Friedreich ዎቹ Ataxia: ምልክቶች, በሽታውን ለይቶ ማወቅና ሕክምና

Ataxia - እንቅስቃሴዎች incoordination የተገለጠ ያለውን በሽታ, ዳርቻ ላይ ጥንካሬ ውስጥ አንዳንድ መቀነስ ጋር ይከስታል በሽታ. አንድ ዝርያዎች - የቤተሰብ Friedreich ዎቹ ataxia, በውርስ ataxias በጣም የተለመደው ቅርጽ. ይህም 000 100 በ 2 እስከ 7 የሚከሰተው.

(ይህ ከ 20 ዓመት በኋላ ይገኛል ቦታ አጋጣሚዎች አሉ ቢሆንም) በሽታው አብዛኛውን ጊዜ ሕይወት 1-2 ኛ አስርት ላይ, በልጅነት ይጀምራል. Ataxia አብዛኛውን ጊዜ በርካታ የቤተሰብ አባላት መከራን - ወንድሞች, እህቶች, እንዲሁም አብዛኛውን ውስጥ በትዳር ደመ ሞቃት ቤተሰቦች ውስጥ የሚከሰተው. ምልክቶች በሽታ አሥርተ ዓመታት የሚቆይ, ቀስ እየገፋ እንዲሁም የሕክምና እርዳታ ያለ ከፍተኛ ምቾት ያመጣል, በፍጥነት ይታያሉ.

የበሽታው ምልክቶች

Friedreich የሰጠው ataxia ዋነኛ ባህሪ - የሕመምተኛውን ርግጠኛ ቆዳውና. እሱም awkwardly የሚኼድ ጎኖች ወደ መሃል ከ እግሩ ስፋት እና ነቀል deviates ያስቀምጣል. በሽታው እየገፋ ጊዜ, የማስተባበር ማጣት ክንዶች እና የደረት እና የፊት ጡንቻዎች አጋልጧል. የፊት አገላለጽ ይህ የተቆራረጠ ይሆናል, ይህም ታደርገዋለች; ይለውጣል. ሊቀነስ ወይም ጅማት እና periosteal ያዳብርልሃል ሊጠፉ (መጀመሪያ በእግር ላይ, ከዚያም የጦር ይሰራጫል ይችላል). ጆሮ በተደጋጋሚ ዝቅ. ስኮሊዎሲስ እየገፋ.

የበሽታው መንስኤዎች

ataxias ይህ አይነት - በውርስ, ሥር የሰደደ አይነት, ቀጣይነት ቁምፊ. ይህ ብዙውን ጊዜ ተገቢ ምርመራ ጣልቃ ያለውን cerebellum, brainstem, የአከርካሪ ገመድ እና የአከርካሪ ነርቮች መካከል ወርሶታል ምክንያት በሽታዎች ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ የሆነ ቡድን ነው ይህም አንድ spinocerebellar ataxia, ጋር ይዛመዳል. ሆኖም ግን, ሌላኛው autosomal ዋነኛ ባሕርይ ሆኖ ይተላለፋል ሳለ, አንድ ቅርጽ ባሕርይ cerebellar ataxia ሪሴሲቭ በሽታ መካከል. ይህ አንድ የታመመ ልጅ ወላጆች pathogen መካከል አጓጓዦች ናቸው, ነገር ግን ያለስሜት ጤነኛ ናቸው ውስጥ አንድ ባልና ሚስት ወደ የተወለደ ነው.

ይህ enzymatic እና ያልታወቁ ተፈጥሮ የኬሚካል Anomaly ያስከተለውን የአከርካሪ ገመድ, ያለውን ላተራል እና posterior አምዶች ataxia ጥምር ብልሹነት የተገለጠ ነው, ነው የሚወረሰው. በሽታው ጮራ ጎል ክላርክ ሕዋሳት እና የኋላ ዓምዶች spinocerebellar መንገድ ተጽዕኖ ጊዜ.

"በሽታ ያለው ታሪክ"

Friedreich ያለው ataxia በሽታ ከ 100 ዓመት በፊት አንድ ገለልተኛ መልክ, መድሃኒት N. Friedreich ዎቹ ataxia አንድ የጀርመን ፕሮፌሰር ውስጥ ጎላ ተደርጎ ቆይቷል. ከ 1860 ጀምሮ, በሽታ በንቃት ጥናት ተደርጓል. ታሳቢዎች 1982 ውስጥ ነበር አንዴ ataxia መንስኤ ማይቶኮንዲሪያል መታወክ ናቸው. እንደ የነርቭና extraneural - በዚህም ምክንያት ፋንታ የተለመደ ስም "Friedreich ዎቹ ataxia" የሚለው ቃል "Friedreich ዎቹ ataxia በሽታ" በሽታ ይበልጥ ትክክለኛ የሆነ ነጸብራቅ, ባለብዙ የሚገልጥበት መንገድ እንደ ሐሳብ ቀርቧል.

የነርቭ ሕመም

ሕመምተኛው አብዛኛውን የመጀመሪያው ተመልክተናል ናቸው Friedreich ዎቹ ataxia, ምልክቶች ያለው ከሆነ - ማሰናከያ, በተለይ በጨለማ ውስጥ, የሚያሸብር እየሄዱ ጊዜ ስለታሰበው እና እርግጠኛ ነው. ይህ ምልክት ወደ discoordination የላይኛው እጅና እግር, እግር ጡንቻዎች ድክመት መቀላቀል. በሽታው መጀመሪያ የእጅ, dysarthria መቀየር ይችላሉ ላይ የንግግር ተፈጥሮ explosiveness, staccato ውስጥ የሚከሰተው.

ያዳብርልሃል (ጅማት እና nadkostichnyh) መካከል Inhibition ሌሎች ምልክቶች መልክ ወቅት ሁለቱም ተመልክቷል; እንዲሁም ከእነሱ በፊት ረጅም ሊሆን ይችላል. ataxia ያለውን ዕድገት ጋር ጠቅላላ areflexia መመልከት አብዛኛውን ይቻላል. ሌላው አስፈላጊ ምልክት Babinski, የጡንቻ hypotonia, እግር ጡንቻዎች ደካማ መሆን ካሁን, እየመነመኑ ያደርጋል ነው.

ataxia እና ሌሎች ምልክቶች Abnerval መገለጫዎች

በሽታው የአጥንት ሲለጠጡና Friedreich ያለው ataxia ባሕርይ ነው. ስኮሊዎሲስ kyphoscoliosis የተጋለጡ ታካሚዎች, ወደ ጣቶች እና ጣቶች መበላሸት. ማቆሚያ fridreyhova ስለዚህ-ተብለው (ወይም Friedreich ዎቹ ataxia ማቆም) - ባህሪ በሽታ Friedreich ዎቹ ataxia. እግር እንደ ፎቶዎች እንደ ሲለጠጡና ጤናማ አካል የተለመደ እንዳልሆነ ግልጽ ግንዛቤ መስጠት; pererazognuty እግር ከፍተኛ በቅርፊቱ ቅስት ላይ ወጠረ የ proximal በፌላንክስ እና interphalangeal መገጣጠሚያዎች ላይ ጣቶች. ተመሳሳይ ለውጥ ብሩሾችን ጋር ሊከሰት ይችላል.

በተጨማሪም ታካሚዎች ተገዢ ናቸው endocrine በሽታዎች: እነርሱም እንዲህ ሊሆን ሞራ እይታ ጎን አንስቶ ወዘተ የስኳር በሽታ, የማህጸን መዋጥን, infantilism, hypogonadism, እንደ በተደጋጋሚ መታወክ ናቸው ..

Friedreich ዎቹ ataxia እንዳለባት ከሆነ, ጉዳዮች መካከል 90 በመቶ የሚሆኑት የልብ ውድቀት, cardiomyopathy ያለውን በደረጃ እድገት, በተለይ hypertrophic ማስያዝ ይሆናል. በሽተኞች ሳይቆጥቡ እና T ላይ ልብ, palpitation, dyspnea ውስጥ ሕመም ያማርራሉ. ሕመምተኞች cardiomyopathy ምክንያቶች ሞት መ 50 በመቶ የሚጠጉት.

ሮማን amyotrophy, paresis, የጦር ሚስጥራዊቱን ጥሰት ጋር በሽተኞች ውስጥ የበሽታው መገባደጃ ደረጃ ላይ. በተቻለ የመስማት መጥፋት, ኦፕቲክ እየመነመኑ, nystagmus, አንዳንድ ጊዜ ከዳሌው አካላት ተግባር እንደጣሱ እና ሕመምተኛው, በተቃራኒው, መጸዳዳት አንድ መዘግየት የሚሠቃይ ወይም. ከጊዜ በኋላ, ታካሚዎች መራመድ እና እርዳታ ያለ ራሳቸውን መንከባከብ ችሎታ ያጣሉ. የሆነ ሆኖ ታይቷል Friedreich ዎቹ ataxia በሽታ ጨምሮ ማንኛውንም ዓይነት ataxias ውስጥ አጋጥሞታል ሽባ.

አዋቂዎች ከሆናቸው ሲከሰት ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ, እንዲሁም የአእምሮ ዝግመት ነው, ይህም ልጆች ላይ ተገልጿል: ጊዜ cerebellar ataxia Friedreich ዎቹ ataxia የመሳሰሉ በሽታዎች, በላዩ ላይ ትክክለኛ መረጃ ገና ከሆናቸው, እንደ.

የችግሮቹ ataxia

በአብዛኛው ጉዳዮች ላይ Friedreich ዎቹ ataxia ንዲከሰቱ ውድቀት, እንዲሁም የመተንፈሻ ውድቀት ሁሉንም ዓይነት በ የተወሳሰበ ነው. በተጨማሪም, ተደጋጋሚ ኢንፌክሽን በጣም ከፍተኛ አደጋ ጋር በሽተኞች.

Friedreich ዎቹ ataxia መካከል ምርመራ መስፈርት

በሽታው ቁልፍ የምርመራ መስፈርት በጣም በግልጽ ያመለክታል;

• የበሽታው ርስት ሪሴሲቭ ባሕርይ የሚከሰተው;
• በሽታው 25 ዓመት በፊት, ይበልጥ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው - በልጅነት;
• ተራማጅ ataxia;
• tendinous areflexia, ድክመት እና ወደ ጡንቻዎች እየመነመኑ እግርን, እና በኋላ ላይ እጁን;
• ትብነት ማጣት የመጀመሪያ ጥልቅ ዝቅተኛ ወይም እግር, ከዚያም ከላይኛው ነው;
• ጀርባቸው ንግግር;
• የአጥንት መበላሸት;
• endocrine መታወክ;
• cardiomyopathy;
• ሞራ;
• የ የአከርካሪ ገመድ ውስጥ እየመነመኑ.

ስለዚህ ዲ ኤን ኤ ምርመራ ጉድለት ያለበት ጂን ፊት ያረጋግጣል.

የበሽታዉ ዓይነት

ይህ Friedreich ዎቹ ataxia ይህ በሽታ ሲመጣ, ምርመራ ሕመምተኛው እና የቤተሰብ ታሪክ ሙሉ የሕክምና ምርመራ እና ጥናት, አንድ የሕክምና ታሪክ ማካተት መምራት አለባቸው. በተለይ ትኩረት እንደ ደካማ ሚዛን, ቆዳውና, እና እንደ የነርቭ ሥርዓት ጋር ምርመራ ችግሮች ይከፈላል statics ልጅ, በጅማትና ውስጥ ያዳብርልሃል እና ስሜት እጥረት በማጥናት ጊዜ. ሕመምተኛው በተዘረጋች ክንዶች ጋር ነውጥ መከራ ይሆናል paltsenosovoy ናሙና ላይ ተቃራኒ ክርናቸው ይንበረከኩ ዒላማውን መንካት አይችልም.

የላቦራቶሪ ጥናቶች ውስጥ አሚኖ አሲድ ተፈጭቶ ጥሰት አለ.

አእምዕሮ EEG Friedreich ዎቹ ataxia ውስጥ የእንቅርት ደለል እና Theta እንቅስቃሴ, የአልፋ ምት ቅናሽ ሲያገኝ. electromyography በሚገለጥበት ጊዜ የስሜት መታወክ, የነርቭ ቃጫዎች ወርሶታል axonal-demyelinating.

ጉድለት ጂኖች ለይቶ ለማወቅ ያህል, ጄኔቲክ ምርመራ ተሸክመው ነው. ዲ ኤን ኤ ምርመራ በመጠቀም በቤተሰብ ውስጥ የተቋቋመ ሊሆን ርስት pathogen ሌሎች ልጆች ነው. በተጨማሪም መላው ቤተሰብ ውስብስብ ኤን ምርመራን መካሄድ ይችላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የቅድመ ወሊድ ዲ ኤን ኤ ምርመራ.

ለመመርመር እና ቀጥልም ምርመራ በኋላ ሕመምተኛው ራስ, አከርካሪ, የደረት መደበኛ ኤክስ-ሬይ ለማድረግ ያስፈልጋል ጊዜ. አስፈላጊ ከሆነ, አንድ ኮምፒውተር እና ማግኔቲክ ሬዞናንስ ቶሞግራፊ መሾም. የአንጎል ኤምአርአይ ከዚያም የአከርካሪ ገመድ እና አንጎል ግንድ, ወደ cerebellar vermis በላይኛው ክፍሎች እየመነመኑ ሊታይ ይችላል ላይ. በተጨማሪም ECG እና EhoEG በመጠቀም ምርመራ ያስፈልጋቸዋል.

ልዩነት ምርመራ

ባር, ሁለተኛው ድግግሞሽ ataxia - Friedreich ዎቹ ataxia ያለውን ምርመራ ስክለሮሲስ, አጮልቆ amyotrophy, paraplegia ቤተሰብ እና ሌሎች ataxias, በዋነኝነት በሽታ ሉዊስ ከ በሽታ ለመለየት አስፈላጊ ነው ጊዜ. በሽታ ሉዊስ - Bara, ወይም telangiectasia, ደግሞ የሚጀምረው በልጅነት እና ትንሽ የደም ሥሮች, የአጥንት እክሎችን እጥረት በስፋት በሽታ Friedreich ዎቹ ataxia ማስፋፊያ ፊት በ ያለስሜት ባሕርይ ነው.

በተጨማሪም በሽታ ሲንድሮም ባሶ መለየት አለበት - Korntsveyga እና በዚህ ሁኔታ ቫይታሚን ሠ አንድ ጉድለት ምክንያት ataxia, ወደ ምርመራ ቫይታሚን ኢ ደም ደረጃዎች, acanthocytosis ፊት / መቅረት ለመወሰን እና ማሰስ አስፈላጊ ነው lipid.

ምርመራ ጊዜ አይፈትሉምም-cerebellar ataxia በሌሎች ቅርጾች ማስያዝ ርስት አንድ autosomal ሪሴሲቭ ሁነታ ጋር ሜታቦሊክ በሽታዎችን ማግለል አስፈላጊ ነው.

ምንም amyotrophy እና የጡንቻ hypotension አለ ጊዜ Friedreich ዎቹ ataxia ስክሌሮሲስ በሽታ ከ ልዩነት, ጅማት areflexia አለመኖር ናቸው. abnerval ስክሌሮሲስ ምልክቶች ጠብቄአለሁ ሳይሆን ጊዜ ደግሞ, ሲቲ እና ኤምአርአይ ላይ ምንም ለውጦች የሉም.

ataxia ህክምና

Friedreich ዎቹ ataxia ህክምና ጋር በምርመራ ታካሚዎች አንድ የነርቭ በ ሊሰጠው ይገባል. ተጨማሪ ውስጥ ህክምና, symptomatic ነው የበሽታው ከፍተኛው የመውጣት መገለጫዎች ያለመ ነው. ይህ አዋጅ አንቀጽ ዝግጅት Cerebrolysin, በቫይታሚን ቢ, እና በማስተዳደር ሙስሉሞችን ለማደስ ሕክምና ያካትታል anticholinesterase ወኪሎች. kokarboksilazu et al Riboxinum ከወሰነው myocardial ተፈጭቶ, ለማሻሻል እንደ succinic አሲድ, ሪቦፍላቪን, ቫይታሚን ኢ እንደ - በተጨማሪ, ataxia ያለውን ህክምና ማይቶኮንዲሪያል ተግባር ጥገና ጋር አስፈላጊ መድኃኒቶች ናቸው.

በቫይታሚን ጋር ሕክምና ፈጽሟል. ሕክምና በየጊዜው ተደጋጋሚ መሆን አለበት.

የ በሽታ ህመም ውስጥ ዋና ምክንያት በመሆኑ - ተራማጅ ስኮሊዎሲስ ታካሚዎች የአጥንት corset የለበሱ ይታያል. የ ቅንፍ ለመርዳት አይደለም ከሆነ, የቀዶ ሕክምና አሠራሮች በርካታ (አከርካሪ የገባው የታይታኒየም ዘንጎች ስኮሊዎሲስ ተጨማሪ ልማት ለመከላከል).

እነዚህን ሁሉ እርምጃዎች ጊዜ ረዘም ያለ ጊዜ እንደ በሽተኛ ለመጠበቅ የተቀየሰ ነው እና እርስዎ በሽታ እድገት ማቆም ይችላሉ.

ትንበያ ataxia

በአጠቃላይ ሲፈረድብን ውስጥ ያሉ በሽታዎች Prediction. Neuropsychiatric መታወክ በሽታ ቆይታ በሰፊው ይለያያል, ቀስ እድገት ነው, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ በ 20 ዓመት, ወንዶች መካከል 63% የማይበልጥ ነው (ሴቶች አስቀድሞ መረዳት ይበልጥ አመቺ ነው - የበሽታው ንደሚታወቀው ከ 20 ዓመታት በላይ የቀጥታ ማለት ይቻላል 100% ከአሁን በኋላ).

ሞት መንስኤዎች አብዛኛውን ልብ እና ከሳንባችን ውድቀት, ተላላፊ በሽታዎች ችግሮች ናቸው. ሕመምተኛው የስኳር እና የልብ በሽታ ይሠቃያሉ አይደለም ከሆነ, ሕይወቱ በሸመገለ ድረስ ሊቆይ ይችላል, ነገር ግን እንዲህ ያሉ ሁኔታዎች ውስን ናቸው. ያም ሆኖ, መጨመር ይችላል ሕሙማን ሕይወት ጥራት እና ቆይታ ያለውን symptomatic ህክምና ምክንያት.

መከላከል

በሽታ Friedreich ዎቹ ataxia መከላከል የህክምና እና የጄኔቲክ ምክር ላይ የተመሠረተ ነው.

Ataxia ሕመምተኞች, ጡንቻዎች ይጠናከራል ይህም ምስጋና, ቅናሽ discoordination አንድ የስፖርት የሕክምና ማዕከል ያሳያል. እንቅስቃሴዎች በዋነኝነት ሚዛን እና የጡንቻ ጥንካሬ ያለውን ስልጠና ላይ ያተኮረ መሆን ይኖርበታል. አካላዊ ሕክምና እና የማስተካከያ እንቅስቃሴዎች, በዚህ ሁኔታ ውስጥ, cardiomyopathy ልማት ከልክሏል በተጨማሪ, በተቻለ መጠን እስካለ ታካሚዎች ንቁ እንዲሆኑ ያስችላቸዋል.

ዘንግ, ዎከርስ, ተሽከርካሪ - በተጨማሪ, በሽተኞች ሕይወት ያላቸውን ጥራት ለማሻሻል የሚረዱ መጠቀም ይችላሉ.

የኃይል ፍጆታ ኃይል ተፈጭቶ እንከን ማጎልበቻ አሳድጉአቸው እንጂ ዘንድ, 10 g ካርቦሃይድሬት / ኪግ ወደ ሊቀነስ ይገባል.

ይህም, ተላላፊ በሽታዎች ማስወገድ ጉዳትና ስካር ለመከላከል ደግሞ አስፈላጊ ነው.

አስፈላጊ ነገሮች አንዱ ለሚተላለፉ በሽታዎች መከላከል ataxia ያለውን መከላከል በውርስ የሚተላለፍ ነው. የሚቻል ከሆነ ልጆች መወለድ መቆጠብ አለበት ከሆነ አንድ ቤተሰብ በሽታ Friedreich ዎቹ ataxia ታሪክ እና ዘመዶች መካከል ጋብቻ.