ሄሞፊሊያ - ይህ በሽታ ምንድነው? እንዴት ይተላለፋል እና የሄሞፊሊያ ህመም ምልክቶች ምንድናቸው?

ብዙ እውቅና የሌላቸው ሰዎች ኤች.አይ.ፍ. መድሃኒት የንጉስ በሽታ ነው የሚባሉት, ስለ ታውቀው ብቻ ያውቃሉ. እነርሱም ሰርሬቪክ አሌክሲ ይጎዱታል. ዕውቀት ስለሌላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ተራ ሰዎች በሄሞፊሊያ ሊታመሙ አይችሉም. በጥንት ዘመዶቻቸው ላይ ብቻ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር አንድ አስተያየት አለ. ለረዥም ጊዜ ተመሳሳይ አስተሳሰብ ለ "መኳንንቶች" ("የኳታሪ") ነበር. ይሁን እንጂ ሪህ የአልሚኒዝም በሽታ ከሆነ እና ማንም ሰው አሁን ሊጎዳ ይችላል, ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው, እና ቅድመ አያቱ በሽታው ያለበት ልጅ.

ሂሞፊሊያ ምንድን ነው?

በሰዎች ውስጥ በሽታው "ፈሳሽ ደም" ይባላል. እንደ እውነቱ ከሆነ, ስብስቦቹ የአካል ጉዳተኝነት (ፖዚቲቭ) ናቸው. በጣም ትንሽ ነጠብጣብ - እና የደም መፍሰስ ለማቆም አስቸጋሪ ነው. ሆኖም, እነዚህ ውጫዊ መገለጫዎች ናቸው. በጣም ከፍተኛ የሃላ ውስጣዊ ክፍል, በመገጣጠሚያ, በሆድ, ኩላሊት ውስጥ የሚከሰቱ. በሰውነቷ ውስጥ የሚከሰት ደም የሚያስከትል የደም መፍሰስ እንኳ ሳይቀር ውጫዊ ተጽእኖ ሳይደረግበት እና አደገኛ ውጤት ሊያስከትል ይችላል.

በተወሰኑ የደም ሴሎች ውስጥ በደም ውስጥ መኖር ያለበት በደም ውስጥ የሚኖረውን የደም እብጠት (አስከፊ) ደም አሥራ ሁለት ልዩ ፕሮቲኖች ናቸው. የሄሞፊሊያ በሽታው ከእነዚህ ፕሮቲኖች ውስጥ አንዱ በጠቅላላው ከሌለ ወይም በቂ ባልሆነ ቅልቀት ውስጥ የሚገኝ እንደሆነ ተመርጧል.

የሂሞፊሊያ ዓይነቶች

በህክምና ውስጥ ሦስት ዓይነት በሽታዎች አሉ.

1. ሄሞፊሊያ ሀ. በንፋስ ወይም ጉድፍ እጥረት 8 ቁጥር ምክንያት ነው. በበሽታ የታወቀው በሽታ በበሽታው የመጠቃት ዕድሉ 85 ከመቶ ነው. በአማካይ ከ 10,000 በታች አንድ ሕፃን እንደዚህ አይነት ሄሞፊሊያ ያመኛል.
2. ሄሞፊሊያ ቢ. ከእሷ ጋር, ከፋይ ቁጥር IX ጋር ችግሮች አሉ. እጅግ በጣም ብዙ አልፎ አልፎ ይታወቃል: የታመመ ሰው የመጋለጥ ዕድሉ ከተለዋጭ አ
3. ሄሞፊሊያ ሐ. ምንም የቁጥር ቁጥር XI የለም. ይህ ዝርያ ልዩ ነው; ለወንዶችም ለሴቶች ልዩ ነው. በተጨማሪም ብዙውን ጊዜ የአሽካዚ አይሁዶች ህመም አለባቸው (ለየትኛውም ዓይነት ችግር ያልተለመደ ባህሪ ነው. በአብዛኛው በአለም አቀፍ እና በሁሉም ዘር, ዜጎች እና ዜጎች ላይ "በትኩረት" በጥንቃቄ ይመለከታል). የሄሞፊሊያ ሐንጂ መገለጫዎች ከጠቅላላው የሕክምና ምስል ውስጥ እንዲወጡ ተደርገዋል, ስለዚህ ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ከሄሞላይሊያ መድኃኒቶች ዝርዝር ውስጥ ተወስዷል.

ይህ ከመጀመሪያዎቹ በሽታዎች ውስጥ (ከቤተሰቦች መካከል አንድ ሦስተኛ) ውስጥ ሊከሰት የማይችል እና ለመጀመሪያ ጊዜ ያልታወቀ ወላጅ ነው.

በበሽታው የተያዘው ለምንድን ነው?

የእርሷ ወንጀል በ X ክሮሞዞም ውስጥ የሚገኘው ኤች.አይፋይላ ጂን ነው. የሻርዱ ተሸካሚ ሴት ናት, እና ብዙ ጊዜ የጨረር ደም መፍሰስ, በጣም ረጅም ጊዜ የወር ቁስል መሆን ወይም ቀስ በቀስ ጥሩ ቁስል (ለምሳሌ ጥርስ ከተነቀቀ በኋላ) ካልሆነ በስተቀር ታካሚዋ አይደለችም . ጅን ዘገምተኛ ስለሆነ, እናቱ በሽታውን የሚያስተላልፈው ሰው ሁሉ አይታመምም. በአብዛኛው ዕድሉ 50:50 ነው. አባት በቤተሰቡ ውስጥ ቢታመም ይነሳል. ልጃገረዶች የጂን ውስጠ-ዣን ያለምንም ጥርጣሬ ይወጣሉ.

ኤች አይልፍልያ ተባዕት በሽታ የሆነው ለምንድን ነው?

ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው የሂሞፊሊያ የጂን ዘገምተኛ እና ክሮሞሶም ከተባለው ክሮሞዞም ጋር የተያያዘ ነው. ሴቶች ሁለት ሁለት ክሮሞሶም አላቸው. አንድ ሰው በእንዲህ ዓይነቱ ጂን ላይ ጉዳት ካደረሰ ደካማ እና ደካማ በመሆኑ በሁለተኛው ተጨፍጭነቷ ምክንያት ልጃገረዷ በሆስፒላቷ የሚተላለፈችውን የትራፊክ ተላላፊነት ብቻ ትቀጥላለች. በመፀደ-ውስጥ ሁለቱም የ "ዚ ክሮሞሶም" ግዙፍ ጂን ሊኖራቸው ይችላል. ይሁን እንጂ ፅንስ የራሱ የሆነ የደም ዝውውር ስርዓት (እና ይህ በአራተኛው ሳምንት እርግዝና ላይ) ሲከሰት የማይታሰብ ሲሆን በድንገት ማስወረድ ይፈጸማል (የወሲብ ትስስር). ይህ ክስተት በተለያዩ ምክንያቶች ሊከሰት ስለሚችል, ብዙ ጊዜ የራስ ማጥፋት ቁሳቁስ ምርምር አይደለም, በዚህ ጉዳይ ላይ ምንም ስታትስቲክስ የለም.

ሌላው ነገር ወንዶች ነው. እነሱ ሁለተኛ የ X ክሮሞዞም የላቸውም, በ Y ይቀየራል. ምንም ዓይነት የ "X" የለም, ስለዚህ እንደገና ማቆየቱ እራሱን ቢገልፅ, ከዚያም የበሽታው አካሄድ እንጂ የእሱ ድብቅ ሁኔታ አይደለም. ሆኖም ግን, አሁንም ሁለት ክሮሞሶም ስለሚኖር, የእንደዚህ ዓይነቱ ዕድል ዕድገቱ ከሁሉም እድሎች ውስጥ ግማሽ ያህሉ ነው.

የሄሞፊሊያ ህመም ምልክቶች

ምንም እንኳን በሰውነት ውስጥ ተመጣጣኝ የአካል ክፍል በአካል ቀርቶ ከታወቀም, አንድ ልጅ ሲወለድ ሊታይ ይችላል, እና ጉድለት ካለበት በኋላ በጊዜ ውስጥ ሊሰማ ይችላል.

1. ግልጽ ምክንያቶች በሌሉበት ጊዜ መድማት. በአብዛኛው አንድ ልጅ ከአፍንጫ, ከዓይን, ከናኔልና ከደም መፍሰስ ጋር ያስደስተዋል.
2. ሆሞፊሊያ (ፎቶግራፎች እንደሚያሳዩት) በጣም ወሳኝ የሆኑ የሂማቶማ ዓይነቶች (ለምሳሌ ያህል ጣት መጫን) (ለምሳሌ, ጣት ለመጫን)
3. ፈውስ ከሚያስፈልገው ቁስል ላይ ተደጋጋሚ ደም መፍሰስ.
4. የቤት ውስጥ ደም መፍሰስ: የአፍንጫ, ከቆዳዎቹ, ጥርስን ሲያጸዱም.
5. በመገጣጠሚያዎች ላይ የደም መፍሰስ.
6. በሽንትና ፈሰሰ የደም ሥር.

ይሁን እንጂ እንዲህ ያሉት "ምልክቶች" በእርግጠኝነት ሄሞፊሊያ ያመላክታሉ ማለት አይደለም. ለምሳሌ, የኒዝ ነዝሴዎች የደም ሥሮች ግድግዳዎች, የሽንት ደም ውስጥ ስለ የኩላሊት በሽታዎች, እና በቆዳ ውስጥ ስላለው የደም ግፊት ድክመት ይናገራሉ. ስለዚህ ተጨማሪ ጥናቶች ያስፈልጋሉ.

የሄሞፊሊያ መድሃኒት ምርመራ

የሕመምተኛውን ማረም እና የተለያዩ ባለሙያዎችን ከማጥናት በተጨማሪ የላቦራቶሪ ምርመራዎች ይከናወናሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, በደም ውስጥ ያሉት ሁሉም የደም-ቅንጣቶች መኖራቸውን ማወቅና መወሰን ይኖርባቸዋል. የደም ናሙናውን ለመርገጥ የወሰነው ጊዜ ተወስዷል. ብዙውን ጊዜ እነዚህ ምርመራዎች ዲ ኤን ኤን በሚያጠኑበት መንገድ ይካተታሉ. በበለጠ ትክክለኛ ምርመራ ለማግኘት የሚከተሉትን ለመግለጽ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል-

• ታሮምቢን ሰዓት;
• ቅልቅል;
• ፕሮቲሞቢን ኢንዴክስ;
• የፍራምሮጅን መጠን.

አንዳንድ ጊዜ ተጨማሪ ልዩ ልዩ መረጃዎች ይጠየቃሉ. እርግጥ ነው, ሁሉም ሆስፒታሎች ተገቢውን መሳሪያ አይያዙም ስለዚህ ወደ ሄሞፊሊያ የሚጠራጠሩ ጥርጣሬዎች ወደ ደም መለኪያ ላኩ ይላካሉ.

ከሄሞላይሊያ ጋር የተያያዘ በሽታ (ፎቶ)

ይበልጥ ጎጂ ኤች.አይ.ቪ. መድሃኒት የደም መፍሰሱ ነው. የሕክምናው ስም ሄሞሬትሮሲስ ነው. ኃይለኛ የሆምፊሊያ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች በጣም የተለመዱ ቢሆኑም በጣም ፈጣን ነው. ያለማቋረጥ ምንም አይነት ውጫዊ ተፅእኖ በሌለው መገጣጠሚያዎች ውስጥ ይከመጣል. የሃይሞሬሲስ አስደንጋጭ ቅርፆች ለስላሳ መጠንቀቅ አስፈላጊ ነው. እነዚህ መገጣጠሚያዎች ጭንቀትን, ጭንቅላትን, ጭንቅላትንና ጉቶን በሚያስከትሉ ሰዎች ላይ ቅድሚያ ይሰጣቸዋል. ሁለተኛው በተራው - ትከሻው - ከኋላቸው - ክንድኑን. የሂሞትማቲክ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በ 8 ዓመት ልጆች ውስጥ ይታያሉ. በጋራ መጎዳት ምክንያት አብዛኛዎቹ ሕመምተኞች የአካል ጉዳት ያገኛሉ.

ሊጎዳ የሚችል አካል - ኩላሊቶች

የሄሞፊሊያ በሽታ በሽታው ብዙውን ጊዜ በሽንኩርት ውስጥ ያለውን ደም ያስፋፋዋል. ይህ መድኃኒት ሄትሪአያ ተብሎ ይጠራል. ምልክቱ አሁንም በሚያስደንቅ ሁኔታ ቢሆንም አስከፊ በሆነ ሁኔታ መቀጠል ይችላል. በግምት በግማሽ የሚሆኑት የደምሩክ ሽያጭ ጉዳቶች ረዥም ህመም ያስከትላሉ. ብዙውን ጊዜ, በሆስፒታሉ ውስጥ የደም ጠብታዎችን በመገፋፋት የኩላሊት ቁስል. በሄሞፊሊያ / Hemophilia / ታማሚዎች በጣም የተለመደው / የሚከሰተው / የሚከሰተው / የሚከሰተው / የሚከሰተዉ ብዙ ጊዜ - ሄሮሮኖሲስ (የሆድላሮሲስ) እና የመጨረሻው ቦታ በካሉሊሪስ ስክለሮሲስ ይያዙታል. በሁሉም የኩላሊት በሽታዎች ላይ የሚደረግ ሕክምና በተወሰኑ መድሃኒቶች ላይ ውስብስብ ነው-ደሙን ለማቅለል የሚያግዝ ምንም ነገር የለም, እነሱ ጥቅም ላይ ሊውሉ አይችሉም.

የሄሞፊሊያ መድሃኒት አያያዝ

በሚያሳዝን ሁኔታ, ሃይፊፊሊያ በአጠቃላይ አንድ ሰው አብሮ የሚሄድ የማይድን በሽታ ነው. እስካሁን ድረስ አልተፈጠረም ምክንያቱም ሰው ከተወለደበት ጊዜ እንዴት እንደሚሰራ ካላወቀ ትክክለኛውን ፕሮቲን እንዲፈጥሩ ማድረግ የምትችሉበት መንገድ ነው. ይሁን እንጂ የዘመናዊ መድሐኒት ግኝቶች አካለጎደሎቻቸውን በተወሰነ ደረጃ ለመጠበቅ ያስችላሉ. በተለይም እጅግ ዝቅተኛ ከሆኑ ሰዎች ጋር በተፈጥሯዊ ትስስር ውስጥ የመኖር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው. ሕገ ወጥነትና ደም መፍሰስ ለማስቀረት የሚደረገው የንፋስ ብክለት ምክንያቶች በየጊዜው መፍትሔ ያስፈልጋቸዋል. እነዚህም ለጋሽ እና ለጋሽነት ከሚታገሱ እንስሳት ደም ተለይተዋል. በአደገኛ ቀዶ ጥገና ወይም በአሰቃቂ ሁኔታ ላይ የዕፅ ሱሰኛ እንደ መከላከያ እና መከላከያ ቋሚነት አለው.

ከዚህ ጎን ለጎን ሆሞፊሊያ ያለባቸው ታካሚዎች የመገጣጠሚያዎችን አሠራር ለመጠበቅ በየጊዜው የፊዚዮቴራፒ ህመምን ይከተላሉ. በጣም ብዙ ከሆነ ደግሞ የ hematomas የቀዶ ጥገና ሐኪሞች ፈታኝ ሁኔታዎችን ያስወግዳሉ.

በለጋሽነት ደም ላይ የተመሰረተ መድሃኒት በመውሰድ ምክንያት የሄሞፊሊያ በሽታን በቫይራል ሄፓታይተስ, በሳይቲሜማቫሎቫይረስ ኢንፌክሽን, በሄፕስፔስና ከሁሉ የከፋው በኤች አይ ቪ የመያዝ አደጋን ይጨምራል. ሁሉም ለጋሾች ለደም ደህንነታቸው እንደሚፈተኑ, ነገር ግን ማንም ዋስትና አይሰጥም.

በደን የተሸፈነ ኤች.አይ.ቪ.

አብዛኛውን ጊዜ ሄሞፊሊያ ይወርሳል. ይሁን እንጂ ቀደም ሲል ባልነበሩ ትልልቅ ሰዎች ላይ የሚታዩ አንዳንድ ስታትስቲክስ አሉ. እንደ አጋጣሚ እንደነዚህ ዓይነቶቹ ክስተቶች በጣም እጅግ አናሳ ናቸው - በአንድ ሚሊዮን ወደ አንድ-ሚሊዮን ሰዎች. አብዛኛዎቹ ከ 60 ዓመት በላይ ስለሆኑ ህመም ይሰማሉ. በሁሉም ሁኔታዎች ሄሞፊሊያ ያገኘው የተለያየ ነው. ከታችኛው ታካሚዎች ውስጥ ከግማሽ ያነሰ ሆኖ ተገኝቷል. ከእነዚህም መካከል የካንሰር እብጠቶች, አንዳንድ መድሃኒቶች መወሰድ, ራስን መከላከል በሽታዎች, በጣም አልፎ አልፎ - የአመጋገብ ችግር, ከፍተኛ የመጥለቅለቅ, የረዘመ እርግዝና. ሌሎቹ ለምን ደህና እንደሆኑ ዶክተሮች ሊቋቋሙ አልቻሉም.

የቪክቶሪያ በሽታ

የመጀመሪያው በሽታው ለዳዊት ቪክቶሪያ ምሳሌ ነው . ለረዥም ጊዜ ያህል, ከቅርብ ጊዜ ወዲህ, ምናልባትም ከዚያ በፊት ወደ ግማሽ ምዕተ ዓመት ድረስ በሴቶች ውስጥ የሚከሰት እና ከዚያ በፊት የሚከሰት ነው. ይሁን እንጂ በሃያኛው ክፍለ ዘመን የንጉሱን በሽታ መኖሩን በተመለከተ ስታትስቲክስ መኖሩ ሲታወቅ በዓይነቱ ልዩ የሆነች ንግሥት ሊታወቅ አልቻለም. ከትውልድ ሃረግ በኋላ የተከሰተው ሂሞፊሊያ ከትውልድ ወደ ትውልድ አይመጣም.