ላርሰን ሲንድረም: መንስኤዎችና ምልክቶች, ህክምና

ከወላጆቻችን ኮድ ማንኛውንም ከባድ ጉዳት ሰንሰለት ምላሽ ሊያስከትል እና ሰው በውስጡ የተሻለ ላይ አይደለም ተጽዕኖ በጣም ውስብስብ ነው. ሳይንቲስቶች በየጊዜው አዳዲስ በሽታ በማግኘት ላይ ናቸው; ነገር ግን, በራሳቸው አባባል, ጂኖም unexplored ዘጠና በመቶ ይቆያል.

መግለጫ

ላርሰን ሲንድሮም (ICD-10 - M89 ኮድ) - phenotypic የሚንጸባረቀው ሰፋ ያለው ከስንት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው. በጣም ባሕርይ ባህሪያት dislocations እና ትላልቅ መገጣጠሚያዎች subluxations እንዲሆኑ ተደርገው ነው, የአካል ቅርጽ ፊት ቅል ያለውን የፊት አጥንት ሆነ በእጅና ተግባር ችግሮች. ወደ ሁለተኛ ደረጃ መገለጫዎች ስኮሊዎሲስ clubfoot, አጭር በቁመት, እና መተንፈስ ችግር ይገኙበታል.

ላርሰን ሲንድሮም በአጋጣሚ ሊከሰት ይችላል እና autosomal ዋነኛ ፋሽን የወረስነው ዘንድ ነጥብ ሚውቴሽን ምክንያት ነው. በ ጅን ውስጥ ለውጥ ጋር ያለውን የአጥንት ሥርዓት ውስጥ ሁከት ማሳየት በሽታዎች በሙሉ ቡድን ይሰሩ FLNB. የተወሰኑ ምልክቶች እንኳ ዘመዶች መካከል ሊለያይ ይችላል.

ምክንያቶች

ላርሰን ሲንድሮም የመነጨው መሆኑን ብቅ አካል ውስጥ ምን ሊሆን ይገባል? የዚህ በሽታ መንስኤ አሁንም ሳይንስ ጨለምለም ውስጥ በመደበቅ ነው. ይህ ብቻ autosomal ዋነኛ ርስት ባሕርይ እንደሆነ የታወቀ ነው. ይህ ተለውጧል ጅን አንድ ቅጂ ብቻ ያላቸውን ልጆች ወደ የፓቶሎጂ ማለፍ በቂ, እና ምናልባትም የልጅ ይሆናል ነው. የጂን ወላጆች ከ (ሁለቱም ወይም ከአንዱ) የሚመነጩ ወይም ውጤት ሊሆን ይችላል ድንገተኛ ሚውቴሽን. በሽታው እንደሚወርሱ ያለው አደጋ - 50/50, ለኃላፊነት ያለውን ሕፃን ጾታ እና እርግዝና ቁጥር.

የተስተካከለው ጅን ሦስተኛው ክሮሞዞም ውስጥ ያለውን አጭር ክንድ ላይ ትገኛለች. የተፈለገውን ከሆነ, ተመራማሪዎች የጂን መረጃ ለመለወጥ የገራላችሁ ነው የት ቦታ ማመልከት ይችላሉ. በተለምዶ, ይህ ጂን ይህ cytoskeleton ልማት ውስጥ ጉልህ ሚና ይጫወታል filamin ቢ እንደ ሳይንሳዊ ክበቦች ውስጥ የታወቀ አንድ ፕሮቲን ይወክላል. ሚውቴሽን ፕሮቲን ተግባሩን ለማከናወን ካቆመ እውነታ ሊያስከትል እና ከዚህ ጀምሮ, የሰውነት ሕዋሳት የተጠቁ ናቸው.

በዚህ ሲንድሮም mosaicism ጋር ሰዎች ይቻላል. ይህ ሆኖአል; ጭከናው እና የበሽታው ምልክቶች ብዛት እንደተመታ ሴሎች ቁጥር ላይ በቀጥታ ጥገኛ ናቸው. አንዳንድ ሰዎች እንዲያውም በዚህ ጂን ጉድለት ነው የሚል ጥርጣሬ አላቸው ይችላል.

ኤፒዲሚዮሎጂ

ላርሰን ሲንድሮም ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ላይ በተመሳሳይ ፍጥነት ያዳብራል. ግምታዊ ግምቶች መሠረት በሽታው አንድ መቶ ሺህ አራስ ውስጥ አንዱን ውስጥ የሚከሰተው. ይህም, ደግነቱ, በጣም አልፎ አልፎ ነው. በዚህ ሲንድሮም ለይቶ አንዳንድ አስቸጋሪ ነው ምክንያቱም ግምት የማያስተማምን ይቆጠራሉ.

ለመጀመሪያ ጊዜ የሕክምና ሥነ ውስጥ በሽታ አጋማሽ በሃያኛው ክፍለ ዘመን ውስጥ ተገልጿል ቆይቷል. ሎረን ላርሰን እና ባልደረባዎች አልተገኙም ልጆች ውስጥ ሲንድሮም ስድስት ጉዳዮች ተመዝግቧል.

ምልክቶች

ከላይ እንደተጠቀሰው ላርሰን ሲንድሮም,, ሌላው ቀርቶ የቅርብ ዘመዳሞች መካከል, በብዙ መንገዶች ማሳየት ይቻላል. በሽታው በጣም ባሕርይ ምልክቶች የፊት አጥንቶች ለመለወጥ ይቆጠራሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ: አፍንጫ ሰፊ ዝቅተኛ ድልድይ እና ሰፊ ግንባር, ለጥ ፊት, ስንጥቅ የላይኛው ከንፈር ወይም የላንቃ ፊት. በተጨማሪ, ልጆች ዋና ዋና መገጣጠሚያዎች (ዳሌ, ጉልበት, ክርናቸው) እና ትከሻ subluxation መካከል dislocations ናቸው.

ደካማ መገጣጠሚያዎች ጋር, አጭር ሰፊ ሰዎች ጣቶች ትፈቱታላችሁ ይሆናሉ. የ አንጓ እድሜ ጋር ማዋሃድ ተጨማሪ አጥንት መሆን እና እንቅስቃሴ የባዮሜካኒክስ ሊሰብሩ ይችላሉ. አንዳንድ ሰዎች, tracheomalacia (ወይም ቧንቧ ያለውን cartilage ውስጥ መለስለስ) እንደዚህ ያለ ያልተለመደ ክስተት ነው.

ምርመራዎችን

ምርመራ "ላርሰን ሲንድሮም" ብቻ ሕመምተኛው, የሕክምና ታሪክ በጥንቃቄ መመርመር እና ባሕርይ የራጅ ምልክቶች ፊት ሙሉ ምርመራ በኋላ ነው. በተጨማሪም, ሙሉ radiographic ምርመራ በተዘዋዋሪ በሽታ ጋር ተዛማጅ የሆኑ እክሎችን እና ተያያዥ የአጥንት ልማት, ሊገልጡ ይችላሉ.

ዩትሮ ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ ላርሰን ሲንድሮም ያሳያል ይችላል. በደንብ የሰለጠኑ አልትራሳውንድ ስፔሻሊስት ወደ የአጥንት ምስረታ ፎቶዎች በሽሉ ስለ ጄኔቲክ እክሎችን ለመፈለግ አንድ መነሻ ነጥብ ሊሆን ይችላል. በመጀመሪያ በጨረፍታ የበሽታ ዓይነት የፊት የራስ ቅል እና ዳርቻ አጥንቶች መካከል የፓቶሎጂ ያደረጋቸው ነገር መናገር አይችሉም በመሆኑ, ነፍሰ ጡሯ እናት አንድ amniocentesis ማድረግ እና በሦስተኛው ክሮሞሶም ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ የጄኔቲክ ምርመራ ለማካሄድ ይመከራል.

በሽታው ተረጋግጧል, ነገር ግን ባልና ሚስት ፅንስ ለመጠበቅ ወሰነ ከሆነ, ነፍሰ ጡሯ እናት የእምስ ማድረስ ጋር በዠድ ሴቶች አማካኝነት በውስጡ ምንባብ ወቅት ልጅ አጥንት ጉዳት ሳይሆን እንደ ስለዚህ, caesarean ክፍል ሂደት ለማከናወን ይመከራል.

ማከም

የሕክምና እርምጃዎች በሽታ ለማስወገድ የታለመ አይደለም, እና የክሊኒክ ምልክቶች ለመቀነስ. ይህ maxillofacial ቀዶ እና ዘረመል ውስጥ የህጻናት ህክምና, orthopedists, ስፔሻሊስቶች ይጨምራል. የልጁ የመጀመሪያ ሁኔታ ግምገማ በኋላ ሁሉ ስጋቶች ለመገምገም, እነሱ ነባር ጥሰቶችን ለማረም መጀመር ይችላሉ.

ላርሰን ሲንድሮም መታከም ነው ይህም በጣም ጣልቃ አማራጭ: - እሽት. ይህ ነፍስንና ይያዙ ዘንድ ጡንቻዎችና ጅማቶች ለማጠናከር, እና ጀርባ ያለውን ጥገና ለማሻሻል እና አከርካሪ ቀጥ ማድረግ አስፈላጊ ነው. ነገር ግን የሕክምና ዘዴዎች ጋር ከመቀጠልዎ በፊት ቀዶ በርካታ ይጠይቃሉ. እነዚህ ጠቅላላ ሲለጠጡና ወይም የአጥንት መበላሸት, vertebral ማረጋጋት ለማረም አስፈላጊ ነው. tracheomalacia intubation የሚያስፈልጋቸው ከዚያም በላይኛው ሳምባው ያለውን patency መጠበቅ ይሆናል ይህም (ቀጣይ) እስትንፋስ ቱቦ, ቅንብር ጊዜ.

የዚህ በሽታ ሕክምና - ዓመታት ሊወስድ እንደሚችል ረጅም ሂደት. የዚህ ሕፃን, የእመርታ ጋር ያለውን አጥንት ላይ ሸክም የሚጨምር ሲሆን እንደገና የአካላዊ ተሃድሶ, ፊዚዮቴራፒ እና ምናልባትም ቀዶ ሊያስፈልጋቸው ይችላል.