሂደቶች ውስጣዊ ስሜት አደጋ, እና መጀመሪያ ላይ ሞት አንድ ምክንያት ሊሆን ይችላል.

የመከላከያ እርምጃዎች

Feil - ይህ Klippel ያለውን ሲንድሮም ለመከላከል ይቻላል? ከዚህ ምርመራ ጋር ታካሚዎች ፎቶ ይህን ጥያቄ ማሰብ ተገደዋል. ይህ በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ በዚህ በሽታ ምክንያት የተወሰነ መከላከል, የለም. ሁኔታዎች ተመዝግቧል ቆይተዋል ተመሳሳይ anomalies ያላቸው የት ቤተሰቦች ውስጥ, ይህ የጄኔቲክ ምክር አስፈላጊ ነው. የራሱ ማንነት በሽታ ስጋት መገምገም, ባልና ሚስት, ወላጆች ሚና በመዘጋጀት ስንዳስስ ወደ ታች መግል.

ለማጠቃለል

Klippel - Feil ሲንድሮም በላይኛው የጀርባ አጥንት የሆነ ለሰውዬው Anomaly ነው. ይህ ውጫዊ ምልክቶች መካከል የተቀረጹበት እና ከጨረር ባህሪያት በርካታ ባሕርይ ነው. በሽታው አዎንታዊ አስፈላጊ የሚጠብቀኝን አለው, ነገር ግን ሙሉ በሙሉ የማይቻል ነው ይፈውሱ ዘንድ. ብቻ ለማስተካከል ወቅታዊ የቀዶ ጣልቃ ውጫዊ ድክመቶችን ይገኛሉ ያስችላል. ከዚህ ቀደም እንዲህ ያለ ምርመራ አንድ የቅርብ ዘመድ ተረጋግጦ ነበር ከሆነ አንድ ልጅ የመፀነስ በፊት ሙሉ በዘር የማጣሪያ የሚደርስብንን ይመረጣል. ጤናማ ይቆዩ!