TAY-ሳክስ በሽታ. አንድ ብርቅ በዘር የሚተላለፍ በሽታ

TAY-ሳክስ በሽታ - ነው የሚወረሰው አንድ በሽታ በጣም ፈጣን ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ወርሶታል መካከል ልማት, እንዲሁም ሕፃን አእምሮ ባሕርይ ነው.

በሽታው በመጀመሪያ በጊዜም መቶ ዘመን የእንግሊዝ ኦፕታልሞሎጂስት ዋረን TAY እና በአሜሪካ የነርቭ በርናርድ ሳክስ ተገልጿል ነበር. እነዚህ አስደናቂ ሳይንቲስቶች ለዚህ በሽታ ላይ ጥናት ለማድረግ የማይባል አስተዋጽኦ አድርገዋል. TAY-ሳክስ በሽታ - አንድ ከስንት በሽታ ነው. ይህም አንዳንድ እንደሚቀናቸው የጎሳ ቡድኖች. አብዛኛውን ጊዜ ይህ በሽታ በኩቤክ እና ካናዳ ውስጥ ሉዊዚያና ፈረንሳይኛ አንድ ሕዝብ መከራ, እንዲሁም አይሁዳውያን እንደ በምሥራቅ አውሮፓ ውስጥ መኖር. በአጠቃላይ በዓለም ውስጥ በሽታ 1 ክስተት: 250,000.

የበሽታው መንስኤዎች

TAY-ሳክስ በሽታ ሁለቱም ወላጆች ከ የታየውን ጂን የሚወርሱትን ሰዎች ላይ የሚከሰተው. የጂን አንድ ሞደም ብቻ አንድ ወላጆች ባለበት ሁኔታ ውስጥ, ልጁ ሊታመሙ ይችላሉ. ነገር ግን በምላሹ, ሁኔታዎች መካከል 50% ውስጥ የበሽታው ተሸካሚ ይሆናል.

hexosaminidase አንድ, ሴሎች (gangliosides) ውስጥ የተፈጥሮ ውስብስብ ዲስሊፒዲሚያ መከፈሉ ሃላፊነት ነው - የሰው አካል የተቀየረውን ጂን ፊት የተወሰነ ኤንዛይም የማምረት በባዶው. ሥጋ የሚቻል አይደለም እነዚህን ንጥረ ነገሮችን ማግኘት. የእነሱ ክምችት የአእምሮ እና የነርቭ ሴል ጉዳት የማገጃ ይመራል. ይህ TAY-ሳክስ በሽታ ያስከትላል. ሁኔታዎች ፎቶዎች በዚህ ርዕስ ውስጥ ሊታይ ይችላል.

ምርመራዎችን

አራስ ሌሎች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ልክ እንደ ይህ በሽታ ገና በለጋ ደረጃ ላይ በምርመራ ይቻላል. ወላጆች ልጃቸውን TAY-ሳክስ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ነው ብለው የሚያስቡ ከሆነ, ከዚያም በአስቸኳይ ዓይን ስፔሻሊስት ማማከር አለብዎት. ሁሉ በኋላ በዚህ አስከፊ በሽታ የመጀመሪያው ምልክት ጥናት ውስጥ ከታየ አንድ ቼሪ-ቀይ ቦታ ነው ያለው fundus ለልጁ. ስፖት retinal ሕዋሳት ውስጥ ምክንያቱም gangliosides ክምችት ይነሳል.

ከዚያም እንደ የማጣሪያ ፈተና (አንድ ሰፊ የደም ምርመራ) እና የነርቭ በአጉሊ መነጽር ትንተና እንደ ጥናቶች ፈጽሟል. ምርመራ የማጣሪያ የፕሮቲን ምርት, ያሳያል የነርቭ መካከል Hexosaminidase አይነት ሀ ትንተና ሲከሰት እንደሆነ ያሳያል ከእነርሱ ማንኛውም gangliosides ከሆነ.

ወላጆች ጎጂ ጂኖች አጓጓዦች መሆናቸውን አስቀድሞ ማወቅ ከሆነ የሚወልዱት እስከ 12 ሳምንታት ላይ ይካሄዳል አንድ የማጣሪያ ምርመራ, ማለፍ ደግሞ አስፈላጊ ነው. በጥናቱ ውስጥ, ደም የእንግዴ ተወስዶ ነበር. ልጁ ከወላጆቻቸው mutated ጂኖች በወረሰ እንደሆነ የሙከራ ውጤት ግልጽ ይሆናል. ይህ ፈተና ደግሞ ተመሳሳይ ምልክቶች መልክ እና መጥፎ የዘር ውርስ ጋር ጎልማሶች እና አዋቂዎች ውስጥ ይካሄዳል.

የበሽታው ልማት

TAY-ሳክስ ሲንድሮም እንደ ተወለዱ ሥቃይ, በውጭ ሁሉም ልጆች ይመስላል, እና በጣም ጤናማ ይመስላል. የተለመደው ነገር, እንደ ብርቅ በሽታዎች ወዲያውኑ አይደሉም, እና በጥያቄ ውስጥ የበሽታው ሁኔታ ውስጥ ብቻ ስድስት ወር ጊዜ. 6 ወራት ድረስ, ልጁ እኩዮቹ እንደ በተመሳሳይ መንገድ የሚሰራበት. ይህ መልካም ነው እጆቹን ነገሮች ውስጥ ራስ ይዟል, አንዳንድ ድምጾች እንዳይከታተሉት ጀምሮ ሊሆን ይችላል ያዘጋጃል.

በ ሕዋሳት ውስጥ gangliosides የተከፋፈሉ አይደሉም ስለሆነ እነሱ ጠፍቶ ሕፃኑ ችሎታ ያገኙትን ለማረጋገጥ በቂ ቁጥር ያከማቻሉ. ልጁ አብረዋቸው ያሉ ሰዎች ምላሽ አይደለም, ከታሰረበት በአንድ ነጥብ ላይ በቀጥታ, ግድየለሽነት አለ. ለተወሰነ ጊዜ በኋላ ስውርነት ያዳብራል. ከጊዜ በኋላ, የልጁ ፊት እንደ አሻንጉሊት እንደ ይሆናል. በተለምዶ, ጋር የተቆራኙ ናቸው ከስንት በሽታዎች ጋር ልጆች የአእምሮ ዝግመት, ለረጅም ጊዜ አልዘለቀም አይደለም. TAY-ሳክስ ሕፃን ሁኔታ ውስጥ ተሰናክሏል ይሆናል እና አልፎ አልፎ 5 ዓመት በላይ እንዲተርፉ.

ጨቅላ በሽታ ውስጥ ምልክቶች:

• 3-6 ወራት ውስጥ ልጁ ወደ ውጭ ዓለም ጋር ግንኙነት እንዲያጡ ይጀምራል. ይህም ራዕይ, ዓይን ተንፈራፈረ ጉዳይ ላይ ማተኮር አይችልም, በታላቅ ውካታ ብቻ ምላሽ መቻል ወዳጅ ዘመዶቻቸውን አላወቁትም እውነታ የተገለጠ ነው, ራዕይ በኋላ እየተበላሸ.
• ሕፃኑ እንቅስቃሴ በ 10 ወራት ውስጥ ይቀንሳል. እሱም (በላይ ያንከባልልልናል, የዳሰሳ መቀመጥ) መውሰድ አስቸጋሪ ይሆናል. አልሸፋፍነውም ራዕይ እና የመስማት ግድየለሽነት ያዳብራል. ሊጨምር ይችላል ራስ መጠን (macrocephaly).
• 12 ወራት በኋላ, በሽታ እየጨመረ ነው. የልጁ ግልፅ የአእምሮ ዝግመት, እሱ በፍጥነት የመስማት, የማየት, የጡንቻ እንቅስቃሴ እየተባባሰ, መተንፈስ ውስጥ ችግሮች, የሚጥል ብቅ ማጣት ይጀምራል ይሆናል.
• 18 ወራት ጊዜ ልጁ ሙሉ የመስማት እና የማየት የተነፈጉ ነው, ምጥ, spastic እንቅስቃሴዎች, አጠቃላይ ሽባ አሉ. የ ተማሪዎች ብርሃን እና አልተዘረጋም ምላሽ አይደለም. ተጨማሪ decerebrate ላይ ከመጣሉም የአንጎል ጉዳት ምክንያት ያዳብራል.
• 24 ወራት በኋላ, ሕፃን bronchopneumonia መከራን እና እነሱም 5 ዓመት ለመድረስ በፊት አብዛኛውን ጊዜ ይሞታሉ. አንድ ልጅ ወዲህ በሕይወት ይኖር ዘንድ የሚችል ከሆነ, እሱ ወጥነት መታወክ ጡንቻዎች (ataxia) በተለያዩ ቡድኖች ውስጥ ለመቀነስ እና 2 እና 8 ዓመት መካከል እያደገ ይህም እያንቀራፈፈው ሞተር ያዳብራል.

TAY-ሳክስ በሽታ እና ሌሎች ቅጾችን ቀርቧል.

በወንበዴ አለመሳካት hexosaminidase አንድ

የበሽታው ይህ ቅጽ 2 እስከ 5 ዓመት ለሆናቸው ልጆች ላይ መታየት ይጀምራል. ተጨማሪ ቀስ ሕፃናት ይልቅ በሽታ ገንባ. ስለዚህ, ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምልክቶች ወዲያውኑ የሚታይ አይደለም. የስሜት መለዋወጥ, የመንቀሳቀስ ስለማያድጉ አሉ. በተለይ አዋቂዎች ትኩረት መዞ አይደለም.

ቀጥሎም የሚከተለውን የሚከሰተው:

• የጡንቻ ድክመት የለም;
• ትንሽ ሕመሙ;
• በማይሰማ ንግግር እና ሐሳብ ሂደቶች ጥሰት.

በዚህ ዕድሜ ላይ ያለው በሽታ ደግሞ የአካል ጉዳት ይዳርጋል. አንድ ልጅ 15-16 ዓመታት በፊት ይሞታል.

Amovroticheskaya የወጣትነት idiocy

በሽታው 6-14 ዓመት ውስጥ እድገት ይጀምራል. ይህ ደካማ ፍሰት አለው, ነገር ግን ቀስ በቀስ በሽተኛ መታወር, ከሆናቸው, የጡንቻ ድካም, የእጃችንንና ይቻላል ሽባ ያገኛል. እንዲያውም ከጥቂት ዓመታት, ከዚህ በሽታ ጋር መኖር በኋላ ልጆች እብደት አንድ ግዛት ውስጥ ይሞታሉ.

hexosaminidase እጥረት ያለው ሥር የሰደደ ቅጽ

አብዛኛውን ጊዜ 30 ዓመታት የኖሩ ሰዎች ውስጥ ይገኛል. በዚህ ቅጽ ውስጥ ያለው በሽታ ዘገምተኛ አካሄድ ነው እናም አብዛኛውን ጊዜ የዋህ ነው. አሉ የስሜት መለዋወጥ, በማይሰማ ንግግር, ስለማያድጉ, የማሰብ ችሎታ, የባሕርይ እክሎችን, የጡንቻ ድካም, ይጥለኝ ቀንሷል. በ የሰደደ መልክ TAY-ሳክስ ሲንድሮም በአንጻራዊ በቅርብ ጊዜ የተከፈቱ ተደርጓል, እና ለወደፊቱ ትንበያዎች የሚቻል አይመስልም. ነገር ግን በሽታው ጥርጥር የአካል ጉዳት ሊያስከትል እንደሚችል ግልጽ ነው.

TAY-ሳክስ በሽታ ሕክምና

ይህ በሽታ, እንዲሁም idiocy ሁሉ ሥልጣንና ገና ሕክምና የለውም. ጥገና ሕክምና እና የነርስ እንክብካቤ ላይ ታካሚዎች. በተለምዶ, ቁርጠት ላይ በሐኪም ናቸው መድኃኒቶች, ተግባራዊ አይደለም. ሕፃናት ጀምሮ ምንም የመዋጥ በወንጌልም ሲሆኑ ብዙውን ጊዜ በቱቦ አማካኝነት እነሱን መመገብ አለብን. አንድ የታመመ ልጅ ያለመከሰስ በጣም ደካማ ነው, ስለዚህ አብሮ morbidities መያዝ አለብን. አብዛኛውን ጊዜ, ልጆች ምክንያቱም የቫይረስ ኢንፌክሽን ምክንያት ተገድለዋል ናቸው.

የዚህ በሽታ መከላከል ወደ TAY-ሳክስ በሽታ የሚታወቅበትን ጅን ውስጥ ሚውቴሽን በመለየት ያለመ ባለትዳሮች, አንድ ጥናት ነው. ማንኛውም ከሆነ, ልጆች ለማድረግ መሞከር ሳይሆን የሚመከር መሆን አለበት.

ልጅዎ የታመመ ከሆነ

በቤት ውስጥ እንክብካቤ አስፈላጊ ነው መቼ ማድረግ እንደሚችሉ ለማወቅ postural የፍሳሽ እና nasogastric ምኞት. አንድ ቱቦ አማካኝነት ሕፃን መመገብ ቆዳ እንዳይቆስል አይታዩም ነበር መሆኑን ለማረጋገጥ ደግሞ አላቸው.

ሌሎች ጤነኛ ልጆች ካልዎት, ከዚያም ወደ የታየውን ጅን ፊት እነርሱን መመርመር ይኖርብናል.