Aneuploidy - አንድ ... Aneuploidy: መግለጫ, ምልክቶች ያስከትላል, እና ሕክምና በተለይ ቅጽ

Aneuploidy - የሰውነት ሴሎች የክሮሞሶም አንድ ያልተለመደ ቁጥር የያዙ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ. aneuploidy ምን የራሱ ምክንያቶች ናቸው ማሳየት እንደሚችሉ ተጨማሪ ለማወቅ, በአጭሩ አንድ ሕያው ሴል, ወደ ሴል አስኳል እና ክሮሞሶም ራሳቸውን አወቃቀር ለመተንተን.

ጽንሰ ትንሽ

እንደሚታወቀው, የሰው አካል ሁሉ somatic ሕዋስ ውስጥ ጤናማ 46 ክሮሞሶም ናቸው, ይህ ዳይፕሎይድ ነው. ብቻ ጀርም ሕዋሳት, ይህን ነጠላ ስብስብ ውስጥ. ክሮሞሶም በ ሴል አስኳል ውስጥ የሚገኙ እና ዲ ኤን ኤ Helix skompaktizovannuyu, ረጅም ናቸው. ዲ ኤን ኤ, በምላሹ, monomers ያቀፈ ነው - polypeptides. የሚወረስ መዋቅራዊ አሃድ - አንዳንድ polypeptide ቅደም ተከተል ጂን ያዘጋጃል. ዲ ኤን ኤ ስለ ኦርጋኒክ ልማት ሁሉ ጄኔቲክ ፕሮግራም ይዟል.

nonsexual ሕዋሳት ውስጥ እያንዳንዱ ክሮሞዞም በጣም ተመሳሳይ, ነገር ግን የመጀመሪያው ጋር ተመሳሳይ አይደለም አላገኘንም እህት ክሮሞሶም ነው. በሚዮሲስ ወቅት ክሮሞሶም ክፍሎች እንለዋወጣለን. ይህ ክስተት "ክሮሞሶምች." ተብሎ ነው ወደ ገለልተኛ ክሮሞዞም ረጅምና አጭር የጦር.

ክሮሞዞም ስብስብ

አንድ ኦርጋኒክ ውስጥ ክሮሞዞምስ አዘጋጅ አንድ karyotype ይባላል. እንዲህ ተደርጓል እንደ በተለምዶ አንድ ሰው, ወደ karyotype 46 ክሮሞሶም, እያንዳንዱ ወላጅ ከ 23 ያቀረበው ግን karyotype በተለየ ይወክላሉ ውስጥ አንድ Anomaly ይገኛል. ይህ ጥሰት "aneuploidy" ይባላል.

Aneuploidy - የክሮሞሶም ብዛት መደበኛው እኩል አይደለም ውስጥ karyotype አንድ ዓይነት. ማንም ክሮሞዞም monosomy ተብሎ ውስጥ ክሮሞዞምስ Aneuploidy,. nullisomiey - ምንም በእንፋሎት ካለ. ይልቁንስ karyotype ውስጥ አላገኘንም የክሮሞሶም መደበኛ ጥንድ ሶስት አላገኘንም, ይህ ትራይሶሚ ከታየ. የክሮሞሶም ብዛት ላይ ማንኛውም ለውጥ ከባድ የልማት መታወክ ያስከትላል. ከእነርሱም አንዳንዶቹ አደገኛ ሊሆን ይችላል.

Aneuploidy nonsexual ክሮሞሶም (autosomes)

aneuploidy መንስኤ በርካታ ጄኔቲካዊ በሽታዎች አሉ. እንዲህ ያሉ በሽታዎች ምሳሌዎች - ዳውን ሲንድሮም, Patau ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም. ሁሉም እነዚህ በሽታዎች አላገኘንም በተለያዩ ጥንድ ውስጥ አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ውስጥ መገኘት ሳቢያ ነው. ዳውን ሲንድሮም - እነዚህ በሽታዎች በጣም የተለመደ. ይህም ችግሮች መማር, የመገናኛ ውስጥ በራሱ የአእምሮ ዝግመት, እክሎች መሆኑን ገልጿል.

ይሁን እንጂ በሽታው የሚያስከትለው ይህም ክሮሞሶም 21,, ስለ ትራይሶሚ ሕይወት የመቆያ ላይ ምንም ተጽዕኖ የለውም. የተወሰኑ ዘዴዎች ላይ ክፍሎች በሽተኞች የመማር እና socialization አንዳንድ ስኬት ሊያግዝ ይችላል.

ሌላ በሽታ, Patau ሲንድሮም ደግሞ aneuploidy ያስከትላል. ይህ ከባድ ጥሰቶች - 13 ኛው ክሮሞሶም ትራይሶሚ ውጤት. ታካሚዎች እምብዛም 10 ዓመታት ወደ ተርፈው, ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ከ 80% ሲሞት, ሌሎች ከባድ የአእምሮ ዝግመት ይሰቃያሉ. Patau ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች microcephaly ገልጸዋል ውስጥ, አብዛኛውን ጊዜ የልብ ችግር, corneal እንዳያዛባበት, የተከፈለ ምላስ, በመጠኑ በተፈጥሮም ጆሮ አላቸው.

ዋነኛ መንስኤ ደግሞ ሲንድሮም ኤድዋርድስ ክሮሞሶም 18 ትራይሶሚ - aneuploidy ደግሞ ነው. ከዚህ በሽታ ጋር ልጆች መካከል ከ 90% ሕይወት በመጀመሪያው ዓመት የልብ ውድቀት ይሞታሉ; ሌሎች ከባድ የአእምሮ ዝግመት ይቻላል uneducable ይሰቃያሉ.

ትራይሶሚ 16 ክሮሞዞም ከማንኛውም ሌላ aneuploidy ይበልጥ የተለመደ ነው. ይህ ጄኔቲክ ዲስኦርደር ለጽንሱ በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ወደ ማህፀን ውስጥ የሞተ, መቻሉ ነው.

Varkani ሲንድሮም, ክሮሞሶም 8 ትራይሶሚ - የሰው ውስጥ Aneuploidy አንድ ከስንት በዘር በሽታ ማሳየት ይችላሉ. ዋና ዋና ምልክቶች - የአእምሮ ዝግመት, የልብ ጉድለቶች, የአጥንት anomalies.

የፆታ ክሮሞሶም Aneuploidy

ትራይሶሚ 'X' ክሮሞሶም ለ - ሁልጊዜ ከባድ መዘዝ ሊያስከትል አይደለም ይህም aneuploidy አይነት,. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት ለሴቶች ብቻ ነው. ሴቶች መካከል 0.1% በ - ትራይሶሚ ኤክስ-ክሮሞሶም በአንጻራዊነት ተደጋጋሚ ነው. በሽታው ጉዳዮች መካከል 30% ውስጥ የሚከሰተው ይህም ሕይወት, በመላው እገልጥለታለሁ ይችላል. ዲስሌክሲያ, agraphia, ንግግር እና እንቅስቃሴ መታወክ; ቀሪው 70% ወለድ የሚከተሉትን ምልክቶች ባሕርይ ነውና. እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስጥ ተግባራዊ, symptomatic ህክምና በጣም ውጤታማ ነው እና ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል እነዚህን ምልክቶች ለማስወገድ ይረዳናል.

ጾታ ባላቸው የክሮሞሶም ብዛት ጋር የተያያዙ ሌሎች anomalies, ይበልጥ ከባድ ነው. ተርነር, aneuploidy አንድ ልዩ ሁኔታ, የ karyotype ሴቶች ውስጥ ውስጥ - - እነዚህ Shereshevskoro ሲንድሮም ማካተት ይልቅ የመደበኛ ሁለት X 'ክሮሞሶም ብቻ. ምልክቶች - የአእምሮ ዝግመት, አጭር በቁመቱ, ብልትን ተፈጥሯዊም ይበልጡን ልማት የአእምሮ ዝግመት የለዘበ መልክ ሊሆን ይችላል.

aneuploidy ሳቢያ ነው ሌላ ከባድ በሽታ, አለ. ይህ Klinefelter ሲንድሮም - ሰዎች ውስጥ አንድ ወይም ተጨማሪ ትርፍ X ወይም Y 'ክሮሞሶም ፊት. ምልክቶቹ ጉርምስና መጀመሪያ ድረስ አይታዩም. ሌሎች gynecomastia, ውፍረት, መሃንነት ብለዋል ሳለ ታካሚዎች መካከል ግማሽ, በሕይወት ዘመናቸው ምልክቶች የለዎትም. አልፎ አልፎ, የአእምሮ ዝግመት አለ.

aneuploidy ያለው መንስኤዎች

Aneuploidy ምክንያት በሚዮሲስ ወቅት አላገኘንም ክሮሞሶም የቀጠሉ ሲሆን ይልቅ ጋሜት ውስጥ አንዱ ክሮሞሶም ጥንድ ምታ, ወይም ምንም አግኝቷል አይደለም አይደለም እውነታ ላይ የሚከሰተው. ክሮሞዞምስ ያለ ጋሜት የተለመደ ቁጥር, እና ሌሎች ከሆነ - የ ያልተለመደ, ወደ ያልተለመደ karyotype በመባል ያደርጋል.

ያልተከፋፈለ አላገኘንም ክሮሞሶም መቺ ያልሆነ የአካባቢ ሁኔታ, የተለያዩ ተፈጥሮ መርዛማ ወደ መጋለጥ ምክንያት ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ምክንያት የዘር ውርስ ነው: aneuploidy የተለያዩ አጋጣሚዎች ተከስተዋል የት ቤተሰቦች ውስጥ, አንድ ያልተለመደ karyotype ጋር አንድ ልጅ ያለው አደጋ ጤናማ ወላጆች ይልቅ ከፍ ያለ ነው.

መደጋገም

እኛ መሠረታዊ አደጋ ማለት እንችላለን ክሮሞዞም aneuploidy-የበሽታ ሁሉ ጄኔቲካዊ በሽታዎች ብርቅ ሆነው የተመደቡ ናቸው ጀምሮ በአማካይ ላይ, ዝቅተኛ ነው. ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ከሆነ አንድ ዕጢው karyotype ጋር አንድ ልጅ ያለው አጠቃላይ ይሁንታ 5% ይተዋል. አንድ ወላጅ ማንኛውም ያልተለመደ karyotype, አንድ የታመመ ልጅ ወለደች ሲጨምር እድል እንዳለው ከሆነ.

aneuploidies ድግግሞሽ በ ክሮሞሶም ላይ ይወሰናል. በጣም የተለመደው ዕጢው karyotype - Klinefelter ሲንድሮም, ክሮሞዞም aneuploidy ወሲብ, 1 500 አዲስ የተወለዱ ወንዶች, እጅግ ብርቅ ስለ ድግግሞሽ - Varkani ሲንድሮም, ክሮሞዞም 8, 1:50 000 ድግግሞሽ መካከል aneuploidy.

ማከም

aneuploidies ህክምና ሁልጊዜ symptomatic ነው. Shereshevscky ሲንድሮም ጊዜ - ወደ ህክምና አናቦሊክ ስቴሪዎይድ ጥቅም ምክንያቱም ተርነር ዝቅተኛ ዕድገት እና ሴት የጾታ ሆርሞን አንድ አለመኖር, ይላል.

ዳውን ሲንድሮም ህክምና የግንዛቤ ችሎታ ልማት ላይ ያለመ ልዩ ፕሮግራሞች ጋር በሽተኞች ጋር ጥናቶች ዝቅ ነው.

Varkani አልፎ አልፎ ከ 20 ዓመት እስከ በቀጥታ ሲንድሮም ጋር በሽተኞች. ጊዜ, አዳዲስ ክፍሎችን ሁኔታ ለውጦች, ተራማጅ የአእምሮ ዝግመት በላይ. አስፈላጊ ከሆነ, ቀዶ ወደ ሪዞርት አከርካሪ contractures ሁኔታ እና ህክምና ለማረም.

ትራይሶሚ ኤክስ-ክሮሞሶም ጋር ልጃገረዶች ንግግር ልማት የሆነ መዘግየት ቢኖር አንድ ንግግር ቴራፒስት ማማከር ሊያስፈልግህ ይችላል. መጻፍ እና ማንበብ ጋር ችግር ሁኔታ ስፔሻሊስት ዲስሌክሲያ ማየት ይገባል.

Klinefelter ሲንድሮም ሁልጊዜ ታካሚዎች ሕይወት ጥራት ላይ ተጽዕኖ አይደለም. አልፎ አልፎ, የአእምሮ ዝግመት አለ. በራሱ ዲግሪ ላይ በመመስረት (ከባድ, መካከለኛ, መለስተኛ), ጥናት አንድ ግለሰብ ፕሮግራም. አንጸባራቂ gynecomastia, የወሲብ ተግባር, መሃንነት ቀንሷል ከሆነ, ከዚያ የሆርሞን ቴራፒ ማናፈስ ነበር.

ምርመራዎችን

በፅንስ ጄኔቲካዊ በሽታዎች ዘዴዎች የተለያዩ (የአልትራሳውንድ ምርመራ, ባዮኬሚካላዊ ማርከሮች ስልት) መጠቀም ይቻላል መለየት.

ልማት አንድ በተደራጁበት ወቅት ለጽንሱ ዳውን ሲንድሮም ሊጠቁም ይችላል የአልትራሳውንድ እርዳታ አማካኝነት.

aneuploidy የማይመለስ-ወራሪ ወሊድ ምርመራ ወደ በተቻለ karyotype እክሎችን ለመወሰን አስተማማኝ እና ትክክለኛ ዘዴ ነው. የ ዘዴ ቀላል ነው - ስፔሻሊስት በእናቲቱ ደም ውስጥ የልጅ ዲኤንኤ ቁርጥራጮች ይመረምራል. aneuploidy ውስጥ ወራሪ ምርመራ ይበልጥ ትክክል ነው, ነገር ግን ብቻ ከባድ ሁኔታዎች ውስጥ ወደ ድንገተኛ ውርጃ አደጋ, መመለሻ ይዟል.

aneuploidy እድላቸውን ለመጨመር ምክንያቶች

የቅርብ ጊዜ ጥናቶች የእናቶች ዕድሜ እና እድል መካከል ግልጽ የሆነ ግንኙነት መኖሩን ነው አረጋግጠዋል ዳውን ሲንድሮም ዳውን ጋር አንድ ልጅ ያለው Patau ሲንድሮም ወይም ኤድዋርድስ. አንድ ያልተለመደ karyotype ጋር የነበራትን ሕፃን መወለድ እድል ከፍተኛ, ሴትየዋ በዕድሜ.

ምን ነገሮች aneuploidy የፆታ ክሮሞሶም ልማት ውስጥ ወሳኝ ሚና አይታወቅም ይጫወታሉ. እሱም እንዲህ ሁኔታዎች ውስጥ ቁልፍ ሚና የዘር ውርስ ንብረት እንደሆነ ይታሰባል.